Fonte: LE SCIENZE
Paese: IT
Autore: PZ
Argomento: Un fattore cruciale per la distruzione delle cellule beta
Spaming: 12
Date: giovedì 05 febbraio 2009

INFOFATTY

Sulla rivista “Cell Metabolism” Un fattore cruciale per la distruzione delle cellule beta Nella ricerca, si è trovato che il fattore CXCL10 è cruciale per lo scatenamento della distruzione delle cellule beta: cellule che producono insulina isolate da pazienti di tipo 2, contengono livelli di CXCL10 30 volte superiori alla norma Il fattore infiammatorio chiamato CXCL10 rappresenta un marker precoce della perdita di cellule beta del pancreas che producono insulina, un processo critico che caratterizza la progressione del diabete. La scoperta, riportata sulla rivista “Cell Metabolism”, potrebbe aprire la strada a nuove strategie terapeutiche per prevenire la morte di tali cellule o di recuperare quelle già perse. "Finora, l’idea corrente è stata che l’insulino-resistenza rena una persona diabetica, ma la perdita di cellule beta avviene sia nel diabete di tipo 1 sia in quello di tipo ”, ha commentato Kathrin Maedler del Dipartimento di medicina dell'Università della Californa a Los Angeles. I ricercatori hanno notato come solo il 10-20 per cento dei soggetti con insulino-resistenza sviluppano in seguito diabete di tipo 2, a causa di un malfunzionamento delle cellule beta. Se si potesse proteggere le cellule dall’espressione del CXCL10, che è un marker infiammatorio per entrambe le forme di diabete – sostengono i ricercatori – si potrebbe sperare di arrestare il declino delle cellule beta, e con esso il progresso della malattia. Il diabete di tipo 1 viene diagnosticato di solito in bambini o giovani adulti e deriva da un’incapacità di di produrre insulina. Il più comune diabete di tipo 2 insorge generalmente più tardi, quando l’organismo non riesce a produrre insulina a sufficienza o non risponde più all’azione dell’ormone. Nel diabete di tipo 1, le cellule beta vengono distrutte dal sistema immunitario e tale processo è caratterizzato dalla produzione di segnali infiammatori in alte concentrazioni. Nel caso del diabete di tipo 2, non è chiaro quale sia la causa della malattia. Il gruppo della Maedler ipotizza che i fattori infiammatori rivestano un ruolo anche in questo caso: i marker infiammatori, infatti, vengono riscontrati sia nell’obesità, sia nell’insulino-resistenza sia nel diabete. Nella ricerca, si è trovato che il fattore CXCL10 è cruciale per lo scatenamento della distruzione delle cellule beta: cellule che producono insulina isolate da pazienti di tipo 2, contengono infatti livelli di CXCL10 30 volte superiori alla norma. (fc) (04 febbraio 2009

Fonte: CORRIERE DELLA SERA
Paese: Italia
Autore: PZ
Argomento: Articlo giornale - testimonianza su cellule staminali
Spaming: 12
Date: lunedì 02 febbraio 2009

INFOFATTY

pubblicato il 31 gennaio 2009 su " CORRIER DELLA SERA" La storia Un gigante biotech cinese offre a Bangkok trattamenti a base di staminali estratte dal cordone ombelicale Sono più di 100 gli italiani «curati» in Thailandia La superbanca La Beike biotechology ha in Cina la banca di cellule staminali più grande del mondo Lo scetticismo Secondo molti scienziati questi trapianti possono dare un beneficio soltanto transitorio «Disperati, abbiamo voluto provare la strada delle cellule staminali. Siamo arrivati a Bangkok il primo aprile 2008 e nostro figlio è stato sottoposto ad un trattamento di sei iniezioni di cellule staminali cordonali. Al nostro ritorno in Italia, il 5 maggio, abbiamo riscontrato diversi cambiamenti: il bimbo ha un tono muscolare più rilassato, ha più appetito, riposa di più (e anche noi di conseguenza) e poi reagisce molto di più alle luci e riesce a vedere le ombre: prima aveva gli occhi fissi ed ora segue i movimenti di chi gli sta intorno in un raggio di tre metri. Siamo stupefatti. Ora siamo in attesa di altri cambiamenti che gli possano in futuro far vivere una vita normale». Alessandro e Michela, di Sassari, sono i genitori di Kevin, 2 anni, nato con tetraparesi spastica e ipoplasia del nervo ottico (non vedente, quindi). Da quando è nato ha subito quattro interventi: reni, cuore, tumore benigno alla vescica, ricostruzione dell' organo genitale. Poi Bangkok. Ora i genitori sperano. Ma Kevin non è il solo. Malati di sclerosi laterale amiotrofica (Sla), giovani con la sclerosi multipla, bambini con l' atrofia midollare, ventenni sulla sedia a rotelle per un trauma alla colonna vertebrale. Oltre cento gli italiani trattati, per lo più nel 2008, con le staminali da cordone ombelicale cinesi nell' ospedale di Bangkok, in Thailandia. Guariti? Per ora migliorati. Così come Razvan Iordache, ventenne rumeno, tetraplegico dopo un brutto tuffo in acqua: osso del collo rotto. Ora muove la parte alta del tronco, mangia da solo, respira. La tv rumena ha raccontato la sua storia, un miliardario ha creato una fondazione e già circa 120 rumeni si sono curati a Bangkok. Ma anche 150 americani. E francesi, tedeschi, olandesi. In tutto quattromila trattati, tremila cinesi, i pazienti ricorsi all' infusione di cellule staminali da cordone ombelicale. A Bangkok, dove la cinese Beike ospita chi viene a curarsi da altri paesi, in Cina per i locali. Ricovero di circa un mese con riabilitazione. 6.000 euro tutto incluso. Le malattie trattate? L' elenco diffuso dal gigante biotech cinese Beike comprende: Alzheimer, atassia (spinocerebellare e di Friedreich), traumi cerebrali nei bambini e a certe condizioni negli adulti, paralisi cerebrali, sclerosi multipla (Sm), distrofia muscolare di Duchenne, traumi spinali, atrofia muscolare spinale (Sma), tetraparesi spastica, sclerosi laterale amiotrofica all' esordio (Sla), il piede diabetico, l' ischemia degli arti inferiori. E patologie oftalmiche: il trattamento dell' ipoplasia del nervo ottico e la retinite pigmentosa. Aggiunge Andrea Mazzoleni, della Beike Europe, sede in Svizzera: «Anche le lesioni traumatiche al nervo ottico sono affrontabili, a patto che il nervo sia ancora collegato all' occhio e al cervello». La banca di cellule staminali più grande al mondo è a Taizhou, provincia di Jiangsu. E' della Shenzhen Beike Biotechnology, fornisce cellule staminali per trattamenti medici ad almeno venti centri ospedalieri. Si è partiti con la banca di staminali da cordone ombelicale, dalla placenta, dalla membrana amniotica, dal midollo osseo. In futuro produrrà anche cellule staminali pluripotenti indotte (Ips), derivate dalla «riprogrammazione» di cellule adulte. Senza toccare gli embrioni. La Repubblica popolare cinese si sente leader e non vuole errori: ha ordinato ai manager di applicare gli stessi standard della Aabb, l' American association of blood banks (Associazione delle banche americane del sangue), per evitare rischi da malattie trasmissibili. Rigidi anche nell' accettare i pazienti, nonostante il business. Selezione severa. Molti scienziati occidentali sono però scettici: «Le staminali cordonali non sono capaci di generare cellule di altri tessuti in misura significativa. I benefici? Transitori. Probabilmente dovuti a fattori, rilasciati dalle cellule trapiantate, in grado di ridurre l' infiammazione e di aiutare la sopravvivenza delle cellule malate. Che però difficilmente saranno sostituite». Replicano dalla Beike: «Le cellule staminali comunicano con quelle del paziente mediante segnali chimici, scambiandosi informazioni e istruzioni. E sono proprio questi messaggi a dire alla staminale quando attivarsi e che cosa diventare. Identificare le istruzioni è uno degli obiettivi della ricerca. Solo così si potranno ottenere in vitro tessuti per il trapianto o, addirittura, arrivare a sfruttare queste molecole per stimolare nel paziente la crescita controllata di un organo danneggiato». A gennaio perfino Nature si è accorta della Beike, analizzando il considerevole numero di pazienti trattati con apparenti buoni risultati. Duecento le richieste al mese, rifiutate nel 60 per cento dei casi. E il costo? Non è alto? Risponde Mazzoleni: «In una recente statistica pubblicata da Cittadinanzattiva viene indicato un costo medio per trapianto di cellule staminali di 6.000 euro. È quanto si paga in Germania, con le staminali adulte infuse in ambulatorio senza ricovero. Alla stessa cifra per la Beike c' è circa un mese di degenza in clinica per due persone, la riabilitazione, l' agopuntura, l' assistenza medica, gli esami effettuati, le terapie somministrate e i trapianti di cellule staminali a 10-15 milioni per volta». E, in alcuni casi, c' è stato anche il rimborso dal sistema sanitario italiano: come cure specialistiche all' estero. Mario Pappagallo Pappagallo Mario Pagina 47

Fonte: Aduc
Paese: Svizzera
Autore: Beike
Argomento: Beike
Spaming: 12
Date: venerdì 08 agosto 2008

INFOFATTY

In Cina nascerà una grande struttura per la conservazione e la trasformazione delle cellule staminali, in seguito fornirà staminali pluripotenti indotte (IPS) Una struttura di 21500 metri quadrati per la conservazione e la trasformazione delle cellule staminali: è l'ambizioso progetto messo in piedi dalla Shenzhen Beike Biotechnology Co. Ltd., gruppo attivo nella fornitura delle cellule staminali per i trattamenti medici, nella parte orientale della Cina. Quando sarà completato, l'impianto di Jiangsu sarà uno dei più sviluppati del suo genere in tutto il mondo, con tecnologie avanzate e condizioni sicure di congelamento, archiviazione ed elaborazione di una vasta gamma di campioni di cellule staminali umane per applicazioni cliniche. L'impianto inizialmente sarà una banca di cellule staminali da cordone ombelicale, cellule staminali dalla placenta, cellule staminali della membrana amniotica, cellule staminali del midollo osseo e in seguito avrà anche la possibilità di fornire cellule staminali pluripotenti indotte (IPS). Inizialmente, l'impianto sarà usato principalmente come banca privata di cellule staminali ma, con l'aumentare dei campioni, diventerà una banca pubblica per le strutture mediche, con l'obiettivo di far diventare la Beike il fornitore globale per i pazienti che hanno bisogno di trapianti di cellule staminali. La Jiangsu Beike Biotechnology Co, Ltd, filiale di Shenzhen Beike Biotechnology Co, Ltd, è stata istituita per gestire questo impianto. Per quanto riguarda la sicurezza delle cellule, la Repubblica Popolare Cinese applica gli stessi standards della AABB - American Association of Blood Banks (Associazione delle banche americane del sangue) nel testare il sangue, e questo allo scopo di offrire il più alto livello di protezione da malattie trasmissibili. Una volta giunte nei laboratori, le cellule staminali - prima di essere messe a coltura in condizioni di sicurezza e sterilità assolute - vengono sottoposte a un secondo controllo. Sia la Banca Centrale del Sangue cinese, che la Beike emettono, per ogni test, un certificato quale garanzia del fatto che le staminali sono immuni da qualsiasi malattia. "Lo stoccaggio di cellule staminali è il passo logico per noi, visti i nostri anni di esperienza nella gestione e coltura di cellule staminali per trattare con successo pazienti provenienti da tutto il mondo - ha spiegato il dottor Sean Hu, presidente della Beike Biotech -. Con questo nuovo rivoluzionario impianto di immagazzinamento la Beike sale ancora di più alla ribalta nel settore mondiale delle cellule staminali, fornendo un' ampia e sicura struttura per fornire le munizioni mediche necessarie a combattere i disturbi debilitanti in tutto il mondo". Il nuovo laboratorio, tecnologicamente avanzato, occuperà 10.000 metri quadrati dell'impianto di stoccaggio e produrrà cellule staminali di qualità per i trattamenti dei pazienti negli ospedali più importanti della provincia di Jiangsu e della regione di Shanghai, permettendo di effettuare il trattamento su più di 200 pazienti al mese che soffrono di una serie di disturbi debilitanti come l'atassia, la lesione cerebrale, la paralisi cerebrale, il piede diabetico, l'ischemia degli arti inferiori, la sclerosi multipla, la distrofia muscolare, le lesioni del midollo spinale e i danni al nervo ottico. L'impianto di stoccaggio delle cellule staminali, di cui è prevista l'entrata in funzione entro la fine dell'anno 2008, è situato accanto ai 15.000 m2 degli uffici della Beike Biotech a Jiangsu, che già ospita uno showroom dove vengono presentate le tecnologie e i trattamenti dell'azienda. Fonte: Aduc (02/07/2008)

Fonte: ticinonline.ch
Paese: Suisse
Autore: Beike
Argomento: cellule staminali
Spaming: 12
Date: domenica 01 giugno 2008

INFOFATTY

LUGANO In un video Gianni Demarin della Beike difende le staminali e avanza pesanti accuse al mondo scientifico Cellule staminali sì, o cellule staminali no? Gianni Demarin, direttore della Beike Europe SA, società che permette ai pazienti di accedere al trattamento delle staminali in Cina e in Tailandia, intende fare chiarezza sull’argomento e in un video che vi proponiamo in esclusiva, difende le staminali e attacca il mondo scientifico occidentale. “In fatto di etica la sanità occidentale dovrebbe solo tacere”. E poi. “L’Occidente rallenta la ricerca. Verso le staminali alcuni medici fanno del terrorismo scientifico. I medici vengono fuorviati o disinformati dalle industrie farmaceutiche”. Link video http://www.tio.ch/aa_pagine_comuni/articolo_interna.asp?idarticolo=398244&idsezione=6&idsito=29&idtipo=166&dossier=video LUGANO - Le discussioni sulle cellule staminali per la cura di determinate malattie dividono il mondo scientifico da diverso tempo. Da una parte i difensori convinti che le cellule staminali potranno potenzialmente rivoluzionare la medicina, permettendo ai medici di riparare specifici tessuti o di riprodurre organi, dall'altra i medici scettici che bocciano le staminali definendole creatrici di false illusioni. Illusioni che spesso spingono alcuni malati a intraprendere viaggi della speranza nei paesi orientali, dove la ricerca delle staminali è una realtà di fatto al centro dei riflettori internazionali. In Ticino esiste una società, la Beike Europe SA, che si presenta come un canale diretto che dall'Europa permette ai paziente di accedere al trattamento con cellule staminali in Cina e in Tailandia. L'azienda si è occupata di circa un centinaio di malati provenienti sia dalla Svizzera che dall'Italia. In un video che vi proponiamo in esclusiva, il direttore dell'azienda, Gianni Demarin ha voluto fare chiarezza sull'uso delle cellule staminali che derivano dal cordone ombelicale, con l'obiettivo di spazzare il campo da una serie di pregiudizi che riguardano un argomento che - come detto - continua a dividere il mondo scientifico. Ma le riflessioni di Demarin contengono anche delle pesanti accuse al mondo della ricerca scientifica, colpevole secondo le accuse del direttore della Beike Europe, di fare orecchie da mercante nei confronti delle cellule staminali. "Nonostante i risultati positivi che abbiamo avuto con le cellule staminali in Cina, che hanno permesso di migliorare la salute di molti individui, veniamo continuamente snobbati o attaccati", si sfoga Demarin. E aggiunge: "In Europa si fa del terrorismo per quanto riguarda la ricerca e la scienza in Cina. Siamo di fronte al paradosso se pensiamo che proprio Novartis ha aperto uno dei suoi più grandi centri di laboratori proprio in Cina, dato che in quel paese c'è una sovrabbondanza di talenti scientifici". L'etica, Demarin: "La sanità occidentale dovrebbe solo tacere" L'intervista affronta anche questioni di etica: "Si è sollevato un polverone sulla questione dell'etica poichè si faceva sempre riferimento agli esperimenti con cellule staminali prelevate da embrioni. Nel caso della Beike invece le cellule vengono prelevate dal cordone ombelicale, quindi problemi etici non ce ne sono. Qualcuno pur di sconsigliare un trattamento nei paesi asiatici arriva ad affermare che queste cure sono prive di valori etici. La mia esperienza invece mi ha fatto capire che in Cina l'etica è a un livello molto superiore, e non credo che noi possiamo dare lezioni di etica, visto quello che succede negli ospedali occidentali. In un paese come l'Italia 4000 medici hanno ricevuto avvisi di garanzia perchè accettavano regali dalle ditte farmaceutiche". E ancora: "Quei medici che hanno espresso una posizione a favore delle cellule staminali si sono ritrovati nei guai, sono stati soggetti a ricatti e boicottaggi. Collaboriamo con medici, i quali ci chiedono puntualmente di tacere del loro supporto. Ora c'è un famoso neurologo svizzero, di cui non posso ancora riferire il nome, che ha deciso di esporsi, e prossimamente difenderà pubblicamente la ricerca sulle cellule staminali". L'Occidente che blocca la ricerca L'obbiettivo del filmato, spiega infine Demarin, è quello di "far capire che c'è la volontà da parte dei cinesi a collaborare con l'Europa. È semmai quest'ultima che non accetta la collaborazione e preferisce rallentare la ricerca sulle cellule staminali. Qui in Europa non c'è ricerca seria per quanto riguarda le staminali. Conosco molti ricercatori e tutti mi hanno confermato che le ricerche anti-economiche - seppur interessanti - vengono bloccate.

Fonte: CCS news
Paese: Svizzera
Autore: Beike
Argomento: Cellule staminali
Spaming: 12
Date: martedì 20 maggio 2008

INFOFATTY

COMUNICATO STAMPA Appello ai medici: non date indicazioni fuorvianti sulle cellule staminali Riceviamo sempre più spesso, a fronte di un nostro parere negativo sulla trattabilità con cellule staminali per alcune patologie, le accese rimostranze da parte di pazienti che affermano di aver invece ricevuto dai loro medici curanti delle indicazioni a favore di questo trattamento. Riguardo questa situazione, che provoca false illusioni e alimenta i cosiddetti “viaggi della speranza”, la Beike ricorda che attualmente il range delle patologie trattabili nei propri centri è : • Alzheimer • Atassia, spinocerebellare e Friedreich's • Traumi cerebrali nei bambini e a certe condizioni negli adulti • Paralisi cerebrali • Sclerosi multipla (SM) • Distrofia muscolare, Duchenne's • Traumi spinali • Atrofia muscolare spinale (SMA) • Tetraparesi spastica • Sclerosi laterale amiotrofica all’esordio (SLA) Importante novità inoltre per quanto attiene le patologie oftalmiche: in base i risultati ottenuti, il trattamento dell’ipoplasia del nervo ottico è quella che finora ha dato le maggiori soddisfazioni. Inoltre le lesioni traumatiche al nervo ottico sono in linea generale affrontabili, a patto che il nervo stesso sia ancora collegato ad entrambe le estremità (bulbo oculare e massa encefalica), e che il bulbo oculare stesso sia ancora integro. Esistono dei precisi requisiti per poter accedere al trattamento e per questa ragione attuiamo una procedura precauzionale ben definita con la richiesta delle informazioni necessarie per il nostro staff medico che decide la possibilità del trattamento dei casi che gli vengono sottoposti: Procedura che è del tutto gratuita. La Beike Europe è a disposizione dei medici interessati a ricevere informazioni più approfondite e si appella alla loro serietà professionale al fine di non diffondere informazioni senza fondamento scientifico che generano illusioni miracolistiche in persone che già soffrono per gravi malattie che attualmente sono difficilmente trattabili o addirittura senza prospettive di cura. Nell’occasione la Beike fa appello ai neurologi coscienziosi che rispettano ancora il “Giuramento di Ippocrate” a rilasciare parere favorevole al trattamento con le cellule staminali, per le patologie attualmente trattabili dai nostri centri al fine di permettere ai pazienti che lo desiderano di usufruire dei rimborsi delle ASL per i trattamenti sanitari all’estero in centri di alta specializzazione, come già avvenuto per alcuni casi. Ufficio stampa Beike - Lugano, 14 maggio 2008 Informazioni : pressoffice@beike.ch tel. 004191 9713871

Fonte: riflessione
Paese: italy
Autore: verb
Argomento: beike
Spaming: 12
Date: mercoledì 14 maggio 2008

INFOFATTY

Visto che a postare sono solo i dipendenti della beike e non leggo alcun che di pazienti "guariti" o quantomeno migliorati dopo il trattamento non faccio molto affidamento a coloro che si pongono da tramite.... Per quanto riguarda la Cina la divulgazione di notizie, la ricerca, l'informazione, il reggime, il Tibet be questo è sotto gli occhi di tutti Da un punto di vista prettamente spirituale se io fossi Dio ai cinesi che avessero contribuito a salvare il mondo con la più grande scoperta nel campo della medicina li glorificherei come meritano e non con una scossa sismica che ha causato più di 10000 morti........

Fonte: l'ideale
Paese: Svizzera
Autore: Beike
Argomento: Cellule staminali
Spaming: 12
Date: martedì 22 aprile 2008

INFOFATTY

COMUNICATO STAMPA In occasione della Giornata Europea dei diritti del malato, Beike Europe condivide pienamente l’analisi riportata da Cittadinanzattiva che evidenzia come risultino particolarmente disattesi i diritti ad ottenere le terapie in tempo, l’accesso alle cure, la libertà di scelta e le informazioni sulle innovazioni. In questo senso occorre favorire l’applicazione e la ricerca nell’ambito biotecnologico quale quella sulle cellule staminali, per permettere a coloro che sono affetti da malattie neurodegenerative di migliorare già oggi la loro qualità di vita. Le cellule staminali sono le cellule matrici che si differenziano in tutti i tessuti del corpo, dalla pelle al sangue dal cervello e al muscolo cardiaco. Hanno la provata capacità di aiutare nella rigenerazione degli organi e dei nervi, permettono la riparazione ed il ripristino dei tessuti e sono in grado di trattare efficacemente le malattie cardiovascolari. La Beike attualmente ha visto notevoli miglioramenti su malattie del sistema nervoso in pazienti cinesi ed internazionali. Molte di queste condizioni sono ancora considerate incurabili con le tecniche mediche convenzionali e rappresentano il 60% della mortalità mondiale. Mentre attualmente non è previsto in Occidente, gli scienziati nei laboratori come quello di Shenzhen in Cina stanno concentrandosi sulla tecnologia che potrebbe presto consentire la riprogrammazione delle cellule del corpo umano. Ciò permetterebbe di ottenere un significativo successo nell’usare le cellule staminali per trattare varie affezioni e di rigenerare le cellule nervose per guarire completamente le lesioni al midollo spinale, di creare le proprie cellule pancreatiche per arrestare il diabete o eventualmente generare cellule di qualunque altro tipo per trattare qualsiasi patologia di cui soffra il paziente. Questo rende la riuscita delle applicazioni cliniche con le cellule staminali di vitale importanza per la salute umana rappresentando così il vero futuro della medicina. Un’interessante analisi pubblicata nel numero di gennaio della rivista scientifica “Nature” evidenzia come il Centro Beike di Shenzhen sia l’unico accreditato che, accanto ai programmi di ricerca, abbia trattato un considerevole numero di pazienti con buoni risultati. L’obiettivo deve essere: trasferire SUBITO i risultati della più avanzata ricerca biomedica dentro la pratica, e ciò per permettere a numerosi pazienti a cui oggi non viene data alcuna speranza, se non di guarire, di accedere a migliori condizioni. In questo senso è scandaloso che non si affronti l’argomento della ricerca e della cooperazione internazionale in questo campo nonostante la disponibilità del mondo scientifico cinese. Sembra quasi che l’ombra degli enormi interessi delle lobbies farmaceutiche interdica le proposte innovative. Dal profilo delle critiche attinenti all’etica, ciò che veramente non è etico è non offrire la possibilità di curarsi a numerosi pazienti a cui oggi non viene data alcuna speranza. Ufficio stampa BEIKE 18 aprile 2008

Fonte: l'ideale
Paese: Svizzera
Autore: Beike
Argomento: Cellule staminali
Spaming: 12
Date: martedì 22 aprile 2008

INFOFATTY

COMUNICATO STAMPA In occasione della Giornata Europea dei diritti del malato, Beike Europe condivide pienamente l’analisi riportata da Cittadinanzattiva che evidenzia come risultino particolarmente disattesi i diritti ad ottenere le terapie in tempo, l’accesso alle cure, la libertà di scelta e le informazioni sulle innovazioni. In questo senso occorre favorire l’applicazione e la ricerca nell’ambito biotecnologico quale quella sulle cellule staminali, per permettere a coloro che sono affetti da malattie neurodegenerative di migliorare già oggi la loro qualità di vita. Le cellule staminali sono le cellule matrici che si differenziano in tutti i tessuti del corpo, dalla pelle al sangue dal cervello e al muscolo cardiaco. Hanno la provata capacità di aiutare nella rigenerazione degli organi e dei nervi, permettono la riparazione ed il ripristino dei tessuti e sono in grado di trattare efficacemente le malattie cardiovascolari. La Beike attualmente ha visto notevoli miglioramenti su malattie del sistema nervoso in pazienti cinesi ed internazionali. Molte di queste condizioni sono ancora considerate incurabili con le tecniche mediche convenzionali e rappresentano il 60% della mortalità mondiale. Mentre attualmente non è previsto in Occidente, gli scienziati nei laboratori come quello di Shenzhen in Cina stanno concentrandosi sulla tecnologia che potrebbe presto consentire la riprogrammazione delle cellule del corpo umano. Ciò permetterebbe di ottenere un significativo successo nell’usare le cellule staminali per trattare varie affezioni e di rigenerare le cellule nervose per guarire completamente le lesioni al midollo spinale, di creare le proprie cellule pancreatiche per arrestare il diabete o eventualmente generare cellule di qualunque altro tipo per trattare qualsiasi patologia di cui soffra il paziente. Questo rende la riuscita delle applicazioni cliniche con le cellule staminali di vitale importanza per la salute umana rappresentando così il vero futuro della medicina. Un’interessante analisi pubblicata nel numero di gennaio della rivista scientifica “Nature” evidenzia come il Centro Beike di Shenzhen sia l’unico accreditato che, accanto ai programmi di ricerca, abbia trattato un considerevole numero di pazienti con buoni risultati. L’obiettivo deve essere: trasferire SUBITO i risultati della più avanzata ricerca biomedica dentro la pratica, e ciò per permettere a numerosi pazienti a cui oggi non viene data alcuna speranza, se non di guarire, di accedere a migliori condizioni. In questo senso è scandaloso che non si affronti l’argomento della ricerca e della cooperazione internazionale in questo campo nonostante la disponibilità del mondo scientifico cinese. Sembra quasi che l’ombra degli enormi interessi delle lobbies farmaceutiche interdica le proposte innovative. Dal profilo delle critiche attinenti all’etica, ciò che veramente non è etico è non offrire la possibilità di curarsi a numerosi pazienti a cui oggi non viene data alcuna speranza. Ufficio stampa BEIKE 18 aprile 2008

Fonte: www.beike.ch
Paese: Italia
Autore: sito internet
Argomento: Beike
Spaming: 12
Date: venerdì 29 febbraio 2008

INFOFATTY

Salve, questa mattina leggevo il sito di questa clinica in Cina e dell'Azienda Beike, mi sono informata e dicono che infondono false speranze. Qualcuno ne sà qualcosa in più?

Fonte: Beike
Paese: Svizzera
Autore: Beike
Argomento: Cellule staminali
Spaming: 12
Date: giovedì 10 gennaio 2008

INFOFATTY

COMUNICATO STAMPA Lo stato della ricerca attuale conferma che le cellule staminali sono pluripotenti, mantengono cioè capacità proliferative durante tutta la vita dell'individuo, e si dividono asimmetricamente, con una delle due cellule figlie che rimane di tipo staminale e l'altra che inizia il processo differenziativo. Le cellule staminali da cordone ombelicale, preparate ed usate dalla Beike, sono le migliori ai fini della ricerca scientifica poichè, rispondendo a stimoli locali, possono differenziarsi in modo adeguato dando luogo a vari tessuti: possono cioè riprodurre i tessuti necessari, attirando le proteine riparatrici, se collocate nel contesto giusto. "Le cellule staminali da cordone ombelicale" sono da tempo sperimentate anche in Occidente con risultati positivi per la cura di molte malattie ematiche. Il trapianto di tali cellule per il trattamento di malattie ematologiche sia nei bambini che negli adulti non è più in fase sperimentale e infatti, ad oggi, sono stati effettuati nel mondo circa 3000 trapianti per tali malattie. Beike Europe SA, rappresentanza europea della Shenzhen Beike Biotechnology Co. Ltd., azienda fondata con capitali forniti dalle Universita' di Pechino e Hong Kong e dal Municipio di Shenzhen, e sostenuta da fondi monetari nazionali, le cui ricerche si svolgono in sinergia fra le universita' di Pechino, Hong Kong, Zhongshan, Guiyang, Zhengzhou e l'Universita' Medica dell'Esercito attraverso uno staff di oltre 60 fra ricercatori e medici, è lieta di annunciare importanti progressi nel range delle patologie attualmente trattabili presso i nostri ospedali. Attualmente la Beike propone trattamenti per le seguenti patologie : • Alzheimer • Atassia, Friedreich's • Traumi cerebrali nei bambini e a certe condizioni negli adulti • Paralisi cerebrali • Sclerosi multipla (SM) • Distrofia muscolare, Duchenne's • Traumi spinali • Atrofia muscolare spinale • Tetraparesi spastica • Sclerosi laterale amiotrofica all’esordio Importante novità inoltre per quanto attiene alle patologie oftalmiche dove stiamo muovendo i primi passi in questo settore ancora sperimentale con i seguenti risultati : - trattamento dell’ipoplasia del nervo ottico che è la patologia che finora ci ha dato le maggiori soddisfazioni, vedi, quale esempio, il caso di Rylea Barlett (visibile sul sito internet www.beike.ch) ; - inoltre le lesioni traumatiche al nervo ottico sono in linea generale affrontabili, a patto che il nervo stesso sia ancora collegato a entrambe le estremità (bulbo oculare e massa encefalica) e che il bulbo oculare stesso sia ancora integro. Presto saremo inoltre in grado di proporre il trattamento delle varie forme di diabete. Da ultimo la Beike Europe è lieta di annunciare che potrà a giorni annoverare fra gli Ospedali convenzionati il Piyavate Hospital di Bangkok, Thailandia al fine di migliorare la sistemazione dei pazienti europei che intendono sottoporsi al trattamento di Cellule staminali attraverso i nostri servizi. Andrea Mazzoleni, vice-presidente Beike Europe BEIKE EUROPE SA - CH - 6906 LUGANO 31 OTTOBRE 2007 Sito internet : www.beike.ch Contatti : info@beike.ch

Fonte: GG
Paese: Italia
Autore: GG
Argomento: Beike
Spaming: 12
Date: giovedì 20 settembre 2007

INFOFATTY

Il 18 maggio scriveva di non finanziare la Beike per motivi "strani" ad oggi vi è giunta qualche altra informazione? La società il 5 giugno posta il loro comunicato ne confermato ne smentito da voi Mi sono perso qualche altro post? Grazie per le informazioni

Fonte: fa_babelfamily list
Paese: br
Autore: pz
Argomento: Diabete di tipo 1: più vicina una cura
Spaming: 12
Date: giovedì 23 agosto 2007

INFOFATTY

Fonte: ATAXIANET http://br.groups.yahoo.com/group/ataxianet/ Messagggio inviato da: "Wellington Arujo Martins" Lunedì, 20 agosto 2007 4:30 pm http://www.gazetaderibeirao.com.br/conteudo/mostra_noticia.asp?noticia=1526388&area=92020&authent=A9DF30821EEB8010663B198E52391B Traduzione: Gian Piero Sommaruga Martedì, 21 agosto 2007 Articolo pubblicato il 12/8/2007 Diabete di tipo 1: più vicina una cura L’uso di cellule staminali per curare il diabete di tipo 1 permette a un paziente di Ribeirão di fare a meno dell’insulina da tre anni e mezzo ANA LÍGIA VASCONCELLOS Gazeta de Ribeirão Il trattamento del diabete di tipo 1 con chemioterapia e reimpianto di cellule staminali del midollo osseo dello stesso paziente, realizzato dal USP di Ribeirão Preto, sta dando risultati positivi. Del gruppo di 18 trapiantati, 15 stanno, finora, conducendo una vita normale, libera dalle iniezioni quotidiane di insulina, in quanto questa sostanza è ritornata ad essere prodotta dall’organismo. Al di là di questi dati incoraggianti, il prossimo passo consisterà in studi sperimentali sui bambini. Condotta a partire dal 2003 da un gruppo di dieci medici dell’Unità trapianti del midollo osseo dell’Hospital das Clínicas, questa ricerca ha avuto ripercussioni oltre le frontiere brasiliane. Lo scorso 26 luglio, il ricercatore Júlio Voltarelli, coordinatore di questo studio, si è presentato alla camera dei deputati degli Stati Uniti con un paziente diabetico trapiantato per appoggiare una legge del Congresso Americano (Patient First Act) che vuole rendere disponibili terapie cellulari ai cittadini americani così come in Brasile. In aprile, i risultati di questa ricerca sono stati pubblicati su Jama (Journal of American Medical Association), una delle più importanti riviste mediche a livello mondiale. In Brasile il diabete di tipo 1 colpisce circa 1 milione di persone. E’ considerato la forma più grave della malattia. "Noto come malattia dei giovani, il diabete di tipo 1 rende il paziente dipendente dall’insulina sin dall’inizio, e le complicazioni, quali disturbi della vista, della cicatrizzazione e insufficienza renale, insorgono molto presto", ha spiegato la Dott.sa Marina Coutinho, che partecipa a questa ricerca. Il primo caso in cui questo gruppo di ricerca ha avuto successo è quello dell’infermiere ausiliario André Luís dos Santos Ricardo, 30 anni, che non dipende più dall’insulina da tre anni e mezzo. Tuttavia, Voltarelli sostiene che è presto per poterlo definire guarito. "Non possiamo considerarlo guarito perchè lui, come gli altri pazienti di questo studio, in qualsiasi momento potrebbe riprendere ad aver bisogno di insulina, cosa che è già successa a tre pazienti di questa sperimentazione", ha affermato il medico. Così come sostiene la Dott.sa Marina Coutinho, devono trascorrere dieci anni per avere una conferma della guarigione. In questo studio hanno preso parte pazienti di età compresa tra i 12 e i 35 anni, allo stadio inziale della malattia – sino a sei settimane dalla diagnosi. "Siccome è all’inizio, la malattia non ha ancora distrutto tutte le cellule del pancreas produttrici di insulina", ha affermato la dottoressa. Il trattamento avviene in tre fasi. All’inizio, i medici raccolgono le cellule staminali dal midollo osseo del paziente e le congelano. Dopo quindici giorni, il paziente viene sottoposto ad una immunosoppressione, vale a dire ad alte dosi di farmaci che disattivano il sistema immunitario, impossibilitandolo ad attaccare le cellule del pancreas - cosa che accade solitamente nella malattia. Con il sistema immunitario in "stand by" (disattivo, ndt), le cellule staminali del paziente vengono iniettate nel suo circolo sanguigno, in modo che il sistema immunitario riprenda a funzionare normalmente. "Ciò che fa la chemioterapia è risettarlo e farlo ripartire di nuovo. In questo modo, le difese immunitarie dimenticano che stavano attaccando il proprio organismo", ha affermato la dottoressa. Il recupero avviene in nove giorni e i pazienti vengono seguiti per tutta la vita. Tra le aspettative di questa ricerca c’è l’uso di un altro tipo di cellule staminali, che non necessitano di chemioterapia, e il loro utilizzo nei bambini. "Stiamo cercando un ospedale interessato a collaborare a trapianti per bambini diabetici. Speriamo di poterli iniziare entro quest’anno", ha affermato Voltarelli. La paura ha spinto l’infermiere ausiliario a diventare la prima “cavia” Tre anni e mezzo dopo il primo trapianto di cellule staminali del proprio midollo osseo, avvenuto con successo presso l’USP di Ribeirão, il trentenne infermiere ausiliario André Luís dos Santos Ricardo conduce una vita praticamente normale. "Quaranta giorni dopo l’intervento giocavo già a calcio. Proprio come desideravo, non ho più bisogno di prendere insulina. Devo solo fare attenzione a non esagerare”, ha affermato André Luís dos Santos Ricardo, che vive a Ribeirão. Prima "cavia" di questa sperimentazione a dare risultati positivi, André racconta di esser stato spinto a fare il trapianto due mesi dopo la diagnosi, per paura di avere lo stesso destino dei pazienti diabetici seguiti da lui nell’ospedale dove lavora. "Sono a contatto con diabetici in emodialisi che non hanno più i piedi. Questo è quello che mi ha preoccupato maggiormente. Non ho voluto correre questo rischio. Oggi, credo di non essere più ammalato", ha affermato. E’ successo tutto molto velocemente. Tra la scoperta della malattia e il trapianto sono trascorse solo sei settimane. Ma al dentista Jaider Furlan Abbud, 32 anni, quei pochi giorni sono bastati per percepire quanto la sua vita quotidiana sarebbe stata compromessa se non avesse optato per quella terapia all’avanguardia. "Ho recuperato la mia vita. Ero dipendente dall’insulina, che prendevo due volte al giorno, e correvo il rischio di andare in ipoglicemia", ha raccontato il dentista, che abita a Pontal. Si è sottoposto al trapianto da un anno e tre mesi. Nonostante sia praticamente in grado di fare tutto come prima, Jaider non crede di essere guarito dalla malattia. "Il trapianto è una terapia alternativa. Non posso non ritenermi più diabetico. Devo ingerire, al massimo, 300 grammi di carboidrati al giorno e fare esercizio fisico", ha affermato. (Gazeta de Ribeirão)

Fonte: fa_babelfamily list
Paese: ita
Autore: pz
Argomento: In merito agli studi sugli enzimi* nella AF
Spaming: 12
Date: mercoledì 22 agosto 2007

INFOFATTY

In merito agli studi sugli enzimi* nella AF, * Enzima: proteina funzionale dotata di attività catalitica. Gli enzimi sono in generale catalizzatori molto specifici, in quanto ciascun enzima è in grado di catalizzare una sola reazione chimica o un gruppo di reazioni affini (specificità di reazione) a carico di uno o pochi tipi di molecole specifiche (specificità di substrato). (ndt) ------------------------------------------ Sviluppato da alcuni scienziati un sistema in grado di creare una nuova generazione di enzimi Medical Science News Articolo pubblicato domenica, 19 agosto 2007 L'interazione complessa delle proteine con altri prodotti chimici, alla base della maggior parte delle attività biologiche, richiede la partecipazione degli enzimi, molecole specializzate che accelerano le reazioni chimiche tra le molecole. La creazione di enzimi completamente nuovi può contribuire a migliorare la sintesi dei prodotti chimici e dei prodotti farmaceutici, ad individuare nuovi strumenti da utilizzare nel campo della ricerca della biologia molecolare e condurre allo sviluppo di nuove terapie. Nel numero di Nature del 16 agosto, due ricercatori del Massachusetts General Hospital (MGH) hanno descritto un sistema per creare nuovi enzimi che, per la prima volta, non richiede di comprenderne a priori l’esatta funzione. "Sino ad oggi, l'unica fonte di enzimi è stata la biologia," ha affermato il Dr. Jack Szostak, del reparto di biologia molecolare del MGH e autore principale di questo studio. "Si stanno compiendo grandi sforzi per modificare e migliorare questi enzimi naturali ed il nostro lavoro dimostra la possibilità di sviluppare in laboratorio degli enzimi completamente nuovi." Il Dr. Szostak e il Dr. Burckhard Seelig, co-autore di questa ricerca, hanno usato una tecnica denominata esposizione del mRNA (RNA messaggero, ndt), precedentemente messa a punto nel laboratorio di Szostak, che permette l'identificazione e l'amplificazione di proteine che rispondono a determinati criteri. Al fine di creare, in modo artificiale, un enzima in grado di stimolare o catalizzare l’unione di due segmenti di RNA, hanno iniziato col generare una libreria di 4 mila miliardi di piccole proteine con leggere variazioni nelle loro sequenze. Ogni proteina è poi stata messa a contatto con i segmenti di RNA che dovevano ricongiungersi, denominati substrati. Se una determinata proteina induceva il ricongiungimento dei substrati di RNA, dando vita ad una molecola significativamente più grande, ciò significava che questa proteina era un enzima attivo. I ricercatori sono riusciti a generare catene più grandi di RNA, un maggior numero di enzimi e a ripetere l’esperimento. Attraverso un’evoluzione guidata, l'induzione di mutazioni casuali, volte a produrre varie forme di enzimi e a ridurre il tempo necessario per l’accoppiamento dei segmenti, ha permesso lo sviluppo di varianti più efficaci. Szostak ha precisato che la versione definitiva degli enzimi che hanno creato è piuttosto piccola e non ancora molto stabile, ma rappresenta un punto di partenza per la scoperta di nuove strategie che potranno contribuire a migliorarne l’attività. La stessa tecnica di esposizione del mRNA può anche permettere l’identificazione di enzimi che spezzano, oppure modificano, le molecole dei loro substrati. "Speriamo che il nostro lavoro per perfezionare questi enzimi dimostri che possiamo creare dei catalizzatori con un’attività pari a quella degli enzimi naturali," ha spiegato Szostak . "Inoltre vorremmo riuscire a definire la struttura tridimensionale dei nostri nuovi enzimi per capire come si legano ai loro substrati relativamente più grandi e come catalizzino l’unione dei due filamenti di RNA." Szostak, (http://ccib.mgh.harvard.edu/founders-szostak.htm , ndt) oltre ad aver ricevuto l’onoreficenza Alex Rich quale ricercatore in Biologia Molecolare presso l’MGH, è anche docente di Genetica presso la Harvard Medical School, ricercatore presso l’Howard Hughes Medical Institute e membro del Centro di Biologia Computazionale e Integrativa del MGH. Questo studio si è avvalso di un finanziamento del NASA Astrobiology Institute, mentre il lavoro del Dr. Seelig è stato sostenuto in parte dall’ Emmy Noether-Programm del Deutsche Forschungsgemeinschaft. http://www.mgh.harvard.edu

Fonte: fa_babelfamily list
Paese: USA
Autore: PZ
Argomento: [FAPG] Studio con Deferiprone (Ferriprox)
Spaming: 12
Date: sabato 11 agosto 2007

INFOFATTY

Salve a tutti, i centri statunitensi presso i quali la compagnia farmaceutica canadese Apopharma condurrà il trial clinico per l’AF con il chelante del ferro Deferiprone non sono ancora stati resi noti, ma un annuncio è previsto entro breve. Sembra del tutto evidente che verranno selezionati tra i dieci centri statunitensi che attualmente fanno parte del network collaborativo di ricerca clinica sull’AF fondato e cofinanziato dalla FARA e dalla MDA. Desidero porre l’accento su ciò che Paul Konanz ha scritto su questo argomento – la cosa migliore che in questo momento potete fare per cercare di veder confermata la partecipazione dei vostri pazienti all’imminente trial clinico è assicurarvi che siano iscritti al registro pazienti della FARA, all’indirizzo http://www.curefa.org/registry Una volta che la FARA sarà stata informata da parte dei responsabili del trial clinico sui criteri d’arruolamento dei pazienti, controlleremo il Registro Pazienti e forniremo ai responsabili di questo trial i nomi e i dati per contattare tutti i pazienti idonei. I responsabili del trial clinico a loro volta contatteranno in breve tempo ogni paziente idoneo per chiedergli se è interessato a partecipare. Come già noto a molti di voi, il trial col Deferiprone è uno dei molti previsti per il prossimo autunno. Più pazienti si registreranno nel Registro Pazienti della FARA, più rapido ed efficace sarà il loro arruolamento in ogni trial e maggiori saranno le probabilità che ogni trial si concluda velocemente e con successo. PER FAVORE collaborate affinchè tutti i nostri pazienti con AF si iscrivano al Registro Pazienti! Codiali saluti a tutti, Ron Bartek

Fonte: Fataxie.net
Paese: Austria
Autore: Gian Piero
Argomento: Studio con Deferiprone (Ferriprox)
Spaming: 12
Date: venerdì 10 agosto 2007

INFOFATTY

http://www.fataxie.net/home/2007-07-23.html Studio con Deferiprone (Ferriprox) Traduzione: Gian Piero Sommaruga Lunedì, 23 luglio 2007 - In Francia, Belgio, Stati Uniti e Gran Bretagna sta per partire uno studio su pazienti AF con il principio attivo Deferiprone (nome commerciale Ferriprox). Ringraziamo Heiko (principe William) per averci inviato questo testo. Il Deferiprone è un chelante del ferro utilizzato originariamente in un’altra malattia (la talassemia, ndt) per ridurre l’accumulo di ferro. Favorisce l’eliminazione del ferro e ne previene l’accumulo. Questa sperimentazione controllata verso placebo durerà più di un anno ed avverrà ricorrendo a tre dosaggi (40 mg/chilo corporeo, 60 mg/chilo corporeo ed anche placebo). Uno studio pilota su 9 bambini (di età compresa fra i 5 e i 14 anni) non affetti da cardiomiopatia, con Ferriprox somministrato in due dosaggi di 20 mg/chilo corporeo e/o 30 mg/chilo corporeo, ha evidenziato miglioramenti in otto dei nove bambini. I vari sintomi di miglioramento in questi otto bambini hanno riguardato il cammino, la parola, l’equilibrio e il recupero del controllo vescicale. Inoltre, è stata rilevata una riduzione della quantità di ferro nel cervelletto. Il più grave effetto collaterale, con un’incidenza media di un caso ogni cento pazienti, consiste in una notevole riduzione dei leucociti, i globuli bianchi, che può comportare delle infezioni. Come possibili effetti collaterali possono comparire nausea, vomito, dolori allo stomaco e fasi di intenso appetito. Possono anche verificarsi, transitoriamente, episodi di leggera dissenteria. Possiamo ben sperare nei risultati finali di questa sperimentazione.

Fonte: ATAR
Paese: ITALIA
Autore: GP
Argomento: Abner Chamson, presidente di ATAR, su Youtube!
Spaming: 12
Date: venerdì 10 agosto 2007

INFOFATTY

Abner Chamson, presidente di ATAR (http://atar.org.ar/ su Youtube! Abner, vivere con l’atassia: storia di vita di un atassico. http://it.youtube.com/watch?v=1xrzbhGA4lU A settembre Abner volerà dall'Argentina per unirsi ai fratelli Villa nel 1° AISA Tour. Saluti a tutti, Gian Piero

Fonte: AISA
Paese: ITA
Autore: PZ
Argomento: FA
Spaming: 12
Date: venerdì 03 agosto 2007

INFOFATTY

O

Fonte: fa_babelfamily list
Paese: ISA
Autore: PZ
Argomento: CREATINA
Spaming: 12
Date: mercoledì 25 luglio 2007

INFOFATTY

A Virginia è stata prescritta la creatina qualche mese fa. Le sue condizioni sono stazionarie, il dottore le ha solo aumentato il dosaggio da 1/4 a mezzo cucchiaino da the. Pesa 76 libbre (35 kg, ndt). Sembra che stia meglio, ma è difficile dirlo perchè non so se a quest’ora sarebbe stata peggio. Riesce a rimanere attiva da quando si sveglia fino a mezzanotte o anche più tardi, per cui non si sente più stanca tanto presto. All’ultima visita di maggio la sua scoliosi è risultata peggiorata, ma Virginia ha continuato a portare diligentemente il suo busto 23 ore al giorno e ora pare che vada molto meglio; non avverte più dolore alla schiena quando lo indossa. Attualmente le stiamo facendo fare anche più attività fisica. Nei prossimi mesi vedremo se i risultati saranno più evidenti. Anna °°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°°

Fonte: AISA
Paese: IT
Autore: PZA
Argomento: SPAM
Spaming: 12
Date: mercoledì 18 luglio 2007

INFOFATTY

E' STATA ELIMINATA LA POSSIBILITA' DI FASTIDOSO SPAM

Fonte:     babelFAmily list
Paese:     it
Autore:    pz
Argomento:  efficace in topi con AF l'apporto genetico con vettori virali
Date:      mercoledì 18 luglio 2007

INFOFATTY:

http://www.mda.org:80/research/070716fa-gene-transfer.html
Efficace in topi con AF l’apporto genetico con vettori virali
Traduzione: Gian Piero Sommaruga

16 luglio 2007

Degli scienziati di Madrid hanno curato con successo topi affetti da Atassia di Friedreich (AF), trasferendo con un vettore virale, all’interno del loro sistema nervoso, geni che coficano per la proteina fratassina.

L’AF è una malattia progressiva che causa debolezza e mancanza di coordinazione. E’ originata da mutazioni nel gene della fratassina, una proteina necessaria alla produzione di energia nelle cellule del sistema nervoso.

Filip Lim e i suoi colleghi dell’Università Autonoma di Madrid, dopo aver iniettato nel tronco cerebrale di topi carenti di fratassina dei geni umani della fratassina racchiusi all’interno di virus modificati dell’herpes simplex, hanno scoperto di aver ripristinato in questi animali la capacità di correre all’interno della ruota.

Il loro recupero funzionale è stato “sorprendentemente completo”, hanno affermato i ricercatori nella relazione del loro studio, pubblicata nel numero di giugno di Molecular Therapy.

I ricercatori hanno osservato che gli esseri umani portatori di AF non accusano sintomi della malattia pur disponendo soltanto del 40 per cento circa del livello normale di fratassina, il che farebbe supporre che probabilmente non è necessario il ripristino di alti livelli di fratassina.

Il trasporto di geni all’interno del sistema nervoso rappresenta forse la sfida maggiore della terapia genica, ma questa forma modificata del virus herpes simplex sembra essere un vettore promettente.

I ricercatori hanno riscontrato che questo virus, quando causa un’infezione, attacca in modo spontaneo le cellule nervose; che è abbastanza grande da trasportare una grande quantità di DNA terapeutico; che non si integra nel cromosoma di alcuna cellula, fattore che lo rende più sicuro di altri virus.

“Tutte le strategie terapeutiche volte ad alleviare la neurodegenerazione, sia nell’AF che in molte altre malattie neurologiche, sinora hanno fallito,” scrivono gli autori, “evidenziando la necessità di esplorare altre opzioni, quali la terapia genica.”

Hanno anche affermato che dei nuovi topi, sviluppati da Mark Pook e i suoi colleghi presso la Brunel University in Inghilterra, permetteranno di avvalersi di strumenti migliori per studi futuri, in quanto presentano mutazioni genetiche del tutto identiche a quelle che causano l’AF negli esseri umani e una malattia più simile a quella umana.

Fonte:     AFAF - babelFAmily-Italia - FA_babelFAmily
Paese:     Francia
Autore:    Gian Piero
Argomento: l'avvio della sperimentazione col Pioglitazone (per l'AF)
Date:      domenica 08 luglio 2007

INFOFATTY:

Fonte: babelfamily list
Paese: usa
Autore: pz
Argomento: Nuova terapia genica permette ai farmaci di raggiungere il cervello
Date: martedì 26 giugno 2007
INFOFATTY

http://www.azprensa.com:80/noticias_ext.php?idreg=30463&AZPRENSA=d92a7c2ca7e5d3f3d572cdc9ea5d85e2

Nuova terapia genica permette ai farmaci di raggiungere il cervello

Un procedimento che apre una nuova strada a trattamenti non invasivi per le malattie neurologiche Redazione di Madrid (24-6-2007) - Ricercatori dell’Istituto CBR di Ricerca Biomedica di Boston (Stati Uniti) hanno messo a punto una terapia genica che permette ai farmaci di raggiungere il cervello mediante un’iniezione endovenosa. I risultati dello studio sono apparsi nell’edizione online della rivista Nature. Attualmente la somministrazione di farmaci destinati al cervello può comportare dei problemi, dato che la barriera ematoencefalica non lascia passare terapie sistemiche. Con questo studio i ricercatori hanno dimostrato che quando piccoli frammenti di RNA uniti a una parte di una proteina virale vengono iniettati nel flusso sanguigno di un modello sperimentale infettato con una forma letale di encefalite, il complesso formato dalla proteina e dall’RNA raggiunge il cervello. La proteina si unisce alle cellule neuronali e somministra l’RNA, che può entrare nella cellula e spegnere i geni interessati attraverso l’RNAi (*). I risultati hanno evidenziato che quasi l’80 per cento dei soggetti trattati è sopravvissuto, mentre quelli non trattati sono morti. Nonostante questo procedimento necessiti di alcune modifiche per essere più efficace, questa tecnica potrebbe offrire un valido mezzo per somministrare al cervello farmaci composti da acidi nucleici e piccole molecole. (*) RNAi: La RNA interference (dall'inglese interferenza dell'RNA, abbreviata comunemente come RNAi) è un meccanismo mediante il quale alcuni frammenti di RNA a doppio filamento sono in grado di interferire (e spegnere) l'espressione genica.

Fonte: Farmacia.it (baelfamily list)
Paese: it
Autore: pz
Argomento: MALATTIE RARE: PIÙ DI 300 FARMACI IN SVILUPPO
Date: lunedì 25 giugno 2007

INFOFATTY

25 Giugno 2007 - 10:50 MALATTIE RARE: PIÙ DI 300 FARMACI IN SVILUPPO Farmacia.it - 25 giugno 2007 Sono più di 300 i farmaci che sono in fase di sviluppo per il trattamento delle malattie rare. Il presidente di Farmindustria Sergio Dompè ha tenuto a precisare che ''diventa sempre più importante indirizzare la ricerca verso i bisogni della gente indipendentemente dal valore economico che il farmaco può generare. La parola chiave per competere in ricerca è collaborazione, tra aziende, istituzioni ed enti privati. Se negli anni '70 - i prodotti registrati erano solo 10, tra il 1985 e il 1994 sono saliti a 108, per poi diventare 160 dal 1995. Le nuove sfide sono rappresentate dalla fibrosi cistica, l'epidermolisi bollosa, l'atassia di Friedreich, la sarcoidosi e la sindrome di Lennox-Gastaut''. Farmindustria partecipa al tavolo operativo con Telethon e le associazioni dei malati di malattie rare presso il ministero della Salute, ministero da cui si attendono adesso risposte concrete per continuare a lavorare al servizio della popolazione. Fonte: b2b.farmacia.it

Fonte: BABELFAMILY LIST
Paese: USA
Autore: PZ
Argomento: il fondo Kyle Bryant finanzierà lo studio del CTMIO, un nuovo antiossidante potenzialmente terapeutico per l'AF
Date: mercoledì 20 giugno 2007

INFOFATTY

http://www.curefa.org/news/pr_2007-06-18.asp COMUNICATO STAMPA - PER RILASCIO IMMEDIATO Con i 100.000 dollari del fondo "Kyle Bryant" verrà finanziata una ricerca congiunta di Australia e Regno Unito in cui si testerà sui topi una potenziale terapia antiossidante per l'atassia di Friedreich 18 giugno 2007 - La National Ataxia Foundation (NAF) e la Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) hanno annunciato oggi che il fondo "Kyle Bryant" di 100.000 dollari sarà devoluto alla ricerca traslazionale che vede attualmente impegnati scienziati australiani e britannici nello studio dell'antiossidante catalitico CTMIO quale possibile terapia per l'atassia di Friedreich (AF). Questo progetto di ricerca è stato presentato dal Dott. Nuri Gueven del Queensland Institute of Medical Research, in Australia. Titolo del progetto: "Utilizzo di un nuovo antiossidante catalitico, il CTMIO, in un modello murino dell'AF con espansione di triplette GAA". Il gruppo di ricerca londinese del Dr. Mark Pook metterà a disposizione di questo studio il modello murino e si occuperà di somministrare ai topi con AF il CTMIO, mentre le analisi di laboratorio verranno effettuate in Australia dal gruppo del Dott. Nueven. Il CTMIO è un antiossidante nitrossido-catalitico risultato efficace nella correzione di alcune funzioni neurocomportamentali in un modello murino dell'atassia teleangectasia. Obiettivo primario di questo progetto è verificare se il CTMIO sia in grado di frenare il decorso della malattia nel modello murino dell'AF. In caso positivo, questa classe di composti potrebbe rappresentare un promettente approccio terapeutico per questa malattia. Questo genere di antiossidanti si differenzia sia a livello strutturale che per il suo meccanismo di azione da quelli attualmente impiegati nei trial clinici sulla AF (Idebenone, Coenzima Q10, e Vitamina E). I comitati scientifici di NAF e FARA hanno scelto questo studio tra dieci eccellenti progetti di ricerca. Questo fondo è stato creato in onore di Kyle Bryant, il coraggioso ragazzo con AF che agli inizi di quest'anno ha percorso in hand-bike il tragitto da La Jolla, in California, fino a Memphis dove si è tenuto il congresso annuale della NAF, al fine di sensibilizzare l'opinione pubblica sull'AF e raccogliere fondi per la ricerca di terapie e di una cura per questa malattia. Grazie alla sua impresa, denominata "Ride Ataxia", Kyle Bryant è riuscito a raccogliere 40.000 dollari. Lungo il tragitto Kyle ha visitato vari centri di ricerca e ha avuto modo di conoscere molte famiglie di pazienti. Al termine di Ride Ataxia la NAF e la FARA hanno annunciato che avrebbero contribuito in egual misura affinchè il fondo per la ricerca "Kyle Bryant" ammontasse a 100.000 dollari.

Fonte: Breve e-mail della Dott.sa Boesch: - babelfamily list
Paese: Bernhard
Autore: pz
Argomento: Breve informazione sull' Eritropoietina (EPO).
Date: martedì 19 giugno 2007

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http://fataxie.net/fataxie/forum/viewtopic.php?p=3204#3204 Bernhard Postato il: 18 giugno 2007, 15:48 Breve e-mail della Dott.sa Boesch: Breve informazione sull' Eritropoietina (EPO). Il trial della durata di sei mesi si è concluso ma non disponiamo ancora dei dati definitivi. Comunque non si è verificato nessun grave effetto collaterale ne' alcun caso di intolleranza al farmaco e i pazienti stavano bene. Riassumendo, questo è tutto quello che posso commentare senza aver analizzato i dati oggettivi; stiamo facendo una valutazione un po' "approssimativa". I dati che si riferiscono al primo trial durato otto settimane, del quale hai fatto parte anche tu, verranno pubblicati quest'anno su "Annals of Neurology" (l'articolo è stato già accettato). I risultati hanno suscitato grande interesse soprattutto tra chi si occupa di ricerca di base. Ora speriamo che altri ricercatori replichino i nostri risultati. Inoltre abbiamo in progetto un trial di dosi (1) che partirà in autunno - per lo meno speriamo. Come puoi vedere, continuiamo a lavorare. Spero di aver risposto almeno ad alcune delle tue domande e risponderò con piacere ad altre domande che volessi farmi. Dott.sa Sylvia Boesch (1) In un trial di dosi si provano almeno due dosaggi diversi dello stesso farmaco per verificare quale dosaggio risulta più efficace, causando il minor numero di effetti indesiderati (ndt).

Fonte: MolecularLab.it
Paese: ITA
Autore: PZ
Argomento: Scoperta molecola per stimolare proliferazione e sopravvivenza staminali
Date: sabato 09 giugno 2007

INFOFATTY

Scoperta molecola per stimolare proliferazione e sopravvivenza staminali E' stata individuata una nuova molecola capace di far proliferare cellule staminali e di stimolarne la sopravvivenza. La scoperta e' stata pubblicata online sull' ultimo numero della rivista statunitense Stem Cells in uno studio coordinato da Paola Bruni, ordinario di Biochimica nella facolta' di Scienze matematiche, fisiche e naturali dell' Universita' di Firenze, insieme a Chiara Donati (ricercatrice di Biologia applicata alla facolta' fiorentina di Medicina e chirurgia) e ad altri giovani ricercatori dell'ateneo, ed effettuato in collaborazione con ricercatori dell'Universita' Vita-Salute San Raffaele di Milano e dell'Universita' di Milano-Bicocca. Il gruppo di ricerca fiorentino, spiega una nota dell' universita', da qualche anno sta caratterizzando il ruolo biologico di questo particolare lipide (chiamato 'sfingosina 1-fosfato') fisiologicamente prodotto da molti tipi di cellule. In precedenza nel laboratorio fiorentino era stato dimostrato che questa molecola esercita importanti effetti biologici su cellule muscolari. 'I risultati pubblicati adesso in Stem Cells - ha spiegato Paola Bruni - dimostrano che il trattamento con sfingosina 1-fosfato di cellule staminali chiamate 'mesoangioblasti', che rigenerano efficacemente il tessuto muscolare in animali affetti da distrofia muscolare, ne stimola la capacita' proliferativa e le protegge dai danni causati dalla loro immissione nel circolo sanguigno dell'organismo ricevente'. Lo studio, prosegue la nota, apre nuove prospettive per il miglioramento della terapia con cellule staminali relativamente alle tecniche che consentono la loro espansione 'in vitro', ma anche la sopravvivenza 'in vivo' e alla loro capacita' di riparare il tessuto danneggiato. La ricerca e' stata effettuata in cellule staminali non totipotenti, ossia non in grado di trasformarsi in qualsiasi tipo di tessuto; sara' importante, quindi, capire se questa molecola esercita questi stessi effetti in tutti i tipi di cellule staminali Fonte: MolecularLab.it (07/06/2007)

Fonte: MolecularLab.it
Paese: INTERNATIONAL
Autore: PZ
Argomento: Sfruttare le abitudini «alimentari» delle cellule per trattare il morbo di Huntington
Date: sabato 09 giugno 2007

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Sfruttare le abitudini «alimentari» delle cellule per trattare il morbo di Huntington - Un'équipe internazionale di ricercatori ha sviluppato un nuovo approccio per trattare patologie quali il morbo di Huntington, causate dall'accumulo di proteine anormali. La nuova cura incoraggia le nostre cellule a «fagocitare» le proteine. Il lavoro, finanziato in parte dall'UE nell'ambito del Sesto programma quadro (6PQ), è pubblicato on line dalla rivista «Nature Chemical Biology». Il morbo di Huntington si scatena quando gruppi di una proteina anormale, chiamata huntingtin, si accumulano nelle cellule cerebrali dei pazienti. La malattia presenta sintomi quali movimenti anormali e disturbi psichiatrici, fra cui depressione e demenza. Sebbene il gene che provoca la malattia sia stato scoperto oltre dieci anni fa, non esistono tuttora trattamenti che ne rallentino la progressione. Di norma, le cellule si liberano delle proteine indesiderate o deviate attraverso un processo chiamato «autofagia», nell'ambito del quale le cellule «fagocitano» le proteine avvolgendole in una membrana e distruggendole con gli enzimi. L'autofagia inoltre svolge un proprio ruolo nell'eliminazione delle proteine associate ad altre patologie, quali l'atassia spinocerebellare di tipo 3 e il morbo di Parkinson familiare. L'autofagia può essere stimolata nei topi e nelle mosche somministrando un farmaco chiamato rapamicina, un antibiotico usato come immunosoppressore nei pazienti trapiantati. «Abbiamo dimostrato che stimolare l'autofagia nelle cellule, e, in altre parole, incoraggiare le cellule a fagocitare le proteine huntingtin deviate, può costituire un modo efficace per impedirne l'accumulo», ha dichiarato il professor David Rubinsztein dell'Università di Cambridge. «Sembra che si blocchi l'inizio di sintomi simili al morbo di Huntington nella mosca della frutta e nei topi e ci auguriamo che accada lo stesso negli uomini». Tuttavia, il problema con la rapamicina è che, quando viene utilizzata a lungo termine, provoca una serie di effetti collaterali. La sfida per i ricercatori è trovare un modo più sicuro di indurre l'autofagia nel lungo periodo. A tal fine, i ricercatori hanno esaminato migliaia di piccole molecole per scoprire se avrebbero rafforzato o soppresso l'abilità della rapamicina di rallentare la crescita del lievito, che è stato scelto come organismo di studio perché è monocellulare ed è quindi meno complesso a fini di controllo. Si è scoperto che tre delle molecole che hanno dato prova di migliorare gli effetti di soppressione della crescita della rapamicina nel lievito inducono di per sé l'autofagia nelle cellule dei mammiferi. Nelle mosche della frutta, le molecole hanno rafforzato la capacità delle cellule di liberarsi dell'huntingtin deviata. I ricercatori ritengono che questi induttori di autofagia potrebbero essere usati per trattare una gamma di malattie infettive neurodegenerative, nonché talune forme di cancro. «Questi composti sembrano essere candidati promettenti per lo sviluppo di farmaci», ha commentato il professor Rubinsztein. «Tuttavia, anche se uno di loro dimostrasse la propria efficacia, trascorreranno alcuni anni prima che sia disponibile come trattamento. Per far sì che tali farmaci siano utili candidati per gli uomini, dovremo fare in modo che raggiungano il posto giusto nelle dovute concentrazioni e con la minima tossicità. Questi sono alcuni degli aspetti da prendere in considerazione adesso». Fonte: MolecularLab.it (24/05/2007)

Fonte: http://staminali.aduc.it
Paese: ITA
Autore: PZ
Argomento: Nuova terapia genica ad "interruttore" si attiva solo su cellule giuste
Date: sabato 09 giugno 2007

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http://staminali.aduc.it/php_newsshow_0_6137.html Anno 2007 Numero 141 del 08-06-2007 Italia. Nuova terapia genica ad "interruttore" si attiva solo su cellule giuste Terapia genica con 'interruttore' che accende il gene terapeutico solo nelle cellule giuste. E' il meccanismo per una terapia genetica cellulare sempre piu' mirata e controllata messo a punto da Luigi Naldini dell'Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (HSR-TIGET) di Milano e testato con successo su un modello animale di emofilia. Lo studio e' stato presentato lo scorso 2 giugno al meeting annuale della Societa' Americana di Terapia Genica a Seattle insieme a un altro lavoro in cui invece si dimostra di poter correggere un errore genetico con un 'taglia e cuci' del Dna direttamente nelle cellule staminali o permettere l'inserimento del gene terapeutico in modo controllato in un sito sicuro del Dna scelto dallo sperimentatore, senza lasciare nulla al caso. Tutti questi lavori avranno forti implicazioni nella messa a punto di trattamenti di terapia genica e terapia cellulare praticabili sui pazienti senza effetti indesiderati e incontrollabili. Nel primo studio gli esperti italiani hanno usato delle molecole 'silenziatori' naturali, i piccoli Rna naturali regolatori dell'espressione genica, per controllare l'attivita' del gene terapeutico. In pratica si mette un interruttore al gene che viene usato per la terapia. Il gene con l'interruttore viene poi inserito nelle cellule staminali usate per la terapia cellulare. Iniettate nell'organismo da curare, le staminali maturano differenziandosi in diversi tipi cellulari. Il gene terapeutico non dovra' funzionare in tutte le cellule che si formano a partire dalle staminali: riconoscendo l'identita' delle cellule, l'interruttore pensa quindi a tenere spento il gene laddove non serve. Questa tecnica, spiega Naldini, rende praticabile l'uso delle staminali per la terapia genetica cellulare e infatti gli esperti hanno gia' dimostrato la possibilita' di curare con questa piattaforma terapeutica topolini con l'emofilia. Nell'altro studio, invece, Angelo Lombardo ha testato una tecnologia messa a punto dalla Sangamo BioSciences Inc per correggere il difetto genetico che causa la grave immunodeficienza congenita (XSCID o malattia dei 'Bubble-Boy'), oppure per inserire il gene sano in un sito predeterminato del Dna. Cio' evita che il gene si inserisca casualmente dando effetti collaterali gravi come quelli verificatisi in passato nei primi tentativi di applicare la terapia genica ai pazienti. Tutte queste tecnologie, concludono gli esperti, permetteranno sempre piu' di praticare una terapia genica o cellulare controllata e mirata solo dove serve.

Fonte: http://staminali.aduc.it
Paese: IA
Autore: PZ
Argomento: Cellule staminali embrionali create da cellule adulte
Date: sabato 09 giugno 2007

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http://staminali.aduc.it/php_newsshow_0_6129.html Anno 2007 Numero 141 del 08-06-2007 Usa. Cellule staminali embrionali create da cellule adulte Le cellule adulte possono essere riprogrammate in cellule staminali, senza dover distruggere embrioni. Un'equipe internazionale di ricercatori ha dimostrato in un modello animale che e' possibile riportare indietro le lancette dell'orologio di cellule gia' differenziate fino allo stadio di cellule embrionali pluripotenti, ovvero non ancora differenziate. La scoperta, frutto della collaborazione di numerosi istituti di ricerca, e' annunciata in contemporanea da due articoli su Nature (dove la notizia si e' guadagnata la copertina) firmati da Shinya Yamanaka della Kyoto University (Giappone) e da Konrad Hochedlinger dell'Harvard Stem Cell Institute di Boston, e da un articolo sulla rivista Cell Stem Cell, firmato dai ricercatori dell'Institute for Stem Cell Biology and Medicine della University of California Los Angeles. La notizia segna un passo importante per la clonazione terapeutica umana. Oggi il trapianto di cellule staminali embrionali e' considerato una promettente opportunita' per sostituire tessuti o organi danneggiati. Ma le controversie etiche per l'uso di embrioni umani e il rischio di rigetto restano problemi aperti. La tecnica di ingegneria genetica utilizzata nel lavoro permetterebbe di dribblare in un colpo solo entrambe le questioni. Manipolando geneticamente dei fibroblasti di topo, cellule adulte appartenenti al tessuto connettivo, gli scienziati hanno trasformato queste cellule in uno stato pluripotente identico a quello staminali, che puo' dare origine a varie linee cellulari dell'organismo. Gli scienziati hanno raffinato una tecnica gia' messa a punto nell'agosto 2006, che consisteva nell'attivazione di quattro geni (Oct4, Sox2, c-Myc e Klf4) nei fibroblasti. L'espressione di questi quattro fattori di trascrizione, cosi' chiamati perche' regolano l'attivita' di svariati altri geni, riportava la cellula a uno stato simile a quello embrionale, ma ancora incapace di dare origine a ogni tipo di cellula e supportare lo sviluppo di un organismo vivente. L'approccio e' stato migliorato e i ricercatori sono arrivati allo scopo: 'Queste cellule riprogrammate sono indistinguibili dalle cellule staminali embrionali', ha detto Rudolf Jaenisc, del Massuchusetts Institute of Technology che ha partecipato allo studio. La tecnica utilizzata non richiede l'utilizzo di cellule uovo e non comporta la creazione e la distruzione di embrioni. Potrebbe quindi sostituire il controverso metodo del trasferimento nucleare somatico finora utilizzato (con risultati non entusiasmanti), in cui si inserisce il nucleo di una cellula in una cellula uovo precedentemente enucleata, che viene poi forzata allo sviluppo embrionale per produrre linee staminali. La scoperta apre la strada per generare linee di staminali specifiche per ogni paziente. La speranza e' che in futuro si possa riprogrammare una cellula della pelle per trasformarla per esempio in cellule beta del pancreas e curare il diabete, o in cellule del sangue per i pazienti leucemici o in cellule neuronali per trattare la malattia di Parkinson. 'E' un lavoro splendido quello dei ricercatori che sono riusciti a trasformare cellule adulte di topo in cellule staminali pluripotenti in tutto somiglianti alle staminali embrionali'. E' il commento dato a margine dell'incontro che lo vede tra gli scienziati premiati in Campidoglio da Angelo Vescovi, direttore dell'istituto di ricerche sulle cellule staminali Dibit, ospedale San Raffaele di Milano. 'Questa scoperta cambia radicalmente il modo di fare ricerca sulle cellule staminali' e puo' rappresentare una svolta decisiva nella cura di molte malattie di cui oggi si possono alleviare solo i sintomi. Se si riuscisse anche nell'uomo a trasformare le cellule dei tessuti adulti in cellule pluripotenti, ha spiegato Vescovi, si risolverebbero sia i problemi etici in merito alla ricerca sulle staminali embrionali, sia problemi tecnici, in quanto si avrebbe una facile disponibilita' di cellule personalizzate per curare ogni singolo paziente. 'Con questa tecnica si fa clonazione senza usare embrioni. Mi spiace di non averlo ottenuto io questo risultato'. Se questa tecnica funziona, come sembra sia, ha aggiunto lo scienziato, io credo come gia' avevo detto ad agosto quando fu data per la prima volta la notizia di questa possibilita', che questi scienziati potranno prendere il premio Nobel. I tempi potrebbero essere brevi per passare ad analoghi studi sull'uomo, ha prospettato Vescovi, basti pensare che 'noi abbiamo scoperto le staminali del cervello nei topi nel '92 e i primi lavori su staminali cerebrali umane sono iniziati nel '96'. E' anche possibile, ha concluso Vescovi, che gli scienziati che hanno firmato i lavori su Nature stiamo gia' facendo studi paralleli su cellule umane per trovare la ricetta giusta per trasformare cellule adulte in cellule animali. 'I fatti stanno smentendo tante posizioni ideologiche, adesso la scienza va verso la direzione eticamente giusta', che risparmia gli embrioni umani. E' il commento di mons. Giuseppe Betori, dato a margine del convegno promosso dall' associazione Atena (Associazione Terapie Neurochirurgiche Avanzate). 'La saggezza del popolo italiano ha saputo indicare la strada dei fatti e non delle ideologie' e adesso i risultati della scienza gli danno ragione. La scienza sta producendo risultati che in futuro permetteranno di ottenere cellule staminali senza sacrificare gli embrioni e questo mettera' fine a posizioni ideologiche di cui la scienza sta smentendo piano piano la fondatezza. Mons. Betori si riferisce al fatto che da piu' parti si ritiene indispensabile lo studio e l' uso di cellule staminali embrionali per favorire la scoperta di nuove terapie contro malattie oggi incurabili. Ma, secondo mons. Betori, la scoperta pubblicata su Nature indica che una soluzione alternativa all' uso degli embrioni e' possibile.

Fonte: Beike Europe
Paese: CH
Autore: Beike Europe
Argomento: Cellule staminali
Date: martedì 05 giugno 2007

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CELLULE STAMINALI : LA RICERCA CINESE ALL’AVANGUARDIA E' possibile curare malattie neurodegenerative gravi come la Sclerosi Multipla, la Sclerosi Laterale Amiotrofica (più conosciuta come SLA) o l'Atassia di Friedrich, un disturbo associato a problemi di coordinazione nei movimenti? Non ancora completamente, ma grazie alle cellule staminali è senz’altro possibile migliorare la qualità di vita delle persone che ne soffrono, o quantomeno arrestare per un po' la progressione della malattia. Se ne è parlato il 12 ottobre a Milano alla conferenza stampa organizzata dalla BEIKE EUROPE SA, nel corso della quale è stata presentata una terapia realizzata in Cina: cellule staminali ottenute da sangue prelevato dal cordone ombelicale vengono iniettate nel midollo spinale di pazienti affetti da malattie neurodegenerative, come appunto la SLA. Il trattamento - è d'obbligo dirlo - non guarisce totalmente, ma può restituire ai pazienti alcuni movimenti quotidiani, come l'afferrare con sicurezza un bicchiere, pettinarsi con un braccio prima quasi immobile, o riuscire ad alzarsi da una sedia senza aiuto. Non solo: con il passare del tempo i miglioramenti permangono. In poche parole il malato resta malato, ma guadagna sostanzialmente nella qualità della vita, come hanno spiegato alcuni pazienti (due italiane e uno svizzero) presenti alla conferenza stampa e che si sono recati in Cina per sottoporsi al trattamento. Le staminali sono cellule indifferenziate, per cosi’ dire “vergini”, e aventi quindi la possibilità di trasformarsi in cellule specializzate: muscolari, ematiche o cerebrali. Agendo come una sorta di sistema di riparazione del corpo, le staminali possono riprodursi senza alcun limite per sostituire altre cellule, e cio' alla sola condizione che la persona ricevente sia in vita. Come detto, per il trattamento la Beike usa di norma cellule staminali estratte dal cordone ombelicale. Solitamente, dopo il parto questo viene distrutto assieme alla placenta. Nel nostro caso invece dopo aver ottenuto dalla partoriente il consenso alla donazione del cordone ombelicale, si procede ad un primo esame volto ad accertare che la donatrice sia esente da malattie ereditarie o genetiche. Una volta effettuato questo test, immediatamente dopo la nascita un ago viene inserito nel cordone, e si procede cosi’ al prelevamento di un quantitativo di sangue compreso fra 80 e 140 ml, che viene immediatamente racchiuso in un recipiente sterile contenente un fattore anticoagulante. Il recipiente viene quindi inviato alla Banca del Sangue, dove il contenuto viene sottoposto a un severo esame: si controllano tanto l’eventuale presenza di malattie contagiose (sifilide, epatite, HTLV, HIV, CMV) quanto l’assenza di contaminazioni da microbi di ogni tipo. Se l’esame risulta negativo e la Banca del Sangue rilascia un attestato di purezza, il sangue passa infine al laboratorio della Beike, situato a Shenzhen. A questo punto, le cellule in esso contenute vengono nuovamente esaminate dal personale di laboratorio: un doppio controllo quindi, al fine di offrire ai pazienti la massima sicurezza possibile. Infine, le cellule staminali ottenute dal sangue del cordone ombelicale vengono poste in un terreno di coltura che non contiene né prodotti di origine animale né sottoprodotti di alcun tipo. Ogni uno o due giorni il terreno viene cambiato, e le cellule vengono costantemente monitorate: al minimo segno di anormalità o di contaminazione tutta la coltura viene immediatamente distrutta. Il ciclo di crescita richiede dai 7 ai 10 giorni. In questo lasso di tempo è normale che alcune cellule piu’ deboli – e quindi inutili - muoiano, lasciando spazio unicamente allo sviluppo di quelle forti e attive. Terminato il ciclo, si sono ottenute circa dieci milioni di cellule staminali dei tipi CD34 e CD133, che vengono infine prelevate dal terreno di coltura, isolate e trasportate all’ospedale Nan Shan, situato sempre a Shenzhen, a poca distanza dal laboratorio della Beike. E' pur vero che esiste una complicazione potenzialmente fatale (chiamata "Graft Versus Host Disease" o GVHD) a seguito della quale le cellule del donatore possono attaccare i tessuti del ricevente, ma si è constatato che cio' accade piu' raramente con staminali provenienti dal sangue del cordone rispetto a quelle prelevate dal midollo spinale. Si pensa che cio' possa derivare dal fatto che il sangue del cordone possiede un sistema immunitario ancora non allo stato aggressivo e che pertanto le cellule, solitamente attive in una reazione immunitaria, non sono ancora "educate" ad attaccare il ricevente. Più tecnicamente si puo' affermare che le cellule staminali provenienti dal sangue del cordone ombelicale presentano il vantaggio di un sistema immunitario ancora di fatto inattivo, unito a quello di un telomero (ovvero della terminazione del cromosoma) ancora relativamente lungo. In altre parole, queste cellule hanno la capacità di trasformarsi nella maggior parte delle cellule di vario tipo presenti nel corpo. Ad ogni buon conto, il processo di produzione comprende un metodo per l'estrazione di cellule staminali di tipo CD34 e CD133 : in conseguenza di cio' l'incontro fra i due tipi di cellule non è piu' necessario, e il trattamento condotto in questo modo non porta con sè il rischio di effetti collaterali. Le cellule del cordone ombelicale cosi' ottenute possono essere immagazzinate e trapiantate successivamente nell'organismo del donatore stesso, di un membro della famiglia o di un destinatario indipendente. La tecnica impiegata in Cina dal dottor Sean Hu, pero’, in Occidente non è ancora arrivata. Secondo Gianni Demarin – direttore generale della Beike Europe SA, azienda la cui mission consiste appunto nel rendere accessibile il trattamento cinese ai pazienti occidentali - la ragione di tutto cio’ potrebbe essere di natura economica. “Con il successo del trattamento a base di staminali” –dichiara Demarin- “verrebbe a perdersi il fatturato derivante dalle vendite di interferone, un farmaco impiegato per esempio nel trattamento della Sclerosi Multipla… e diversi miliardi di dollari l’anno.. In ogni caso anche solo questa cifra approssimata puo’ dare un’idea del motivo per il quale la tecnica non si è ancora diffusa in Occidente, ma si potrebbero aggiungere anche riserve di ordine religioso e politico”. (A tal proposito, uno dei malati presenti alla conferenza stampa ha dichiarato che prima della cura per trattare la sua malattia con l’interferone spendeva circa 1600 euro al mese, mentre dopo il viaggio a Shenzhen non ne fa piu’ alcun uso). “In Cina già piu’ di ottocento pazienti sono stati curati grazie alle staminali, ma le riviste scientifiche internazionali si sono rifiutate di pubblicare articoli su questi casi”, conclude Demarin. Pertanto gli unici dati sono per ora disponibili solo in cinese, anche se per il prossimo anno è previsto un incontro fra neurologi asiatici e specialisti occidentali, nel corso del quale si cercheranno le vie adatte alla massima diffusione possibile di questa nuova tecnica e all’accessibilità delle pubblicazioni. Ulteriori informazioni sul sito: www.beike.ch

Fonte: journal Public Library of Science Medicine - FA_babelFAmily
Paese: USA
Autore: Gian Piero
Argomento: SCA1: IL LITIO MIGLIORA LA FUNZIONALITA' NEI TOPI CON UN TIPO D'ATASSIA
Date: lunedì 04 giugno 2007

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http://medicine.plosjournals.org/perlserv/?request=index-html&issn=1549-1676. IL LITIO MIGLIORA LA FUNZIONALITA' NEI TOPI CON UN TIPO D'ATASSIA Traduzione: Dottoressa Elena Salvatore Equipe Professore Alessadro Filla Facoltà di Scienze Biotecnologiche Università degli Studi di Napoli Federico II Dipartimento di Scienze Neurologiche Napoli HOUSTON - 29 maggio 2007 La somministrazione del litio, in topi affetti da un disordine neurodegenerativo chiamato atassia spinocerebellare tipo 1 (SCA1), migliora la coordinazione, la memoria e l'apprendimento anche dopo che i segni iniziali di malattia sono già apparsi, secondo i ricercatori del Baylor College of Medicine (BCM), in un articolo che è apparso oggi online nel journal Public Library of Science Medicine. Dichiara la Dott.sa Huda Y. Zoghbi, professoressa di neurologia genetica, pediatrica, umana e molecolare al BCM, ricercatrice dell' Howard Hughes Medical Institute e autrice principale di tale articolo: "Tale terapia non fa guarire i topi, migliora i sintomi, anche se non sappiamo ancora quali ne siano gli effetti nel lungo termine". La professoressa avverte che la terapia necessita di ulteriori studi prima che possa essere considerata nel trattamento dei pazienti affetti da SCA1. "Deve prima essere testata in alcuni pazienti per vedere se la tollerano" dichiara. Il litio è meglio conosciuto come trattamento per le persone affette da disturbo bipolare, che consiste in alterazioni dell'umore. Se è sicuro, studi più grandi potranno essere intrapresi. I disordini da poliglutammine, inclusa la SCA1, sono stati oggetto di una ricerca di base (in laboratorio) straordinariamente produttiva e creativa, dichiara la Dott.sa Katerina Gwinn, direttrice del programma di ricerca extramurale del National Institute of Neurological Diseases and Stroke. Questo campo, detto medicina traslazionale (N.D.T.), ha l'obiettivo di trasferire prontamente le scoperte del laboratorio in benefici clinici, e la possibilità di uno studio di fase 1 sul litio, basata sul lavoro della Dott.sa Zoghbi è un passo estremamente eccitante verso la scoperta di una terapia per aiutare le persone affette da queste malattie, attualmente incurabili. "Questo lavoro mostra l'importanza delle scoperte di mutazioni geniche, l'importanza di sviluppare un modello animale che permette di vedere i cambi molecolari che avvengono nelle patologie e quindi di chiedersi se possiamo intervenire su queste alterazioni in maniera positiva" dichiara Zoghbi. Il lavoro di Zoghbi sulla SCA1 è iniziato più di 15 anni fa, quando incominciò a studiare famiglie con disordini neuronali fatali, che colpiscono i neuroni gradualmente, riducendo la capacità del paziente di camminare, parlare, ingoiare e perfino respirare. Lei ed il suo collaboratore Dr. Harry T. Orr dell' University of Minnesota in Minneapolis, alla fine hanno scoperto cosa causa la SCA1 ed il difetto della proteina associata alla malattia, l'atassina1. Un gene SCA1 difettoso ha una sequenza di DNA patologicamente lunga, in cui si ripetono in maniera anomala tre nucleotidi, sostanze chimiche che ordinano alle cellule di fare un aminoacido, chiamato glutamina. Ciò comporta la formazione di inclusioni nucleari tossiche nei neuroni. Si pensa che l'atassina-1 mutata blocca le azioni di altre proteine, chiamate fattori di trascrizione, che sono essenziali per la normale funzione cellulare. Molte cellule producono atassina-1, incluso le cellule che coordinano i movimenti. Zoghbi ed i suoi colleghi hanno scelto di testare il litio perché protegge i neuroni ed influenza positivamente l'espressione genica. In questo studio è stato utilizzato un modello di topo con una copia di gene mutato, che presentava una ripetizione dei tre nucleotidi lunga, e una copia di gene normale. La mutazione nel topo causa sintomi simli a quelli dell'uomo. In questo test un gruppo di topi assumeva una dieta normale, altri avevano una dieta con un supplemento di litio. Dopo alcune settimane il test ha mostrato che il litio, dato ad alcuni topi prima dell'insorgenza dei sintomi e ad altri dopo, ha migliorato la memoria, l'apprendimento e la coordinazione nei due gruppi. Ha anche influenzato positivamente la degenerazione nelle aree ippocampali del cervello in questi animali e ha permesso il ripristino dei livelli del RNA messagero, un elemento chiave dell'espressione genica, nel cervelletto degli animali. Gli animali trattati però non vivevano più a lungo di quelli non trattati. Altri ricercatori che hanno contribuito in parte a questo lavoro sono: Kei Watase, Jennifer R. Gatchel, Yaling Sun, Richard Atkinson, Ronald Richman e Chad Shaw del BCM; Hidehiro Mizusawa della Tokyo Medical and Dental University di Tokyo; e Effat Emamian della University of Minnesota di Minneapolis. I fondi per questo progetto sono stati forniti da: National Institutes of Health, the Baylor Mental Retardation Research and Center ed i fondi per la ricerca sono stati donati in onore della signora Mariona Nicolau del Tarre. L'articolo è disponibile su http://medicine.plosjournals.org/perlserv/?request=get-document&doi=10.1371/journal.pmed.0040182 AISA Paolo Zengara Tel 081 503 89 64 Cell 347 841 43 87

Fonte: FA_BABELFAMILY LIST
Paese: ITA
Autore: PZ
Argomento: Brevettato un nuovo sistema per il trasporto di farmaci attraverso la barriera ematoencefalica
Date: martedì 29 maggio 2007

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Brevettato un nuovo sistema per il trasporto di farmaci attraverso la barriera ematoencefalica Ricercatori del Blanchette Rockefeller Neurosciences Institute (BRNI) hanno brevettato un nuovo sistema per trasportare i farmaci in modo sicuro attraverso la barriera ematoencefalica (1). La barriera ematoencefalica è costituita da un insieme di cellule che circoscrivono i vasi sanguigni cerebrali e proteggono le strutture vitali del cervello da sostanze estranee. Questa barriera ha da sempre creato enormi difficoltà ai ricercatori nel momento in cui era necessario far arrivare al cervello farmaci terapeutici per curare tumori, infezioni e malattie degenerative cerebrali quali l'Alzheimer e il morbo di Parkinson. Questo nuovo sistema si avvale di un processo biochimico denominato transcitosi, solitamente utilizzato dalle cellule per trasportare nel cervello molecole essenziali quali il colesterolo. Già dai primi tentativi, gli scienziati del BRNI sono riusciti ad utilizzare questo nuovo sistema per far arrivare a livello sperimentale varie sostanze al cervello dei topi, senza produrre effetti indesiderati. I ricercatori sperano che i pazienti possano in futuro beneficiare di questa scoperta, ha dichiarato il Prof. Daniel Alkon, responsabile scientifico del BRNI. "Questa scoperta potrebbe trasformarsi in un nuovo strumento di grande utilità che i medici potranno utilizzare per curare le malattie cerebrali," ha aggiunto Daniel Alkon. "La barriera ematoencefalica assicura al cervello un'efficace protezione dalle tossine in circolazione, dai batteri e da altre sostanze dannose. Occorre però uno strumento efficace per far arrivare i farmaci oltre questa barriera se vogliamo offrire ai pazienti la possibilità di terapie migliori." Questo nuovo sistema brevettato dal BRNI si basa principalmente su lipoproteine di bassa densità (LDLs), un gruppo di molecole normalmente presenti nel sangue. Per facilitare alle particelle LDL il raggiungimento del loro obiettivo, i ricercatori del BRNI le hanno rivestite con una proteina naturale nota come apolipoproteina E, che le aiuta a dirigersi verso i recettori presenti nelle cellule della barriera ematoencefalica. In seguito questi recettori assistono questa particella, che può contenere qualsiasi farmaco nel suo nucleo centrale lipidico, affinchè riesca ad attraversare la barriera e raggiunga così il cervello. Secondo Alkon, i precedenti tentativi mirati a sviluppare vettori si basavano su virus e polimeri (2) artificiali che pur riuscendo a penetrare la barriera presentavano grandi rischi. I primi vettori, come ad esempio i liposomi, erano instabili o tendevano a liberare iI loro carico in luoghi indesiderati - quali il fegato o le pareti dei vasi sanguigni. Il sistema di trasporto messo a punto dal BRMI impedisce alle lipoproteine di rilasciare il loro carico prima di aver raggiunto il punto designato, garantendo stabilità alle particelle nel circolo ematico. Il brevetto statunitense numero 7.220.833, "Artificial Low-Density Lipoprotein Carriers for Transport of Substances Across the Blood-Brain Barrier," "Lipoproteine artificiali a bassa densità designate al trasporto di sostanze attraverso la barriera ematoencefalica" è stato rilasciato oggi, 22 maggio 2207, al BRNI per questo scopo. Il BRNI (http://www.brni.org è un istituto di ricerca no-profit dedicato allo studio della memoria umana. Sua missione principale è velocizzare il passaggio delle scoperte nel campo neurologico, strumenti diagnostici e terapie inclusi, dalla ricerca di laboratorio ai pazienti affetti da malattie neurologiche quali l'Alzheimer. Jay Rockefeller, senatore statunitense del West Virginia, ha fondato questo istituto in memoria di sua madre, deceduta a causa dell'Alzheimer. (1) Barriera ematoencefalica - Parete costituita da cellule endoteliali e astrociti, presente nel cervello, dove svolge una funzione di blocco del passaggio di macromolecole e di molecole ionizzate trasportate dal flusso sanguigno al Sistema Nervoso Centrale (SNC) (2) Polimeri - col termine "polimeri" si intendono comunemente le macromolecole di origine sintetica: materie plastiche, gomme sintetiche e fibre tessili (ad esempio il nylon), ma anche polimeri sintetici biocompatibili largamente usati nelle industrie farmaceutiche, cosmetiche ed alimentari, tra cui i polietilenglicoli (PEG) i poliacrilati e i poliamminoacidi sintetici.

Fonte: Pubmed - FA_babelFAmily - babelFAmily-Italia
Paese: Spagna
Autore: Gian Piero
Argomento: Abstract su Pubmed - Recupero funzionale in un modello murino di Atassia di Friedreich tramite apporto genico di fratassina utilizzando un vettore amplicon del HSV-1
Date: sabato 26 maggio 2007

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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=17375064 1: Mol Ther. giugno 2007;15(6):1072-8. Epub 2007 Mar 20. Recupero funzionale in un modello murino di Atassia di Friedreich tramite apporto genico di fratassina utilizzando un vettore amplicon del HSV-1 Lim F, Palomo GM, Mauritz C, Giménez-Cassina A, Illana B, Wandosell F, Díaz-Nido J. 1Departamento de Biología Molecular, Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa" (CSIC-UAM), Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain Traduzione: Gian Piero Sommaruga Per l'atassia di Friedreich (AF), l'atassia ereditaria più comune, attualmente non è disponibile alcun trattamento efficace. Questa malattia è causata da mutazioni nel gene AF che riducono drasticamente il livello di produzione della proteina mitocondriale fratassina. Nei modelli animali con AF la difficoltà maggiore consiste nell'ottenere gli esatti livelli di produzione di fratassina nei tessuti appropriati, per provocare la patologia, senza causare morte precoce. Per sviluppare strategie in grado di aggirare questo problema, sono stati creati dei modelli murini transgenici per la fratassina. Abbiamo dimostrato che l'espressione della fratassina può essere eliminata nei neuroni di questi topi loxP[AF] tramite l'infezione con vettori amplicon del virus herpes simplex di tipo 1 (HSV-1) che esprimono CRE. Siamo anche riusciti a realizzare tramite iniezione stereotassica il trasporto in vivo di questi vettori che esprimono CRE nel tronco cerebrale di topi loxP[AF] per generare un modello knockout con gene localizzato. Questi topi sviluppano delle difficoltà attitudinali nella prova della ruota riscontrabili a partire dalla quarta settimana e quando vengono re-iniettati con vettori amplicon HSV-1 che esprimono fratassina umana DNA complementare (cDNA) evidenziano un recupero attitudinale fin dalla quarta settimana dopo la seconda iniezione. Da quanto ci risulta, questo è il primo studio in cui è stato dimostrato un recupero delle funzioni neurologiche attraverso un agente terapeutico mirato a correggere la mancanza di fratassina. PMID: 17375064 [PubMed - in process] (http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/514

Fonte: mailing-list della AFAF - FA_babelFAmily - babelFAmily-Italia
Paese: Francia
Autore: Gian Piero
Argomento: Sperimentazioni per l'atassia di Friedreich
Date: sabato 26 maggio 2007

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Fonte: mailing-list dell'AFAF (Associazione Francese per l'Atassia di Friedreich) http://fr.groups.yahoo.com/group/afaf/ Sperimentazioni per l'atassia di Friedreich Traduzione: Gian Piero Sommaruga Inviato da: "Juliette Dieusaert AFAF" Data : Venerdì, 25 maggio 2007 15:31 Buongiorno a tutti, sì, la ricerca è in movmento, sia a livello di ricerca di base (su cellule, topi cavia etc..) che a livello di ricerca clinica (sperimentazioni di farmaci). Avendo partecipato regolarmente a vari congressi e ad incontri con gruppi internazionali di ricerca, è da molti mesi che ve lo sto ripetendo: da due anni a questa parte c'è molto movimento e ne siamo felicissimi! a) Le novità sulla ricerca di base e su quella clinica sono disponibili sul sito www.afaf.asso.fr ; ne siete comunque puntualmente informati attraverso la rivista Espoir (Speranza, ndt) (vedi i due ultimi numeri). Stiamo spedendo le schede riepilogative su questo argomento all'interno dell'opuscolo "Vivere con l'atassia di Friedreich"; al momento abbiamo spedito 560 opuscoli, 500 dei quali a persone atassiche. Probabilmente questo opuscolo verrà tradotto da EuroAtaxia. b) Quindi, varie sperimentazioni stanno per partire in Francia e in altre nazioni nel 2007-2008. Dieci giorni fa, in occasione dell'incontro annuale dell'AFAF, ci sono state illustrate dai loro responsabili. A giugno le informazioni riportate qui di seguito saranno disponibili in maniera più dettagliata, con l'indicazione dei contatti necessari: potremo divulgare maggiormente le relazioni degli autori appena ce ne verrà data l'autorizzazione. · Innanzittutto, non bisogna scordare che una sperimentazione è una sperimentazione...: si tratta di provare una molecola che ovviamente ci auguriamo sia efficace, ma occorre attendere la fine della sperimentazione per analizzarne i risultati e a volte potrebbe sfortunatamente succedere che i risultati siano deludenti. · Partecipare ad una sperimentazione equivale a mettersi in cammino per la ricerca. · Viene studiata la potenziale efficacia di un farmaco, ma anche i suoi possibili effetti collaterali. · Nel 2007-2008 in Francia avranno luogo 3 sperimentazioni che spesso saranno condotte contemporaneamente in varie altre nazioni (sperimentazioni multicentriche): 1 - sperimentazione con l'Idebenone su pazienti adulti, a diversi dosaggi sino a 45 mg/kg e placebo (compressa priva di principio attivo) in 5 nazioni europee. In Francia sarà condotta da Alexandra Durr presso l'ospedale parigino "la Pitié Salpêtrière"; partirà nell'estate del 2007 e durerà un anno. 2 - sperimentazione con Ferriprox (chelante del ferro, ndt) su bambini e adolescenti condotta a Parigi da Arnold Munnich, ospedale Necker. In Belgio questa sperimentazione avverrà sugli adulti e sarà condotta da Massimo Pandolfo; partenza prevista a settembre, per la durata di un anno. 3 - sperimentazione con Pioglitazone su giovani al di sotto dei 20 anni, condotta da Isabelle Husson - Ospedale Robert Debré - alla fine dell'anno e della durata di due anni. 4 - Nel mondo sono in corso di sperimentazione altre molecole (vedi Espoir e il sito www.afaf.asso.fr ) · I risultati delle sperimentazioni vengono quindi analizzati e resi noti a 6-12 mesi di distanza. Dopo di che o le sperimentazioni vengono estese a gruppi più numerosi, oppure viene direttamente permesso ai malati di avvalersi di questo farmaco. · Pe quale motivo la maggioranza delle sperimentazioni viene effettuata sui bambini? Nel nostro caso, in cui si ha a che fare con una malattia rara, evolutiva e molto variabile da persona a persona, è difficile disporre di test molto precisi per valutare l'efficacia di un farmaco; dimostrarne l'efficacia rimane comunque di fondamentale importanza. Attualmente ci sono due scale di valutazione, riconosciute intenazionalmente, che prendono in considerazione, tra l'altro, il numero dei passi compiuti con o senza appoggio. Questo è uno dei motivi addotti, oltre al grado di evoluzione meno marcato della malattia che rende più facile l'esecuzione di determinati test. · Ovviamente, scopo primario delle sperimentazioni è che tutti i malati possano alla fine trarne vantaggio se i risultati sono soddisfacenti. · Senz'altro sarà necessario ricorrere a più farmaci per rallentare il decorso della malattia e magari alla fine guarire! Risposte di Arnold Munnich alle nostre domande: Speranze sugli effetti del Deferiprone Non posso aggiungere nulla a quanto abbiamo già scritto. Le risposte arriveranno dallo studio randomizzato multicentrico a doppio cieco. Tutto il resto non sarebbero che fantasticherie... Come si può partecipare a questo studio? Lo studio multicentrico dovrebbe comprendere il ChiIdren Hospital di Philadelphia con David Lynch, l'Ospedale Erasme con Massimo Pandolfo (Bruxelles, ndt) e l'Ospedale Necker per i bambini (Parigi, ndt). In linea di massima partiremo con 80 pazenti, con tre modalità: 40 mg/kg, 60 mg/kg e placebo (il sorteggio avverrà a Toronto). Durata: 12 mesi. Inizio della sperimentazione a settembre. Tra bambini e giovani adulti ho già raccolto complessivamente 140 domande (di reclutamento nel trial, ndt), di cui a breve dovrò proporne una ventina. Appena sapremo i risultati tutti ne saranno informati e all'occorrenza potranno trarne vantaggio (del farmaco, ndt) L'articolo pubblicato su Le Monde ha messo in apprensione alcune famiglie, molto angosciate a causa di questa frase : "la sopravvivenza di rado supera l'inizio dell'età adulta" . Sì, è molto scorretta. Sappia che Jean Yves Nau ha pubblicato il suo articolo senza contattarmi, senza parlarmene, senza neanche chiamarmi e senza farmelo visionare prima. (Arnold Munnich, 24 maggio 2007) Tutto ciò è molto incoraggiante! Dobbiamo partecipare! Con affetto, Juliette Juliette Dieusaert Presidente della AFAF (Associazione Francese dell'Atassia di Friedreich) 12, place Brisset - 02500 Hirson (France) tél-fax : 03.23.58.61.65 www.afaf.asso.fr - www.orpha.net/nestasso/AFAF

Fonte: Le Monde - FA_babelFAmily - babelFAmily-Italia
Paese: Francia
Autore: Gian Piero
Argomento: Articolo - Progressi francesi nel trattamento dell'AF
Date: giovedì 24 maggio 2007

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----- Original Message ----- From: Gian Piero Sommaruga (casa) To: FA_babelFAmily Sent: Thursday, May 24, 2007 1:38 AM Subject: [FA_babelFAmily] ITA: Le Monde - Progressi compiuti da un gruppo di ricerca francese nel trattamento di una malattia neurologica (l'AF) http://www.lemonde.fr/web/article/0,1-0@2-3244,36-913284,0.html Le Monde, 22 maggio 20007 ore 14h15 Progressi compiuti da un gruppo di ricerca francese nel trattamento di una malattia neurologica Traduzione: Gian Piero Sommaruga L'atassia di Friedreich, una malattia neurologica ereditaria caratterizzata da disturbi nell’equilibrio e nella coordinazione dei movimenti volontari, fino ad oggi è stata incurabile. Ma ora un gruppo di ricercatori dell’Inserm, diretto da Arnold Munnich (ospedale Necker-Enfants malades, Parigi) che lavora in collaborazione con Ioav Cabantchik (Università ebraica, Gerusalemme) pare abbia scoperto un farmaco. Finanziati in parte dai fondi di Telethon, questi studi sono apparsi recentemente nell’edizione on-line della rivista Blood, organo ufficiale della società americana di ematologia. L'atassia di Friedreich è stata descritta per la prima volta nel 1863 dal neurologo tedesco di cui, da allora, porta il nome. Si manifesta con la comparsa, tra i 5 e i 15 anni, di disturbi, che progrediscono rapidamente, della coordinazione motoria e della sensibilità. Solitamente le facoltà intellettive sono preservate, ma la sopravvivenza supera di rado l’inizio dell’età adulta. La morte è causata frequentemente da anomalie cardiache dovute a lesioni degenerative a livello neuronale. Dieci anni fa, il gruppo di ricerca di Arnold Munnich ha scoperto l’origine fisiopatologica di questa malattia: un deficit genetico di sintesi proteica che porta ad un accumulo anormale di ferro nei mitocondri, i micro-organismi intracellulari che garantiscono la respirazione e la produzione di energia. Questa "eccedenza" di ferro sarebbe la causa della formazione di radicali liberi dell’ossigeno, tossici per le cellule. Alla luce di questa scoperta, nel 1999 era stata avviata una prima sperimentazione clinica, con dei risultati incoraggianti a livello cardiologico. Non era però stata riscontrata alcuna efficacia a livello neurologico. Questa volta i ricercatori hanno sperimentato una nuova molecola in grado di eliminare gli eccessi organici di ferro nel cervelletto, il centro nervoso che regola la funzione motoria – eccessi che è stato possibile rilevare grazie all’acquisizione con risonanza magnetica di immagini del cervello. Il deferiprone, che fissa ed elimina il ferro, ha il vantaggio di passare dal sangue nel cervello. Al termine di questa prima sperimentazione, durata sei mesi, otto dei nove pazienti hanno evidenziato un netto miglioramento a livello neurologico grazie alla diminuzione della quantità di ferro nel cervelletto. Questi miglioramenti si sono manifestati inizialmente sul piano della sensibilità e del tono sfinterico (incontinenza e costipazione) e in un secondo tempo nell’esecuzione dei movimenti e nella padronanza della parola, così come nell’equilibrio e nella deambulazione. "Non ci aspettavamo dei risultati tanto positivi ad uno stadio così precoce della sperimentazione clinica", hanno sottolineato gli autori di questa ricerca. Ora è previsto l’avvio di una sperimentazione a livello internazionale, in cooperazione con la casa farmaceutica canadese Apo Pharma. Il deferiprone potrebbe anche essere impiegato nel trattamento di altre patologie più comuni, quali le anemie causate da disturbi cronici di origine infiammatoria. Jean-Yves Nau Fonte : Le Monde Articolo pubblicato nell’edizione del 23 maggio 2007

Fonte: Aduc
Paese: ITA
Autore: PZ
Argomento: Creare neuroni partendo da cellule staminali adulte
Date: lunedì 21 maggio 2007

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Creare neuroni partendo da cellule staminali adulte Un gruppo di ricercatori dell’Universita’ di Cadice (UCA) ha avviato un progetto d’eccellenza, finanziato con 166.000 euro da Consejeria de Innovacion, Ciencia y Impresa, finalizzato allo studio delle cellule staminali neuronali e delle condizioni in cui potrebbero essere usate per curare determinate malattie. Il progetto e’ uno dei tanti che si stanno realizzando nel mondo con l’obiettivo di conoscere meglio la biologia delle cellule staminali, ha spiegato la responsabile della ricerca, Carmen Estrada Cerquera. Inoltre, gli studiosi studieranno le cellule staminali neuronali del cervello dei ratti adulti che, dopo essere state differenziate in laboratorio, saranno impiantate nella corteccia cerebrale lesionata di ratti geneticamente identici. Con queste ricerche, gli esperti sperano di ottenere informazioni utili a stabilire “se dalle cellule staminali neurologiche possa derivare una popolazione neuronale adatta ad essere trapiantata nel cervello di un altro animale”. I risultati consentirebbero ai ricercatori di capire l’evoluzione dei trapianti e avere dati utili qualora si dovesse elaborare una terapia cellulare come parte del trattamento delle malattie che avanzano con la morte neurologica. Fonte: Aduc (28/04/2006)

Fonte: ANSA
Paese: ITA
Autore: PZ
Argomento: Scoperta In Bimbi Proteina Previeni-Infarto/Ansa
Date: lunedì 21 maggio 2007

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Medicina: Scoperta In Bimbi Proteina Previeni-Infarto/Ansa ANSA - (ANSA) - ROMA, 15 MAG - E' stata scoperta nel sangue dei bambini che hanno il colesterolo alto e spiana la strada all'aterosclerosi, ovvero quell'ispessimento delle pareti delle arterie che puo' provocare gravi malattie cardiovascolari. E' la proteina CD40L: ora che e' stata individuata, l'obiettivo e' mettere a punto terapie che possano tenerla sotto controllo sin dall'eta' pediatrica, per prevenire infarti e ictus con l'avanzare dell'eta'. La scoperta, pubblicata oggi sulla rivista ufficiale della Societa' americana di cardiologia (Jacc), e' frutto del lavoro delle equipe dei professori Francesco Violi e Francesco Martino, dei dipartimenti di Medicina sperimentale e Pediatria, dell'Universita' La Sapienza al Policlinico Umberto I di Roma. I ricercatori hanno confrontato due gruppi di bambini riscontrando che nel primo, che comprendeva piccoli con colesterolo alto, i bimbi presentavano appunto un livello molto elevato nel sangue di una particolare proteina, la CD40L. Cio' significa che questa proteina favorisce il ristagno del colesterolo nelle arterie che, in questo modo, vanno incontro ad un processo di infiammazione. Con il tempo, poi, questa situazione puo' portare a malattie cardiovascolari gravi come infarto e ictus. Ma ora che CD40L e' stata portata allo scoperto, l'obiettivo e' individuare i bambini a rischio per tenerla sotto controllo, con appropriate terapie, in modo da prevenire complicanze ed infarti nell'eta' adulta. ''Si tratta di una scoperta di grande impatto sociale - ha commentato Violi - perche' permettera' di fare prevenzione sui bambini di oggi consentendoci di avere in futuro una diminuzione degli infarti, con una conseguente riduzione dei costi per il Ssn. Insomma, curare un piccolo di 10 anni con colesterolo alto significa prevenire un suo possibile infarto a 60 anni''. Concorda Martino: ''Infarto e ictus sono malattie che si manifestano nell'eta' adulta - ha osservato - ma le premesse si hanno gia' in eta' pediatrica. Dunque, bisogna individuare i piccoli a rischio per prevenire malattie future''. - 2 BIMBI ITALIANI SU 10 CON SUPER-COLESTEROLO MA POCO CONTROLLO Il 20-30% dei bimbi tra 6 e 14 anni ha livelli alti di colesterolo (uguale o superiore a 170 mg/dl), secondo un'indagine effettuata dalla stessa equipe di esperti su un campione di 1.671 piccoli. Poche sono pero' le diagnosi, dal momento che il livello di colesterolo raramente e' controllato in eta' pediatrica e tale disturbo e' asintomatico. Il consiglio e' quindi quello di sottoporre ad uno screening per il colesterolo innanzitutto i bambini sopra i due anni i cui genitori soffrono di colesterolemia o nelle cui famiglie sono presenti casi di infarto od ictus. La colesterolemia in eta' pediatrica, infatti, e' reversibile e curabile: soprattutto attraverso una dieta corretta, avvertono gli esperti, mentre e' sconsigliato l'uso di farmaci se non in casi gravi. - RISCHIO 100.000 NUOVI CASI MALATTIE CUORE IN PROSSIMI 30 ANNI Se il 20% dei bambini e' ipercolesterolemico, e' ipotizzabile che non meno del 2% degli attuali bimbi tra 5 e 15 anni potranno sviluppare un nuovo caso di malattia cardiovascolare nei prossimi 30-40 anni. Cio' significa che tra i 5 milioni di bimbi italiani di oggi si potrebbero sviluppare almeno 100.000 casi di malattie cardiache domani, con grandi costi per il Ssn. - MALATTIE CUORE PRIMA CAUSA MORTE, COSTO 2 MLD EURO L'ANNO Le malattie cardiovascolari sono la prima causa di morte in Italia (43%) e la colesterolemia e' uno dei fattori scatenanti. Solo nel 2003, si sono avuti 1,2 milioni di ricoveri per queste patologie, con una spesa totale di oltre 2 miliardi di euro (20.000 euro l'anno a paziente).(ANSA).

Fonte: FA_BABELFAMILY LIST - MolecularLab.it
Paese: ITA
Autore: PZ
Argomento: PUBBLICATI risultati del PTC 124, che potrebbe curare la distrofia muscolare di Duchenne
Date: lunedì 21 maggio 2007

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Fonte: MolecularLab.it 14/05/2007 Nature pubblica i risultati del PTC 124, che potrebbe curare la distrofia muscolare di Duchenne I dati, attesi dai laboratori di tutto il mondo, potrebbero interessare molte altre malattie genetiche La rivista scientifica Nature pubblica i risultati della sperimentazione con il farmaco PTC 124 condotta sull’uomo dal Prof. Lee Sweeney che consentirebbe la rigenerazione del muscolo nei ragazzi affetti dalla Distrofia Muscolare di Duchenne. I dati della sperimentazione, sulla quale lavora da diversi anni il team di scienziati americani delle università di Pennsylvania e Massachusetts in collaborazione con la PTC Therapeutics Inc., confermano l’efficacia del nuovo composto di origine post-trascrizionale che è stato progettato per ignorare il segnale che genera l’interruzione prematura dei meccanismi di lettura del DNA creando in questo modo un percorso alternativo che conduce ad una nuova produzione di Distrofina e, quindi, ad un probabile beneficio terapeutico. “Questi non sono i dati per l’assemblea degli azionisti della PTC Therapeutics, questa pubblicazione rappresenta un importante riconoscimento scientifico per la sperimentazione che il Professor Sweeney sta conducendo in collaborazione con la PTC Therapeutics, Inc.. – Ha dichiarato Filippo Buccella, presidente di Parent Project Onlus – Adesso, così come auspicato nei mesi scorsi dallo stesso Sweeney durante il convegno che abbiamo organizzato a Milano, in altri laboratori questi dati saranno verificati e potranno contribuire alla progettazione di nuovi approcci terapeutici anche per altre malattie genetiche. Da circa due anni stiamo seguendo tutti gli sviluppi dei trial, il Parent Project statunitense ha contribuito a questo importante risultato attraverso la partecipazione dei ragazzi affetti dalla Duchenne ai trial clinici e lo ha sostenuto sia direttamente, sia spingendo il governo americano a investire cinque milioni di dollari su questa patologia rara. Inoltre – prosegue il presidente – questa esperienza sottolinea il valore della collaborazione tra il mondo scientifico, le istituzioni, l’industria privata e le associazioni di malati, solo in questo modo sarà possibile arrivare ad ottenere i risultati che tutti auspichiamo: una cura per milioni di persone affette da malattie genetiche come la distrofia muscolare di Duchenne.” – ha concluso Buccella La Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia rara, la forma più grave delle distrofie muscolari, che colpisce 1 su 3.500 maschi nati vivi. Si stima che in Italia ci siano 5.000 persone affette dalla patologia. Attualmente non esiste una cura specifica, ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che ha permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita. Il Parent Project Onlus, nasce nel 1996 per sconfiggere questa grave distrofia muscolare promuovendo e finanziando la ricerca scientifica. In questi anni ha contribuito, con oltre 1.500.000 euro di investimenti, al finanziamento di più di 50 progetti specifici tra i quali lo studio di Irene Bozzoni, del Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare - Università La Sapienza di Roma, condotto con la tecnica dell’exon skipping che proseguirà con la sperimentazione sull’uomo con antisenso chimerici; Pier Lorenzo Puri, del Burnham Istitute di La Jolla – California, basato sull’applicazione di alcuni agenti farmacologici chiamati inibitori delle deacetilasi e Giulio Cossu, dell’Istituto San Raffaele di Milano, con le cellule staminali. Altro obiettivo primario dell’associazione è la formazione e il sostegno, per le famiglie coinvolte dalla malattia. Dal 2002, grazie al Centro Ascolto Duchenne, è attivo un servizio gratuito che fornisce informazioni del quale possono beneficiare, oltre alle famiglie, tutti gli specialisti interessati all’approfondimento.

Fonte: fa_babelfamily list
Paese: ita
Autore: pz
Argomento: Betrice: non vado più in Cina
Date: venerdì 18 maggio 2007

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Nn vado piu in Cina....da tempo ho fatto indagare sulla Beike ( solo x sicurezza) ed è venuto fuori dello strano. Per favore nn pagate e nn firmare nulla con la Beike. L'indagine è tutt'ora in corso e mi terranno continuamente aggiornata. Nn posso dire altro x ora...E' solo questione di qualche giiorno ancora e saprete tutto. Chiunque abbia a che fare cn la Beike NON PAGATE!!!!!!!!!!!!!!!! @bibe@

Fonte: fa_babrlfamily list
Paese: ita
Autore: pz
Argomento: notizie ufficiose sul trial pilota con l'EPO in Austria
Date: mercoledì 16 maggio 2007

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notizie ufficiose sul trial pilota con l'EPO in Austria Message List In attesa dei risultati ufficiali del trial pilota con l'EPO in Austria mi sono permesso, seguendo il suggerimento di Mariluz Gonzales, di dare un'occhiata al forum austriaco www.fataxie.net Mariluz mi aveva infatti informato che Bernhard, il moderatore di questo forum, faceva parte del piccolo gruppo di persone che hanno preso parte a questo primo trial della durata di otto settimane, e che aveva aperto una discussione dedicata a questo trial proprio all'interno del suo forum. Le informazioni che sono riuscito a carpire, con l'aiuto di Mariluz e di un traduttore automatico, Wordlingo, sono le seguenti: 1- Pare che l'EPO non si limiti ad incrementare la produzione di fratassina unicamente nelle colture cellulari e nel sangue prelevato da pazienti AF. Riuscirebbe a sortire questo effetto anche in "vivo", negli stessi pazienti arruolati in questo trial. Bernhard, che per la cronaca ha circa 25 anni ed è sulla sedia a rotelle, durante le prime quattro settimane ha da subito iniziato a sentirsi meglio. Più energico, ha constatato tra l'altro meno difficoltà nella coordinazione manuale e si è accorto di riuscire a parlare meglio. Ripeto, questo nel corso delle prime quattro settimane. A Bernhard è stata somministrata la stessa dose di EPO degli altri pazienti, vale a dire 5.000 UI settimanali. Dopo la quarta settimana, probabilmente a causa di questo dosaggio, Bernhard ha cominciato a non sentirsi bene. Pulsazioni che superavano i 100 battiti al minuto e insonnia. A causa di questi disturbi ha deciso di ritirarsi dal trial pilota, ma si presenterà per una visita di controllo a Innsbruck il prossimo 3 ottobre. Lo scopo di questo primo trial è unicamente quello di verificare se grazie all'EPO si riesce a produrre una maggior quantità di fratassina nei pazienti AF. Questo risultato sembrerebbe assodato, da quanto scrive Bernhard. Nel corso del prossimo trial si dovrebbero sperimentare vari dosaggi per poter stabilire quale sia la quantità ottimale da somministrare ai pazienti, in base alla loro età e alla progressione della malattia. Per questo motivo Bernhard spera di poter partecipare al prossimo trial. Purtroppo nel forum austriaco nessun altro partecipante al trial pilota ha voluto raccontare la propria esperienza, nonostante Bernhard abbia apertamente invitato a farlo. L'unica testimonianza, per il momento, è la sua e conforta sapere che a detta di Bernhard non ci sarebbero stati altri casi di pazienti che si sono ritirati dal trial. Questo è quello che so e che ho ritenuto giusto comunicarvi dato che dal congresso di Ataxia UK non sono ancora pervenute notizie a riguardo. Potete comunque verificare il tutto entrando nel sito www.fataxie.net cliccando poi su "Direkt ins Forum", poi sulla voce "FA" e da qui sulla discussione di tre pagine "rhu-EPO". Ciao a tutti, Gian Piero

Fonte: babelFAmily-Italia
Paese: italia
Autore: pz
Argomento: ATLASPROFILAX
Date: mercoledì 16 maggio 2007

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Carissimo amico, nel forum di Fataxie ho letto un post datato 7 maggio che potrebbe essere interessante. http://www.fataxie.net/fataxie/forum/viewtopic.php?t=779 Si tratta di un metodo per correggere la lussazione dell'atlante in una sola seduta. MJ, una ragazza con AF, si è sottoposta a questo trattamento due settimane fa e ha riscontrato dei miglioramenti, anche se ammette che è passato troppo poco tempo per poter esprimere un giudizio definitivo. Al momento accusa dei dolori alla schiena e chiede nel forum se ci sono altre persone che hanno avuto questa esperienza. Fornisce la seguente pagina web, in cui vengono date informazioni dettagliate in varie lingue: http://www.atlasprofilax.ch/ Io sono scettica, lo sai bene, ma è importante informare e che ognuno possa fare ciò che ritiene più opportuno. Ti abbraccio forte, Luz

Fonte: FA_BA BELFAMILY Italia
Paese: Italia
Autore: PZ
Argomento: Primo trial per l'uso di prodotti derivanti da cellule staminali embrionali
Date: giovedì 10 maggio 2007

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Primo trial per l'uso di prodotti derivanti da cellule staminali embrionali (The Financial Times online - 10 maggio 2007) L'azienda biotech Geron inizierà nei primi mesi del prossimo anno la prima sperimentazione sull'uomo di prodotti derivanti da cellule staminali embrionali. Si tratta di oligodendrociti, cellule nervose specializzate, ottenute dalla coltura di cellule staminali embrionali umane. I test in vivo sui ratti hanno dimostrato la capacità di questa terapia di riparare i danni al midollo spinale, consentendo agli animali paralizzati di camminare di nuovo. FDA dovrà valutare con un'analisi straordinaria questo primo caso di applicazione di cellule embrionali umane

Fonte: Amr/Adnkronos Salute
Paese: Italia
Autore: PZ
Argomento: PARKINSON: TROPPI LATTICINI AUMENTANO RISCHIO DI AMMALARSI
Date: giovedì 10 maggio 2007

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10/05/2007 11.34 PARKINSON: TROPPI LATTICINI AUMENTANO RISCHIO DI AMMALARSI Roma, 10 mag. (Adnkronos Salute) - L'eccessivo consumo di latticini, spesso consigliato contro l'osteoporosi, farebbe aumentare il rischio di morbo Parkinson. Lo ipotizza uno studio trasversale pubblicato sull'American Journal Epidemiology. La ricerca parte da una vasta popolazione: 57.689 uomini e 73 175 donne inclusi nell'American Cancer Society's Cancer Prevention Study II Nutrition Cohort. Tra questi sono state selezionate 443 persone, di cui 250, tutte affette da Parkinson diagnosticato tra il 1992 e il 2001. Valutando le abitudini alimentari, i ricercatori hanno individuato un legame diretto tra il consumo esagerato di prodotti caseari e il rischio di malattia. Un legame che esiste nei due sessi ma è meno evidente nelle donne. Una metanalisi di tutti gli studi sull'argomento conferma un aumento moderato del rischio di malattia di Parkinson nei grandi consumatori di latticini. I ricercatori, però, sottolineano che, pur essendo evidente un'associazione positiva tra consumo di questi prodotti e malattia, sono necessari ulteriori approfondimenti. (Amr/Adnkronos Salute) 10-MAG-07 11:34 ( ... ) (Amr/Adnkronos Salute) Roma, 10 mag. (Adnkronos Salute) - L'eccessivo consumo di latticini, spesso consigliato contro l'osteoporosi, farebbe aumentare il rischio di morbo Parkinson. Lo ipotizza uno studio trasversale pubblicato sull'American Journal Epidemiology. La ricerca parte da una vasta popolazione: 57.689 uomini e 73 175 donne inclusi nell'American Cancer Society's Cancer Prevention Study II Nutrition Cohort. Tra questi sono state selezionate 443 persone, di cui 250, tutte affette da Parkinson diagnosticato tra il 1992 e il 2001. Valutando le abitudini alimentari, i ricercatori hanno individuato un legame diretto tra il consumo esagerato di prodotti caseari e il rischio di malattia. Un legame che esiste nei due sessi ma è meno evidente nelle donne. Una metanalisi di tutti gli studi sull'argomento conferma un aumento moderato del rischio di malattia di Parkinson nei grandi consumatori di latticini. I ricercatori, però, sottolineano che, pur essendo evidente un'associazione positiva tra consumo di questi prodotti e malattia, sono necessari ulteriori approfondimenti. (Amr/Adnkronos Salute) 10-MAG-07 11:34 ( ... ) (Amr/Adnkronos Salute)

Fonte: fa_babelfamily
Paese: Italia
Autore: pz
Argomento: PROGETTO DI MEDICINA TRASLAZIONALE PER L’ATASSIA
Date: mercoledì 09 maggio 2007

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PRESENTAZIONE DEL PROGETTO DI MEDICINA TRASLAZIONALE PER L’ATASSIA E CONSEGNA DEL PREMIO ANNUALE A COLORO CHE COMBATTONO QUESTA MALATTIA Organizzato dal Colectivo Ataxias en Movimiento, presso l’agenzia Pedro Laín Entralgo del Dipartimento di Sanitá e Consumo della Comunità di Madrid. 1 2 1. Isabel González, presidentessa del Colectivo Ataxias en Movimiento http://www.ataxiasenmovimiento.org 2. Presentazione dell’evento a cura di Julia Mancebo, Vicente Vallés e Andrés Castro Relazione a cura del Dott.. Jaime Ramírez Araujo, padre di un malato di Atassia di Friedreich Traduzione: Valentina Figini Benvenuto Il direttore dell’agenzia Pedro Laín Entralgo, Andrés Castro, ha dato il benvenuto ai partecipanti all’evento, ringraziando per il loro sforzo, il loro impegno e per la loro generosa collaborazione i medici e gli scienziati convenuti. Dopo aver introdotto al pubblico il tema delle malattie rare, tra cui rientrano le Atassie ereditarie, ha sottolineato i progressi della ricerca e la sua soddisfazione per la coordinazione raggiunta, tra i professionisti sanitari, nello studio di soluzioni terapeutiche per questo tipo di malattie. Il direttore della Laín Entralgo ha inoltre ricordato lo sforzo economico compiuto dall’amministrazione della Comunità Autonoma di Madrid per la realizzazione e il supporto dell’attività di ricerca. Julia Mancebo, rappresentante del Colectivo Ataxias en Movimiento, ha ringraziato tutti per la loro partecipazione, in modo particolare medici e scienziati, e ha anche lei voluto sottolineare l’appoggio ricevuto dalla comunità di Madrid. Prima Parte Progetto traslazionale di ricerca sull’Atassia Vicente Vallés (conduttore della rubrica “La Mirada Crítica” del Telegiornale di Tele5) ha presieduto la conferenza dedicata al progetto in corso sulla ricerca traslazionale applicata all’atassia (basica e clinica). Questo progetto si differenzia in due linee investigative, modelli sperimentali e meccanismi di rigenerazione neuronale, e prevede una sua applicazione clinica. Il Dott. Manuel Álvarez Dolado, del Centro di Ricerca Principe Felipe de Valencia, ha presentato i suoi attuali studi sui Meccanismi rigenerativi attraverso fusione cellulare nell’Atassia . Questa ricerca offre un meccanismo di fusione cellulare basato su cellule staminali derivate dal midollo osseo, che hanno dimostrato di poter generare diversi tipi di cellule, inclusi i neuroni di Purkinje. Diversi gruppi di ricerca internazionali hanno pubblicato studi relativi a trapianti di cellule staminali del midollo osseo su topi, che hanno avuto buoni risultati in termini di differenziazione cellulare e, in vari casi, efficacia terapeutica. Il laboratorio del Dott. Álvarez Dolado utilizza una tecnica che prevede l’inserimento, nelle cellule del topo donante, di una sostanza di contrasto fluorescente, per monitorarne la distribuzione nei tessuti grazie al suo colore verde. Si é potuta così verificare la presenza di cellule neuronali, provenienti da quelle iniettate o trapiantate dal topo donante, nel cervelletto dei topi riceventi, proprio li’ dove si trovano i neuroni di Purkinje, neuroni responsabili a livello funzionale, oltre a numerose attività, della coordinazione degli ordini del movimento muscolare eseguiti dalla corteccia celebrale. Da tempo numerosi studiosi stanno cercando di comprendere il meccanismo per cui le cellule del donante arrivano all’organo ricevente e possono differenziarsi appropriatamente in un determinata cellula. Si presume che circolino liberamente e penetrino nei vari tessuti in cui esiste un ambiente adeguato per la transdifferenziazione. Il cervelletto è un organo molto complesso e i neuroni di Purkinje sono altrettanto complessi per organizzazione e funzionalità, perchè hanno bisogno di una serie di fattori di crescita, sviluppo e stabilizzazione. Perciò si ritiene che la fusione cellulare spiegherebbe le scoperte istologiche osservate con microscopio elettronico, da cui emerge che le nuove cellule presentano due nuclei e un marcatore supplementare. Il gruppo del Dott. Álvarez Dolado ha sviluppato un sistema di rilevazione di fusione cellulare con topi transgenici BMDC con Cr Recombinasi, e topi R26R Cr reporters con il gene marcatore. La presenza del marcatore verde nelle cellule rigenerate sarebbe la prova della loro origine a partire dal donatore. Il meccanismo in vivo si tradurrebbe in un trapianto dai topi Cr Recombinasi ai topi Cr reporters e nella localizzazione in diversi tessuti “bersaglio” del colore caratteristico del marcatore. Il nucleo azzurro del donatore e quello arancio del recettore sono visibili in immagini con microscopio elettronico, che evidenziano che certi gruppi di neuroni Purkinje sono cellule generate da quelle del donante e, cosa più importante, che questi neuroni sono attivi fisiologicamente in quanto c’é sinapsi tra di loro. Gruppi di ricercatori hanno già verificato che degli epatociti funzionali sono in grado di guarire topi con lesioni epatiche attraverso questa tecnica di trapianto mediante l’incorporazione di un nuovo gene nel nucleo donante. Il gruppo del Dott. Álvarez Dolado sta cercando di applicare questa tecnica nel sistema nervoso centrale, compito più difficile data la sua complessità funzionale ed organizzativa. I topi utilizzati dal suo gruppo (provenienti dal laboratorio del Prof. Alonso dell’Università di Salamanca) sono animali atassici (PCD) con evidenti disturbi del movimento dovuti a mutazione spontanea e vengono utilizzati come modello negli studi sui trapianti di midollo osseo. I risultati mostrano che i topi malati trapiantati migliorano il proprio equilibrio e la mobilità rispetto ai topi non trattati, sia in studi dinamici sulla ruota che in dimostrazioni “footprint”. Pur trattandosi soltando di studi preliminari, questi risultati rappresentano un notevole incentivo per perseverare nello studio del meccanismo di transdifferenziazione, il cui scopo è il ripristino dei neuroni colpiti nelle malattie atassiche mediante la loro incorporazione, attraverso fusione cellulare, di nuclei correttori del donante. Dott. Filip Lim Il Dott. Filip Lim, del Centro di Biologia Molecolare Severo Ochoa dell’ Universitá Autonoma di Madrid, ha spiegato com’é nata l’idea di riunire gli sforzi (laboratorio – ospedale) lavorando insieme a questo progetto, e poter così applicare quanto prima i risultati ai pazienti. Ha poi presentato il suo importante studio sui modelli neuronali per il laboratorio di ricerca applicabili a studi farmacologici e clinici. La presentazione si é concentrata sulla spiegazione delle proprietà dei neuroni ottenuti dal bulbo olfattivo nello studio delle atassie. Il bulbo olfattivo si trova nella parte superiore della cavità nasale, perciò le cellule si ottengono facilmente con una biopsia non invasiva. I neuroni ottenuti dal bulbo olfattivo possono essere neuroni maturi, cellule gliali e cellule progenitrici; quest’ultime vengono conservate nella placca di Petri, ma avendo un ciclo di vita breve hanno bisogno di essere coltivate in vitro. La conservazione biochimica si realizza mediante l’introduzione di un oncogeno tramite ingegneria genetica. I neuroni progenitori vengono coltivati in colture cellulari e successivamente si elimina l’oncogeno per una loro utilizzazione sicura in studi farmacologici. Le cellule differenziate neuronali ottenute sono sottoposte a screening farmacologico (indagine farmacologica su grande scala), un insieme di prove di attività che fino ad ora si effettuava su linfociti e fibroplasti, cellule che non hanno una relazione diretta con la patologie neurodegenerative. Il proposito dell’equipe del Dott. Lim é di ottenere linee neuronali stabili e riproducibili in laboratorio, come base di studi farmacologici che permettano di scoprire l’attività di vari composti sulle cellule bersaglio delle malattie atassiche, ovvero i neuroni. Dott. José Luis Muñoz Blanco In seguito, il Dott. José Luis Muñoz Blanco, del Hospital General Universitario Gregorio Marañón di Madrid, ha presentato la parte clinica dello studio sulle Atassie, l’applicazione dei modelli studiati in vitro per ottenere cellule neuronali dallo screening farmacologico. Ha ringraziato in primo luogo, per la loro collaborazione tecnica e clinica, gli otorini Scola-Pliego e Medina, chirurghi dell’ospedale Gregorio Marañón. L’ottenimento di cellule neuronali provenienti dal bulbo olfattivo si realizza attraverso un progetto pilota mirato alle Atassie e servirà anche per altre patologie neuromuscolari. La tecnica di estrazione delle cellule del bulbo olfattivo (o biopsia) si sviluppa in un protocollo che include due gruppi di donatori: un gruppo di controllo composto da volontari sani e un gruppo di pazienti affetti da malattia neurodegenerativa. La zona della biopsia é circoscritta al setto nasale e si effettua mediante un forcipe in condizioni anestetiche appropriate per ogni gruppo di donatori. Il Dott. Muñoz Blanco ha poi presentato un aggiornamento sugli studi cardiologici e sugli studi effettuati per l’Atassia con diversi agenti farmacologici ricorrendo a una scala di classificazione sintomatologica (ICARS). Tra gli studi presentati particolare rilievo è stato dato agli antiossidanti Idebenone e Mitochinone e all’eritropoietina (EPO); quest’ultima sarà oggetto di un prossima sperimentazione per verificare gli effetti positivi pubblicati dal gruppo della Dott.sa Schneider, dell’Università di Vienna. Seconda parte Riabilitazione e recupero neurologico Il Dott. José Obeso, direttore del dipartimento dei disturbi del movimento della Clinica Universitaria dell’Universitá di Navarra, ha iniziato la sua relazione manifestando la necessità, per i malati di Atassia e di altre malattie neurodegenerative, di lavorare in programmi di riabilitazione specifica che permettano loro di mantenere uno stato neuromuscolare sufficiente a minimizzare il deterioramento muscolare, sopratttutto alla luce delle soluzioni terapeutiche innovative derivate da tutti gli sforzi investigativi in corso. Ha descritto i problemi che affliggono un paziente atassico: 1. Problemi di deambulazione 2. Problemi di coordinazione ed equilibrio 3. Problemi di parola Allo stesso tempo, ha riassunto la sintomatología che interessa alcuni organi (cervelletto e gangli basali) che deve essere considerata come campanello d’allarme in relazione al loro effetto diretto sulla corteccia cerebrale e al talamo o al midollo spinale. Il cervelletto è l’organo maggiormente interessato dalle atassie cerebellari e la sua complessità funzionale fa sì che siano zone o gruppi cellulari diversi ad essere colpiti in ogni caso o in ogni patologia. I problemi neuromuscolari tipici delle Atassie si dividono in due gruppi: 1. Dismetrici (reclutamento muscolare errato) 2. Disritmici (coordinazione temporale errata) Il Prof. Obeso ha concluso il suo intervento con un filmato di pazienti atassici in cui trattamenti chirurgici o farmacologici hanno potuto risolvere parzialmente gravi problemi motori. Dott. Enrique Enríquez Il Dott. Enrique Enríquez della Università de La Laguna (Tenerife) ha presentato uno studio relativo ai trattamenti di riabilitazione per malati di Atassia. Ha diviso le atassie in gruppi, in relazione all’organo implicato nella malattia: 1. Atassie cerebellari 2. Atassie Funzionali 3. Atassie Vestibolari Ha esposto il modo in cui vengono influenzati i processi di feedback nella coordinazione neuromotoria e come ciò si traduce in una perdita dell’armonia del movimento, della stabilità posturale e del controllo motorio. La filosofia della riabilitazione neuronale é di stimolare il recupero della funzionalità sensoriale, recuperare l’indipendenza nei movimenti per quanto possibile e prevenire il peggioramento della disfunzione. L’equilibrio implica il corretto funzionamento della vista, della sensibilità dei piedi e del sistema vestibolare. Il Dott. Enriquez ha proposto di migliorare l’orientamento spaziale e i riflessi del sistema vestibolare mediante la neuro-riabilitazione, attraverso 3 tipi di strategie: 1. Strategia della caviglia (per movimenti lenti) 2. Strategia dell’anca (per moviementi bruschi) 3. Strategia della camminata (per movimenti molto bruschi) Il recupero delle funzioni del Sistema Nervoso Centrale passerebbe così dalla riorganizzazione funzionale e dalla flessibilità.

Fonte: FA_babelFAmily
Paese: Italia
Autore: èz
Argomento: Photos
Date: mercoledì 09 maggio 2007

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Sono disponibili on line, nell'album fotografico degli iscritti a FA_babelFAmily, alcune foto di Anna Bisogno Coutts con la sua famiglia. Vi ricordo che per accedere all'album occorre essere iscritti a Yahoo. http://health.ph.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/photos

Fonte: sclerosionline.net
Paese: Italia
Autore: Paolo Zengara
Argomento: Gli anticorpi antimielina predicono l’outcome clinico dopo un primo episodio indicativo di sclerosi multipla
Date: martedì 08 maggio 2007

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Gli anticorpi antimielina predicono l’outcome clinico dopo un primo episodio indicativo di sclerosi multipla Ricercatori del Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’Università La Sapienza di Roma, hanno valutato il contributo degli anticorpi antimielina nel predire la cenversione della sindrome clinicamente isolata a sclerosi multipla. Hanno preso parte allo stduio 51 pazienti con sindrome clinicamente isolata che presentavano anomalie alla risonanza magnetica per immagini (RMI). Questi pazienti sono stati sottoposti a diagnostica per immagini ogni mese per 6 mesi, e successivamente nei mesi 12, 18, 24, 36. Durante i 36 mesi di follow-up ( periodo osservazionale ), il 51% ( n=26 ) dei pazienti ha sviluppato una recidiva, cioè con forma clinicamente definita della sclerosi multipla secondo i criteri di Poser: il 90,2% ( n=46 ) dei pazienti si è convertito a sclerosi multipla secondo i criteri di McDonald. Il 54,9% ( 28/51 ) dei pazienti ha presentato singola o doppia positività per gli anticorpi antimielina. Lo stato anticorpale era in grado di predire in modo significativo la sclerosi multipla secondo i criteri di Poser ( p = 0.004 ), ma non secondo i criteri di McDonald. Rispetto ai pazienti negativi per gli anticorpi, il rischio di sviluppare una recidiva è stato di 8.9 ( p<0.001 ) per i pazienti positivi per gli anticorpi anti-proteina basica della mielina ( anti-MBP ) e 1.5 per i pazienti positivi per gli anticorpi anti-glicoproteina oligodendrocitica della mielina ( anti-MOG ). I pazienti doppiamente positivi ( anti-MBP+ e anti-MOG+ ) presentavano un rischio di recidiva uguale a 3.4 ( p = 0.031 ). Anche lo stato anticorpale era in grado di predire il periodo di tempo mediano dalla sindrome clinicamente isolata alla sclerosi multipla clinicamente definita, che è stato di 36 mesi nel gruppo dei pazienti anti-MOG-/anti-MBP-, 33 mesi nel gruppo anti-MOG+/anti-MBP-, 24 mesi nel gruppo anti-MOG+/anti-MBP1, e 12 mesi nei pazienti anti-MOG-/anti-MBP+ ( p = 0.003 ANOVA ). I dati dello studio hanno mostrato il valore prognostico degli anticorpi antimielina nei pazienti con sindrome clinicamente isolata a rischio di sclerosi multipla clinicamente definita con i pazienti positivi associati ad un più breve intervallo di tempo al presentarsi della recidiva, rispetto ai pazienti negativi. ( Xagena2007 ) Tomassini V et al, Mult Scler 2007; Epub ahead of print

Fonte: repubblica.it
Paese: italia
Autore: Amelia
Argomento: Ricerca, pillola abortiva protegge cellule nervose
Date: martedì 08 maggio 2007

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(vecchi notiza) da repubblica.it Ricerca, pillola abortiva protegge cellule nervose Si potrebbe allora pensare che si genera proprio per dare continuità al nostro cervello ... ma se il cervello è immortale perchè generare ? (è una provocazione ovviamente) Ricerca, pillola abortiva protegge cellule nervose Quando il caso ha un ruolo decisivo nelle scoperte mediche: la pillola RU486, messa a punto con l'obiettivo di provocare l'interruzione di gravidanza, ha rivelato un effetto completamente diverso, e positivo, nel combattere la degenerazione delle cellule celebrali; i ricercatori hanno verificato (dai primi riscontri sperimentali) che ne può allungare la sopravvivenza fino a 16 volte. La scoperta, pubblicata sulla rivista dell'Accademia delle scienze degli Stati Uniti (Pnas), arriva dai più prestigiosi centri di ricerca francesi, come l'Istituto nazionale di sanità (Inserm), il Consiglio nazionale delle Ricerche (Cnrs) e il College de France. I ricercatori, guidati da Etienne-Emile Baulieu, hanno scoperto che la RU486 difende le cellule nervose utilizzando un meccanismo completamente nuovo e diverso da meccanismi analoghi finora noti, ad esempio quello con cui alcune sostanze antiossidanti (come la vitamina E) proteggono dall'invecchiamento precoce. Comprendere il modo in cui l'ormone sintetico alla base della RU486 agisce sul cervello, dicono gli esperti, potrà aprire la strada a nuove cure contro le malattie neurodegenerative. E' infatti emerso che la molecola alla base della pillola abortiva, il mifepristone, sembra allungare notevolmente la vita dei neuroni e riesce a proteggerli dall'invecchiamento. Il farmaco, finora utilizzato per contrastare l'ormone della gravidanza (progesterone), riuscirebbe infatti a difendere le cellule nervose dalla morte cellulare programmata (apoptosi) legandosi ai recettori degli steroidi. Il nuovo meccanismo è stato identificato grazie agli esperimenti condotti da Abdel Ghoumari su colture di cellule nervose prelevate dal cervelletto di topi appena nati e colpiti da una forma di atassia mortale, simile all'atassia degenerativa ereditaria che colpisce l'uomo. In condizioni normali, le cellule nervose dei topi sarebbero andate incontro alla morte programmata. Il mifepristone è riuscito invece a tenerle in vita, ma non si è ancora compreso fino in fondo con quale meccanismo. Quando i ricercatori hanno provato ad utilizzare su quelle cellule altre sostanze capaci di legarsi agli steroidi non sono infatti riusciti a fermare la morte delle cellule, mentre la molecola della pillola per abortire è riuscita a salvare anche cellule nervose nelle quali i recettori per gli steroidi erano stati inattivati. (Red)

Fonte: Molecularlab.it
Paese: Ita
Autore: Paolo Zengarfa
Argomento: Creare neuroni partendo da cellule staminali adulte
Date: lunedì 07 maggio 2007

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Creare neuroni partendo da cellule staminali adulte Commenta Creare neuroni Buona notizia Un gruppo di ricercatori dell’Universita’ di Cadice (UCA) ha avviato un progetto d’eccellenza, finanziato con 166.000 euro da Consejeria de Innovacion, Ciencia y Impresa, finalizzato allo studio delle cellule staminali neuronali e delle condizioni in cui potrebbero essere usate per curare determinate malattie. Il progetto e’ uno dei tanti che si stanno realizzando nel mondo con l’obiettivo di conoscere meglio la biologia delle cellule staminali, ha spiegato la responsabile della ricerca, Carmen Estrada Cerquera. Inoltre, gli studiosi studieranno le cellule staminali neuronali del cervello dei ratti adulti che, dopo essere state differenziate in laboratorio, saranno impiantate nella corteccia cerebrale lesionata di ratti geneticamente identici. Con queste ricerche, gli esperti sperano di ottenere informazioni utili a stabilire “se dalle cellule staminali neurologiche possa derivare una popolazione neuronale adatta ad essere trapiantata nel cervello di un altro animale”. I risultati consentirebbero ai ricercatori di capire l’evoluzione dei trapianti e avere dati utili qualora si dovesse elaborare una terapia cellulare come parte del trattamento delle malattie che avanzano con la morte neurologica. Fonte: Molecularlab.it (03/05/2007)

Fonte: FA_BABELFAMILY list
Paese: Ita
Autore: PZ GPS
Argomento: L'attività fisica protegge il tessuto nervoso
Date: lunedì 07 maggio 2007

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L'attività fisica protegge il tessuto nervoso Alcune sostanze (IGF-1 e anandamide), la cui produzione è stimolata dall'attività motoria, attivano la neurogenesi Lo sport fa bene al cervello. Infatti è ormai dimostrato che l'esercizio fisico svolge un ruolo protettivo nei confronti del tessuto nervoso. Soprattutto l'attività aerobica (correre, camminare, ecc.) ha un'azione del tutto benefica in quanto migliora le abilità cognitive, ha un'azione antinvecchiamento cerebrale, migliora i deficit neurologici e motori causati dal alcune patologie neurodegenerative come il Parkinson, l'Alzheimer e la Sclerosi Multipla. Questi effetti positivi sono dovuti alla stimolazione delle cellule staminali cerebrali. Già da anni (circa dal 2000) si conoscono i vari meccanismi con cui l'attività fisica stimola la neurogenesi. Sono due le sostanze neuroattive implicate in quest'azione. Si tratta dell'IGF-1 (fattore insulino-simile di primo tipo) e dell'anandamide e vengono liberate dai muscoli durante il movimento e tramite il circolo sanguigno arrivano al cervello. Una ricerca spagnola, svolta a Madrid presso l'Istituto Cajal, ha dimostrato che, durante l'esercizio fisico, l'IGF-1 circolante viene assorbito meglio dal cervello, a livello del quale stimola la sintesi di BDNF e stimola l'eliminazione della proteina beta-amiloide (la proteina che si accumula nei pazienti affetti da Alzheimer). I livelli di IGF-1 nel sangue rimangono però inalterati perchè la quantità in eccesso viene assorbita dai muscoli e dal cervello. Per quanto riguarda la seconda molecola, l'anandamide, questa si lega al recettore cannabinoide di primo tipo, lo stesso a cui si lega anche la marijuana. Dopo giorni di attività, nel sangue delle persone allenate alla corsa a piedi e in bici, i livelli della sostanza aumentano. Si tratta di una sostanza grassa e come tale può passare facilmente dal sangue periferico al cervello attraverso la barriera ematoencefalica. Sembra, da recenti studi, che il sistema endocannabinoide si attivi anche dopo 45 minuti di cammino a passo svelto. Inoltre questi segnali che partono dai muscoli e arrivano al cervello, stimolano anche la produzione del fattore nervoso di derivazione cerebrale - il BDNF - che attalmente è oggetto di studi per le sue possibili applicazioni nella terapia dei danni neurologici causati da ictus o da malattie degenerative. Le proprietà del BDNF sono molte. In laboratorio, infatti, è stata dimostrata la sua capacità di aumentare la sopravvivenza dei neuroni e di promuovere la crescita dei prolungamenti cellulari dei neuroni (dendriti e assoni). La somministrazione del BDNF negli animali protegge l'ippocampo e la corteccia dai danni prodotti da un'ischemia cerebrale. Inoltre è stata dimostrata anche la capacità di aumentare la plasticità cerebrale, cioè aumenta la capacità di creare nuove connessioni (sinapsi) soprattutto a livello dell'ippocampo. Infatti negli animali di laboratorio con deficit del gene deputato alla sintesi di questa sostanza, si osserva difficoltà di apprendimento e sinapsi più deboli. Infine il BDNF a sua volta è stimolato dalla serotonina che, a sua volta, viene stimolata dall'attività fisica. Esiste quindi una rete di relazioni tra le sostanze che stimolano le staminali e proteggono il cervello e questa rete è promossa dall'attività fisica. Ma anche l'alimentazione ha un ruolo fondamentale. Recentemente un gruppo di neurofisiologi giapponesi ha dimostrato con studi condotti su animali di laboratorio, che un'alimentazione ricca di DHA (acido docosaesaenoico, omega-3 a catena lunga) promuove la formazione di nuove cellule nervose nell'ippocampo. Quest'ultima scoperta è riportata su Neuroscience. Fonte: Molecularlab.it (03/05/2007)

Fonte: FA_BABELFAMILY list
Paese: Ita
Autore: PZ GPS
Argomento: L'attività fisica protegge il tessuto nervoso
Date: lunedì 07 maggio 2007

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L'attività fisica protegge il tessuto nervoso Alcune sostanze (IGF-1 e anandamide), la cui produzione è stimolata dall'attività motoria, attivano la neurogenesi Lo sport fa bene al cervello. Infatti è ormai dimostrato che l'esercizio fisico svolge un ruolo protettivo nei confronti del tessuto nervoso. Soprattutto l'attività aerobica (correre, camminare, ecc.) ha un'azione del tutto benefica in quanto migliora le abilità cognitive, ha un'azione antinvecchiamento cerebrale, migliora i deficit neurologici e motori causati dal alcune patologie neurodegenerative come il Parkinson, l'Alzheimer e la Sclerosi Multipla. Questi effetti positivi sono dovuti alla stimolazione delle cellule staminali cerebrali. Già da anni (circa dal 2000) si conoscono i vari meccanismi con cui l'attività fisica stimola la neurogenesi. Sono due le sostanze neuroattive implicate in quest'azione. Si tratta dell'IGF-1 (fattore insulino-simile di primo tipo) e dell'anandamide e vengono liberate dai muscoli durante il movimento e tramite il circolo sanguigno arrivano al cervello. Una ricerca spagnola, svolta a Madrid presso l'Istituto Cajal, ha dimostrato che, durante l'esercizio fisico, l'IGF-1 circolante viene assorbito meglio dal cervello, a livello del quale stimola la sintesi di BDNF e stimola l'eliminazione della proteina beta-amiloide (la proteina che si accumula nei pazienti affetti da Alzheimer). I livelli di IGF-1 nel sangue rimangono però inalterati perchè la quantità in eccesso viene assorbita dai muscoli e dal cervello. Per quanto riguarda la seconda molecola, l'anandamide, questa si lega al recettore cannabinoide di primo tipo, lo stesso a cui si lega anche la marijuana. Dopo giorni di attività, nel sangue delle persone allenate alla corsa a piedi e in bici, i livelli della sostanza aumentano. Si tratta di una sostanza grassa e come tale può passare facilmente dal sangue periferico al cervello attraverso la barriera ematoencefalica. Sembra, da recenti studi, che il sistema endocannabinoide si attivi anche dopo 45 minuti di cammino a passo svelto. Inoltre questi segnali che partono dai muscoli e arrivano al cervello, stimolano anche la produzione del fattore nervoso di derivazione cerebrale - il BDNF - che attalmente è oggetto di studi per le sue possibili applicazioni nella terapia dei danni neurologici causati da ictus o da malattie degenerative. Le proprietà del BDNF sono molte. In laboratorio, infatti, è stata dimostrata la sua capacità di aumentare la sopravvivenza dei neuroni e di promuovere la crescita dei prolungamenti cellulari dei neuroni (dendriti e assoni). La somministrazione del BDNF negli animali protegge l'ippocampo e la corteccia dai danni prodotti da un'ischemia cerebrale. Inoltre è stata dimostrata anche la capacità di aumentare la plasticità cerebrale, cioè aumenta la capacità di creare nuove connessioni (sinapsi) soprattutto a livello dell'ippocampo. Infatti negli animali di laboratorio con deficit del gene deputato alla sintesi di questa sostanza, si osserva difficoltà di apprendimento e sinapsi più deboli. Infine il BDNF a sua volta è stimolato dalla serotonina che, a sua volta, viene stimolata dall'attività fisica. Esiste quindi una rete di relazioni tra le sostanze che stimolano le staminali e proteggono il cervello e questa rete è promossa dall'attività fisica. Ma anche l'alimentazione ha un ruolo fondamentale. Recentemente un gruppo di neurofisiologi giapponesi ha dimostrato con studi condotti su animali di laboratorio, che un'alimentazione ricca di DHA (acido docosaesaenoico, omega-3 a catena lunga) promuove la formazione di nuove cellule nervose nell'ippocampo. Quest'ultima scoperta è riportata su Neuroscience. Fonte: Molecularlab.it (03/05/2007)

Fonte: FA_BABELFAMILY list
Paese: Ita
Autore: PZ GPS
Argomento: Video esercizi M.M. in pz FA
Date: lunedì 07 maggio 2007

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Video: essenziali esercizi posturali con metodo Mezier consigliati per pazienti affetti da atassia di Friedreich. - http://www.youtube.com/watch?v=HAuOl1Uk2yo - Informazione ricevuta da: AISA (www.atassia.it)

Fonte: caso personale
Paese: Italia
Autore: nicola fiorello
Argomento: astrocitoma piloctico
Date: domenica 06 maggio 2007

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La prima volta che ho fatto la sgradita conoscenza con il termine Atassia è stato dopo l’intervento al cervello che ha subito mia figlia in data 30/03/2004, prima di allora non avevo mai sentito pronunciare tale termine. In data 27/03/2004, dopo una visita neurologica per ripetuti attacchi di vomito e mal di testa, abbiamo appreso che mia figlia era affetta da grosso tumore al cervelletto. La ragazza aveva appena 12 anni e dopo il lungo intervento chirurgico è uscita dalla sala operatoria sveglia ed in buone condizioni, fino a due o tre giorni dopo l’intervento. Il successivo esame istologico ha dimostrato che la massa tumorale era un Astrocitoma Pilocitico Successivamente, a causa di un idrocefalo è iniziato uno stato di torpore che poi ha determinato uno stato di coma, immediatamente e stata sottoposta ad intervento per drenare il liquido, si trattava di un intervento di derivazione interna, che non è stato possibile eseguire poiché i medici hanno constatato che non vi erano le condizioni per portare a termine con successo l’intervento e quindi si è optato per una derivazione esterna, in maniera provvisoria ed in attesa di effettuare un altro tentativo. Trascorsi circa quindici giorni, si e tentato nuovamente il primo intervento di drenaggio interno, ma anche questa volta le condizioni non favorevoli hanno scoraggiato i medici che hanno deciso di effettuare un impianto di derivazione ventricolo peritoneale a sinistra con valvola Medos dietro l’orecchio. Dopo tale intervento la ragazza ha iniziato a svegliarsi dallo stato di coma ma aveva perso tutti i muscoli del corpo la parola la deglutizione gli occhi erano diventati strabici insensibile al dolore il collo girato a destra ed il piede destro rivolto sempre all’esterno destro e comunque tutta la parte destra del corpo risultava più compromessa rispetto all’altra, appena in grado di essere trattata dal punto di vista fisio-kinesi-terapico abbiamo scoperto l’atassia la ragazza sembrava un fantoccio di pezza che andava da tutte le parti senza alcun controllo. Nel mese di maggio mia figlia viene dimessa e ricoverata presso un centro di riabilitazione dove viene sottoposta al programma riabilitativo e dopo circa 5 mesi viene dimessa per questioni di burocrazia sanitaria ancora sulla sedia a rotelle. Nel corso di questi anni la ragazza ha recuperato buona parte dell’equilibrio anche se ancora tende a cadere riesce a deambulare da sola ma sempre sotto il mio controllo per evitare cadute disastrose ha raggiunto un grado di autosufficienza discreto non ha recuperato molto nei movimenti fini le mani e ed in generale tutti i movimenti sono ancora molto lenti. Questo in sintesi è quello che mia figlia ha avuto. Leggendo attentamente le pubblicazioni ho notato che vi è un solo argomento correlato alla malattia di mia figlia si tratta dei movimenti fini mentre la stragrande maggioranza dei casi descritti spazia prevalentemente sulle malattie genetiche e sulle atassie di frideric Spero di poter condividere con persone che hanno avuto la stessa malattia di mia figlia notizie esperienze e risultati raggiunti cordiali saluti Nicola fiorello Nicofiorello@libero.it Reggio Calabria 06/05/2007

Fonte: FAPG + FA_babelFAmily + babelFAmily-Italia
Paese: Canada
Autore: Gian Piero
Argomento: Testimonianze AF: la risposta di Karen ad Anna Bisogno Coutts
Date: domenica 06 maggio 2007

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----- Original Message ----- From: Gian Piero Sommaruga (casa) To: babelFAmily-Italia Sent: Sunday, May 06, 2007 3:57 PM Subject: [babelFAmily-Italia] la risposta di Karen ad Anna Bisogno Coutts ----- Messaggio originale ----- Da: Karen A: FAPG ; Anna Bisogno Coutts Inviato: sabato, 5 maggio 2007 15:52 Oggetto: Re: [FAPG] Grande cambiamento in Virginia Traduzione: Gian Piero Sommaruga I miei saluti ad Anna e al gruppo. Sono felice di sentire che Virginia si sente più forte! Continua a farle fare del movimento e esercizio fisico tutti i giorni! Il Dott. Tarnopolsky ha prescritto la creatina per mia figlia 2 anni fa....1/2 cucchiaio da the due volte al giorno. Ha detto che avrebbe preso un po’ di peso, ma a livello muscolare. Mia figlia stava già usando a tempo pieno una carrozzina elettrica per cui non posso dirvi quanto la creatina avrebbe potuto incidere sulla sua capacità di camminare. Si sposta (sulla carrozzina) ancora in maniera indipendente e 3-4 volte la settimana utilizza una bicicletta reclinata per esercitarsi....percorrendo 5-10 chilometri ogni volta. La distanza è aumentata rispetto a quella iniziale di 1-2 chilometri. Le sue gambe hanno un aspetto più muscoloso. Abbiamo comprato anche una struttura per fare esercizi stando in piedi, che lei usa nei giorni in cui non si esercita con la sua bicicletta reclinata. Allenarsi lo stesso giorno con entrambi questi strumenti (bicicletta reclinata e struttura verticale, ndt) rende le sue gambe troppo vacillanti per gli spostamenti. La fisioterapia le ha permesso di allungare un po’ quelle cose elastiche che si stirano, di cui ora mi sfugge il termine (qui Karen si riferisce ai tendini, ndt.), e fa molto stretching per la parte superiore del corpo. Prende 1150 IU di vitamina E che si trovano nelle compresse di coenzima Q10. Il dietologo le ha raccomandato un complesso vitaminico solo a base di vitamine del gruppo B, così ne prende due al giorno, di quelle sotto forma di gomma masticabile per bambini...molto più facile che cercare di ingoiare delle pillole. L’8 di maggio abbiamo appuntamento con il Dott. Tarnopolsky e il Dott. Gordon, il cardiologo. Spero che il Dott. Tarnopolsky prescriva a nostra figlia l’Idebenone e che sia a carico della mutua. Nostra figlia parla ancora molto chiaramente, soltanto in maniera leggermente male articolata la sera quando è molto stanca. La cosa migliore è che ha appena terminato il suo secondo anno di università e ha già scelto quali esami fare il prossimo anno. E’ sempre molto ottimista e desidera che la sua istruzione le torni utile per quando sarà disponibile qualche terapia. Karen mamma di Kim (21 anni, AF)

Fonte: FAPG + FA_babelFAmily + babelFAmily Italia
Paese: Canada
Autore: Gian Piero
Argomento: Testimonianza di Anna Bisogno Coutts
Date: sabato 05 maggio 2007

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----- Messaggio originale ----- Da: Anna Bisogno Coutts A: FAPG Inviato: sabato, 5 maggio 2007 7:03 AM Oggetto: [FAPG] grande cambiamento in Virginia Saluti a tutti voi, desidero soltanto informarvi che in questi quattro giorni in cui Virginia ha iniziato a prendere la creatina sia io che lei abbiamo notato un’enorme differenza (naturalmente abbiamo anche aggiunto 400 IU di vitamina E e il multivitaminico). Spero che non si tratti di un effetto placebo, ma che sia dovuto al fatto che il suo cervello la fa camminare meglio. Virginia ora è più forte e non si sente più così stanca. Mi auguro che questo miglioramento sia merito di questa associazione di creatina/Idebenone/Vitamina E e multivitaminico e non sia attribuibile a un effetto psicologico (Anna scrive fisiologico, ndt). Virginia è così entusiasta, continua a dire "Guarda mamma, riesco a camminare meglio, riesco quasi a correre." Questa sera, anzichè usare il suo deambulatore, vi ha fatto sedere dentro la sua sorellina e l’ha spinta in giro per la casa. Spero davvero che questo miglioramento duri nel tempo; le è già stato di grande aiuto a livello morale. Forse qualcun altro di voi che ha iniziato a somministrare la creatina ai propri figli può scrivermi e farmi sapere se gli è successa la stessa cosa. Anna

Fonte: E-mail AISA
Paese: Ita
Autore: Paolo Zengara
Argomento: Testimonianze
Date: venerdì 04 maggio 2007

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lettera inoltrata da Federica Torin - SCRIVETE QUELLO CHE DESIDERATE FEDERICA TORIN Carissima Federica (e mamma), Innanzitutto Vi chiedo come state, e mi scuso per non averVi augurato Buona Pasqua, ma sono caduto sul pianerottolo di casa proprio alla vigilia, procurandomi una distorsione che mi ha bloccato per una settimana, impedendomi così la cura delle relazioni esterne. Sottopongo alla Vostra attenzione un fatto che mi ha interessato personalmente ma che può interessare il pubblico. Come sapete, ho 40 anni e sono soggetto ad una malattia genetica dal nome di atassia spinocerebellare (SCA 1). Si tratta di una patologia, attualmente incurabile, che compromette gravemente l'equilibrio e i movimenti fini. Ci sono aiuti farmacologici per i sintomi, quali le vertigini e i giramenti di testa. I movimenti fini vengono rieducati in centri specializzati con cicli di fisioterapia. Tra il gennaio e febbraio scorsi sono stato ricoverato per la terza volta, dopo 4 mesi di attesa, presso l'Ospedale "Villa Rosa" di Pergine Valsugana (TN), per un ciclo di fisioterapia. Tale ciclo rieducativo è stato però compromesso da una gastroenterite virale, che mi ha costretto a letto per ben 9 giorni, sui 17 totali di degenza. Tale fatto non è stato tenuto per niente in considerazione, perché "ero già nella condizione di concludere dopo un disturbo passeggero". Il virus mi ha fortemente debilitato. Ora i giramenti di testa sono aumentati, e ho la sensazione di cadere anche all'interno, pur con sostegno. Sarebbe quindi opportuno un ciclo rieducativo ex-novo, e non un mero recupero dei giorni di malattia. La mia patologia è ritenuta di poco conto. A titolo di esempio, basti vedere quanto capitatomi. Sono, tra l'altro, un soggetto asmatico. Un giorno, in sala da pranzo, avevo una crisi respiratoria, facevo fatica a respirare. "Cos'è questa tosse? Fatti vedere", mi ha detto un'assistente. Appena rientrato in camera, ho chiamato gli infermieri con l'apposito pulsante. Tutto seccato, l'operatore sanitario di turno ha esclamato: "Finiscila di rompere le scatole. Sappiamo la tua situazione. Pazienta un po', vedrai che la tosse ti passa". Subito dopo sono andato in bagno, e nel corridoio ho assistito ad un fatto che mi ha non poco sorpreso: lo stesso operatore sanitario seccatosi per la mia chiamata, un infermiere e una donna anziana infilavano un maglione ad un ultranovantenne infermo in carrozzina! L' episodio di tosse è stato superato con un mucolitico somministratomi dagli infermieri del turno successivo. Al rientro da "Villa Rosa", su consiglio di un amico, ho preso contatti con l'Ospedale di Ala (TN) per la rieducazione. Il medico che mi ha visitato a Marzo, mi ha riferito che ci sono casi più urgenti del mio e devo pazientare un po'. La pazienza significa un'attesa minima di due mesi. Il tragitto Rovereto - Ala è anche faticoso, perché in regime di day hospital significa quasi un'ora di macchina al giorno. La rieducazione è però un fatto imprescindibile, poiché gli infortuni sono divenuti, purtroppo, assai frequenti, da ultimo il trauma distorsivo alla gamba di cui Vi ho parlato, che mi ha bloccato una settimana. Alla luce di tutto ciò, sono "fermo" da più di un anno. Per la fisioterapia sono dunque costretto a rivolgermi ad un professionista privato, certamente più costoso, ma maggiormente rispondente alle mie esigenze di ammalato di serie C. E' infatti ritenuta di poco conto la condanna a non poter camminare ricevuta a meno di 40 anni, rispetto ad un ictus che arriva a 100 anni! Il terapista privato da me interpellato ha anche detto una cosa esatta. Per il mio fisico è molto meglio fare 1 ora di esercizi due volte in settimana in continuo, piuttosto che un mordi e fuggi di 2 ore al giorno per 2 settimane in un anno. Questo non vuole essere per niente un atto di accusa, ma solo una testimonianza su quanto accadutomi. Vedete Voi se e come è il caso di pubblicizzare la cosa. Un caro saluto R.T. - Rovereto (TN)

Fonte: ASCA
Paese: ITA
Autore: PZ
Argomento: Speranza Guarigione Per Bambini Affetti Da Sindrome Omenn
Date: venerdì 04 maggio 2007

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Salute: Cnr, Speranza Guarigione Per Bambini Affetti Da Sindrome Omenn ASCA - (ASCA) - Roma, 2 mag - Per i bambini affetti dalla Sindrome di Omenn c'e' una speranza di guarigione in piu', grazie al modello animale della malattia realizzato, mediante tecniche di ingegneria genetica, nei laboratori del Reparto Genoma Umano dell'Istituto di tecnologie biomediche (Itb) del Consiglio nazionale delle ricerche di Milano. Il risultato e' l'ultimo prodotto del Progetto Genoma Umano che, dopo aver stabilito la sequenza di tutto il Dna dell'uomo, si dedica ora alla comprensione del suo funzionamento. Finanziata dal Progetto Nobel della Fondazione Cariplo e dal Comitato Telethon e condotta in collaborazione con altri enti di ricerca, tra cui l'universita' di Brescia, il Telethon Institute of Gene Therapy del San Raffaele di Milano e l'Istituto di Ricerca Biomedica di Bellinzona (Svizzera), la ricerca apre nuove prospettive nella comprensione di questa patologia. ''La sindrome di Omenn (SO)'', spiega Anna Villa, la ricercatrice dell'Itb-Cnr che ha diretto lo studio, ''e' una immunodeficienza grave e appartiene al gruppo delle SCID (Severe combined immunodeficiencies), un insieme di patologie che hanno in comune un difettoso funzionamento dei linfociti B e T. Si tratta di due classi di cellule fondamentali perche' sovrintendono alla risposta immunitaria che permette all'organismo di riconoscere i patogeni che hanno precedentemente infettato l'organismo, eliminandoli rapidamente e consentendo cosi' all'individuo di far fronte a tutti gli attacchi provenienti dall'ambiente esterno. La maturazione di queste cellule e' legata al buon funzionamento di numerosi geni, tra cui i geni RAG1 e RAG2, che sono alterati nella Sindrome di Omenn. Per ricreare nel topo lo stesso difetto genetico presente nei pazienti affetti da questa patologia ci siamo avvalsi di tecnologie di ricombinazione genetica. Avere a disposizione un modello animale ci consentira' di capire come nasce il difetto immunologico alla base della SO e di testare nuove terapie''. Descritta per la prima volta nel 1965 da G.S. Omenn, la SO si manifesta nei primi mesi di vita come un'immunodeficienza classica: il neonato e' colpito da numerose infezioni, presenta disidratazione, malnutrizione e diarrea che ne ritardano la crescita, come avviene in tutte le SCID. A questi sintomi si accompagnano pero' anche fenomeni di autoimmunita': ingrossamento di fegato e milza (epatosplenomegalia), ingrossamento dei linfonodi (linfoadenopatia) ed eczema cutaneo. La malattia non trattata porta a morte certa nei primi anni di vita e l'unico intervento possibile e' il trapianto di midollo con cellule di donatori istocompatibili, trapianto che deve essere effettuato precocemente, possibilmente prima della comparsa delle complicanze di tipo autoimmune. E' facile comprendere quindi l'importanza del modello animale realizzato dall'Itb-Cnr, in grado senz'altro di chiarire la patogenesi dei sintomi autoimmuni e di comprendere come si stabiliscano.

Fonte: FA_babelFAmily e babelFAmily-Italia
Paese: Italia
Autore: paolo zengara
Argomento: FA_babelFAmily e babelFAmily-Italia
Date: venerdì 04 maggio 2007

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Il seguente messaggio è stato tradotto e viene inviato a FA_babelFAmily e babelFAmily-Italia con il permesso scritto di Anna Bisogno Coutts (che è anche membro del nostro gruppo). Sua figlia Virginia ha 10 anni. ----- Messaggio originale ----- Da: "Anna & David Coutts" A: FAPG Inviato: martedì, 1° maggio 2007 4:28 AM Oggetto: [FAPG] Importante appuntamento neurologico e informazioni per chi può essere interessato Traduzione: Gian Piero Sommaruga I miei saluti a tutto il gruppo. Oggi abbiamo avuto una delle migliori e più istruttive visite mediche dai tempi della diagnosi di Virginia. Il neurologo, il Dott.Tarnopolsky (http://www.mcmaster.ca:80/ua/alumni/gallery/TARN.htm che fa anche parte di un gruppo di ricerca, era particolarmente informato sulle malattie mitocondriali e sull’AF, così come sull’atassia in generale. E’ il neurologo che si è battuto per noi canadesi affinchè l’Idebenone fosse a carico dello Stato. A conferma di questo, ieri ho ricevuto una telefonata in cui mi si diceva che la prescrizione di Virginia ora è coperta da una speciale convenzione per le malattie genetiche, per cui ora l’Idebenone non ci costa più nulla. Il neurologo ci ha consigliato per Virginia un dosaggio di 40mg di Idebenone per chilo corporeo al giorno. Nonostante al momento sembri che il maggior beneficio sia a livello cardiaco, lui ritiene che prenderlo per un periodo prolungato di tempo possa risultare efficace anche per l’atassia. Ci ha anche parlato di uno studio effettuato per valutare l’effetto della creatina nella distrofia muscolare, i cui risultati sono stati molto buoni. Nessun effetto collaterale, a parte il caso di un paziente che ha accusato seri disturbi a livello di stomaco (nausea e vomito, ndt). In questi pazienti si è avuto un aumento di energia e di forza nei muscoli. Il Dott.Tarnopolsky ha cercato di avviare lo stesso studio per l’AF ma non è riuscito a reclutare un numero sufficiente di pazienti perchè stavano già prendendo tutti l’Idebeneone. Sta già prescrivendo la creatina anche a tutti i suoi pazienti con AF perchè si è visto che non dà effetti collaterali, rende più energici e in parte aiuta a ricostruire la massa muscolare. Nel Nord America ci sono solo due compagnie che vendono la creatina a varie piccole ditte che la confezionano e la vendono sotto diversi marchi. Queste due compagnie sono serie e anche riconosciute dalla FDA. Quindi non ha importanza da chi comprare, ma è importante comprare la creatina “pura”, senza zuccheri additivi. Dose - 1/4 di cucchiaino da the due volte al giorno. Ci ha consigliato di dargliene con del succo di mela o un budino. Ci ha detto di farle prendere 200IU di vitamina E due volte al giorno e un multivitaminico senza ferro al giorno. Gli abbiamo espresso le nostre preoccupazioni in merito alle notizie che riguardano l’eccesso di vitamina E etc.. Attraverso una lunga spiegazione in termini medici, che non riesco a ricordare, ci ha spiegato che nell’organismo non è possibile che si accumuli vitamina E in eccesso, ma che comunque, nel caso dei nostri bambini, la vitamina E fa benissimo. Ci ha anche detto che gli antiossidanti sono importantissimi per i nostri bambini e per chiunque abbia problemi di ossidazione cellulare. Ci ha anche parlato di un composto scoperto nella buccia dell’uva, che è in corso di studio e che si è rivelato un fortissimo antiossidante; per cui penso che l’uva sia un buon frutto da aggiungere alla dieta (probabilmente questo è il motivo per cui il vino è considerato salutare). E’ stato molto chiaro. Ci ha detto di credere che ormai si è vicinissimi alla scoperta di terapie, come tutti noi speriamo e vogliamo credere. Ha consigliato di far fare a Virginia esercizio fisico tutti i giorni, stretching per i tendini, 5 minuti di bicicletta reclinata, stretching per la schiena contro la scoliosi. Ci ha dato un piccolo elenco di esercizi da farle fare. Penso che sia uno dei migliori dottori che abbiamo incontrato fino ad ora e che sia davvero valsa la pena di fare due ore di viaggio in auto. Spero che quanto vi ho scritto possa esservi di aiuto. Torneremo da lui tra due mesi per una visita di controllo e mi presenterò con una lista di domande sulla dieta, che per l'appuntamento di oggi non ho fatto in tempo a preparare. Anna

Fonte: Nature on line
Paese: Italia
Autore: Paolo Zengara
Argomento: Ecco perché la malattia di Huntington si manifesta tardi
Date: mercoledì 02 maggio 2007

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In anteprima su Nature on line Ecco perché la malattia di Huntington si manifesta tardi Scoperta la ragione per cui, a differenza di quanto accade in altre malattie ereditarie, i suoi sintomi iniziano a manifestarsi nella mezza età - Una scoperta sul modo in cui le cellule riparano i danni subiti dal DNA getta luce sui meccanismi di insorgenza della malattia di Huntington e inizia ad aprire la strada allo studio di possibili strategie per rallentare la progressione della malattia. La ricerca, coordinata da Cynthia T. McMurray della Mayo Clinic a Rochester, Minnesota, per conto dei National Institutes of Health (NIH), è pubblicata oggi on line in anteprima sul sito della rivista Nature. A differenza della maggioranza delle altre malattie ereditarie, i sintomi della malattia di Huntington non si manifestano fino alla mezza età, una caratteristica che ha portato gli scienziati a interrogarsi su che cosa inneschi lo sviluppo della patologia e se sia possibile arrestarla o quanto meno rallentarne il decorso. Da precedenti ricerche già si sapeva che le persone sofferenti di questa malattia possiedono un gene per la proteina huntingtina che è dotato di un segmento addizionale, in cui vi è una particolare sequenza di subunità ripetute. Se questo segmento è troppo ampio, il gene produce una proteina anomala che ha un effetto distruttivo sul cervello. Lo studio diretto da McMurray mostra che il segmento addizionale cresce quando le cellule cercano di rimuovere eventuali lesioni ossidative. Queste lesioni sono presenti anche nelle persone che non sono colpite dall'Huntington, ma dato che il loro gene per la huntingtina non possiede il segmento addizionale anomalo, non tende a espandersi. Lo studio è stato condotto su topi ingegnerizzati in modo da essere portatori della versione anomala del gene per la huntingtina. Per controllare il ruolo delle lesioni ossidative sull'espansione del segmento extra di DNA, i ricercatori hanno poi inattivato l'enzima OGG1, un enzima chiave nella riparazione delle lesioni ossidative del DNA, scoprendo che effettivamente nei topi così trattati la crescita del segmento addizionale o si è fermata o, comunque, è rallentata rispetto a quanto accade nei topi con la versione funzionale di OGG1. (gg) (24 aprile 2007)

Fonte: http://lescienze.espresso.repubblica.it/articolo/Un_microRNA_regola_il_sistema_immunitario/1300985
Paese: Italia
Autore: Paolo Zengara
Argomento: Un microRNA regola il sistema immunitario
Date: mercoledì 02 maggio 2007

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Uno studio su "Science" Un microRNA regola il sistema immunitario Il suo silenziamento induce negli animali da laboratorio i sintomi di malattie autoimmuni e li rende meno resistenti alle infezioni batteriche Nella regolazione della risposta immunitaria sembrano avere un ruolo di primo piano alcuni microRNA: è quanto risulta da una ricerca condotta da biologi del Wellcome Trust Sanger Institute, che ne danno notizia in un articolo sull'ultimo numero di Science. I microRNA sono copie di piccole sequenze di DNA, ma non codificano per proteine; piuttosto, svolgono una funzione di regolazione nell'espressione di diversi geni, oltre ad assolvere spesso il compito di indurre la distruzione di filamenti di RNA messaggero che trasportano informazioni relative alla costruzione di proteine, o di bloccarne l'attività. I ricercatori hanno creato una linea di topi knockout nei quali la versione normale del gene di uno specifico microRNA, chiamato miR-155, noto per essere attivo nei linfociti B, era sostituita una versione inattiva. Nel tempo questi topi, oltre a sviluppare sintomi simili a quelli caratteristici di patologie autoimmuni umane, si sono dimostrati meno resistenti del normale a infezioni batteriche come quella da salmonella. Per quanto il silenziamento del gene miR-155 non influisca sulla normale crescita e maturazione di linfociti T, linfociti B e cellule dendritiche, la loro funzionalità è apparsa ridotta e in parte deviata a danno dei tessuti polmonari. "Per quanto molto numerosi, mai prima d'ora geni di questa classe erano stati silenziati nel topo, il miglior modello disponibile delle malattie dell'uomo. Semplicemente non sapevamo che effetti avrebbe avuto l'eliminazione di questi geni nel topo: precedenti esperimenti condotti sul verme C. elegans sembravano indicare che la maggior parte dei microRNA non fosse essenziale. I nostri risultati sono drammaticamente diversi", ha osservato Antony Rodriguez, che ha coordinato lo studio. "Aver mostrato che il silenziamento di un microRNA ha effetti così drammatici - ha concluso Allan Bradley, coautore della ricerca - apre nuove porte alla comprensione di questa nuova classe di regolatori genetici, con importanti ripercussioni per la salute umana." (gg) *** (27 aprile 2007

Fonte: fa_babalfamily list
Paese: Italia
Autore: Paol Zengara
Argomento: Scienziato cubano scopre le proprietà curative della corteccia dell’albero del mango
Date: martedì 01 maggio 2007

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Articolo pubblicato il 19 aprile 2007 su Caribbean Net News Scienziato cubano scopre le proprietà curative della corteccia dell’albero del mango HAVANA, Cuba (ACN): Gilberto Pardo Andreu, uno scienziato cubano con dottorato in farmacologia, ha scoperto che Vimang, un farmaco ottenuto dalla corteccia degli alberi del mango, protegge le cellule dell’organismo dai danni causati da accumulo di ferro. Secondo il Dott. Pardo, l’eccesso di ferro causa ossidazione dei lipidi nei mitocondri (dove l’energia viene prodotta nelle cellule). Questa scoperta è di interesse per malattie che possono essere alleviate o guarite attraverso l’utilizzo della mangiferina, uno dei principali elementi di Vimang, che protegge i mitocondri da questo danno. Lo scienziato cubano ha riscontrato che sia Vimang che l’estratto di mangiferina sono efficaci a livello terapeutico per molte patologie quali l’emocromatosi, la talassemia, l’atassia di Friedreich e alcune forme di anemia in cui l’eccesso di ferro è causato da frequenti trasfusioni. Di questa nuova scoperta scientifica potranno anche beneficiare pazienti affetti da cancro, disturbi infiammatori, malattie cardiache ed altre patologie legate ad un eccesso di ferro nell’organismo. Questo studio si è avvalso della collaborazione delle università di Camaguey, Cuba orientale, e di San Paolo, in Brasile, ha affermato Pardo. Sperimentazioni precliniche sono state effettuate sul fegato di animali per dimostrare l’interazione della mangiferina con il ferro nelle cellule. In seguito sono stati portati a termine degli studi clinici su pazienti colpiti da alcune malattie associate ad accumulo di ferro nell’organismo - ha spiegato Pardo. Lo scienziato cubano ha anche sottolineato che i molti farmaci già disponibili per combattere l’eccesso di ferro sono estremamente costosi e non sono efficaci se somministrati oralmente. Devono essere somministrati con iniezioni sottocutanee mediamente ogni dieci ore, sei giorni alla settimana. L’associazione cubana di farmacologia ha conferito un premio per questo studio al Dott. Pardo Andreu, nella categoria “farmacologia preclinica”.

Fonte: fa_babelfamily list
Paese: Italia
Autore: Paolo Zengara
Argomento: Michael fondatore di euro-aaxia ci ha lascviato
Date: martedì 01 maggio 2007

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Michael Morgan Michael Morgan, affetto da AF, aveva cinquant’anni. E’ stato uno dei membri fondatori di Euro-Ataxia e il primo editore della newsletter di Euro-Ataxia dal 1991 al 2002. Recentemente era tornato a ricoprire questo incarico, sostituendo Daniela Iser. Il 28 aprile scorso, attraverso una e-mail di Mary Kearney, segretaria di Euro-Ataxia, è giunta la notizia della sua scomparsa. Mary scriveva: Cari tutti, Brendan, la persona che si prendeva cura di Michael Morgan, mi ha comunicato da poco questa tristissima notizia. Michael si stava occupando della nostra prossima newsletter e mi aveva chiesto di mandargli altri articoli. Brendan mi ha pregato di inviarvi questo suo messaggio: “Amici, mi spiace dovervi informare che Michael è morto improvvisamente la scorsa notta per un attacco di cuore. Quando è mancato ero con lui e non ha sofferto. Come sapete è stato un autentico veterano che ha toccato e cambiato la vita di molte persone. Brendan Ho scritto a Brendan da parte vostra chiedendo maggiori dettagli sui funerali. Penso che sarebbe opportuno inviare un messaggio alla sua famiglia. Mary Kearney Oggi, attraverso una e-mail giunta da Barbara Flynn, dell’associazione irlandese FASI, è arrivata la seguente notizia: Salve a tutti, vi informo che il funerale di Michael Morgan si terrà oggi a mezzogiorno a Belfast, in Glen Road, presso la cappella di Santa Teresa. La veglia ha luogo presso la sua abitazione di Belfast, 2 Glenhill Park. Cordiali saluti, Barbara Flynn Friedreichs Ataxia Society Ireland Non ho avuto il piacere di conoscere personalmente Michael Morgan, ma mi unisco al dolore della sua famiglia, di Euro-Ataxia e di tante altre persone per la tristissima perdita di colui che, certamente, sarebbe stato anche per me un caro amico. Gian Piero

Fonte: AGI
Paese: Italia
Autore: Paolo Zengara
Argomento: SCLEROSI MULTIPLA: SCOPERTA "SPIA" DELLE CELLULE IMPAZZITE
Date: martedì 01 maggio 2007

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26 Apr 2007 12:40 AGI RSA 0008 SCLEROSI MULTIPLA: SCOPERTA "SPIA" DELLE CELLULE IMPAZZITE (AGI) - Roma - Uno studio italo-tedesco ha identificato una proteina che permette il riconoscimento delle cellule che controllano le reazioni autoimmuni, reazioni che sono alla base di malattie quali la sclerosi multipla. Per la prima volta e' stato possibile individuare un "marcatore" di tali cellule, dette cellule T regolatorie, fondamentali per il corretto funzionamento del sistema immunitario. Lo studio ha anche accertato che nei pazienti affetti da sclerosi multipla le cellule regolatorie sono difettose perche' e' assente del tutto o in gran parte tale proteina, denominata CD39. Il risultato e' frutto di una collaborazione tra la Fondazione Santa Lucia di Roma e il Max Delbrück Center di Berlino. La ricerca, che avuto il sostegno della FISM (Fondazione Italiana Sclerosi Multipla) e' stata coordinata dalla dottoressa Giovanna Borsellino, responsabile dell'Unita' di Citofluorimetria della Fondazione Santa Lucia e sara' pubblicata sulla rivista internazionale "Blood". Negli ultimi anni la ricerca scientifica internazionale ha dedicato enormi sforzi allo studio delle cellule T regolatorie, incaricate di "spegnere" la risposta immunitaria quando essa non e' piu' necessaria alla difesa dell'organismo. Cio' avviene, ad esempio, quando l'infezione provocata da un determinato agente patogeno e' stata debellata. Non avviene invece in malattie come la sclerosi multipla, in cui le cellule del sistema immunitario finiscono con l'aggredire il tessuto del sistema nervoso centrale che dovrebbero proteggere. Nonostante le molteplici ricerche, il funzionamento delle cellule regolatorie non e' ancora stato chiarito e fino ad oggi non erano stati trovati dei marcatori attraverso cui identificarle con precisione. Ora l'equipe italo-tedesca ha finalmente individuato nella proteina CD39 un marcatore in grado di contraddistinguere le cellule T regolatorie e di chiarire in parte la loro funzione. La CD39 svolge il ruolo di enzima che riduce la concentrazione di ATP (adenosintrifosfato), molecola normalmente contenuta all'interno delle cellule e la cui presenza nell'ambiente extracellulare funge da allarme che allerta ed attiva il sistema immunitario. Nei pazienti affetti da sclerosi multipla l'assenza o la diminuzione di CD39 provoca la persistenza dell'ATP nell'ambiente extracellulare che, interagendo con i suoi recettori, mantiene uno stato elevato di attivazione del sistema immunitario, il quale puo' cosi' finire fuori controllo. Ora, i risultati dello studio aprono nuove prospettive terapeutiche per i pazienti affetti da malattie autoimmuni, con il ricorso a farmaci in grado di interferire con i recettori dell'ATP o di accelerarne il metabolismo, offrendo quindi un'alternativa alle complesse procedure di terapia cellulare - il trapianto di cellule regolatorie - attualmente proposte.(AGI)

Fonte: AGI
Paese: Italia
Autore: Paolo Zengara
Argomento: NANOTECNOLOGIE EFFICACI PER LESIONI SPINA DORSALE
Date: martedì 01 maggio 2007

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23 Apr 2007 16:01 AGI RSA 0019 NANOTECNOLOGIE EFFICACI PER LESIONI SPINA DORSALE (AGI) - Washington - Arrivano dalle nanotecnologie nuove speranze per i danni alla spina dorsale, il Parkinson e altre malattie attualmente incurabili. Samuel Stupp, direttore dell'Institute of BioNanotechnology in Medicine alla Northwestern University (Stati Uniti), ha presentato i suoi risultati e i suoi progetti al Project on Emerging Nanotechnologies. Coniugando le nanotecnologie alla biologia, Stupp ha portato avanti tecniche che possono aiutare il corpo a riparare o rigenerare le proprie cellule danneggiate. Stupp ha dimostrato che i topi paralizzati per danni alla spina dorsale hanno recuperato la capacita' di muoversi dopo un'iniezione di nanomateriali progettati appositamente. 'Le nanofibre, migliaia di volte piu' sottili di un capello, sono la chiave non solo per prevenire i danni alla spina dorsale, ma anche per stimolare il corpo a rigenerare le cellule perse o danneggiate', ha spiegato Stupp. Stupp e i suoi collaboratori hanno progettato molecole con la capacita' di autoassemblarsi in nanofibre una volta iniettate nel corpo con una siringa. Quando si formano le nanofibre possono essere immobilizzate in un'area dove c'e' la necessita' di attivare alcuni processi biologici, per esempio rigenerando le cellule necessarie. La stessa tecnica puo' essere usata per malattie come il Parkinson e l'Alzheimer, in cui le cellule del cervello smettono di funzionare correttamente. Le nanostrutture sviluppate da Stupp si sono infatti dimostrate efficaci anche per i topi con l'Alzheimer. Inoltre, Stupp ha dimostrato la capacita' delle nanostrutture di recuperare le funzione del cuore dopo un infarto. 'Questa ricerca ci permette di dare uno sguardo sui futuri scenari delle nanotecnologie. Lavori di questo tipo ci aiutano a guardare oltre le nanotecnologie di prima generazione, e a puntare su quelle che possono contribuire a guarire le persone dal Parkison, dalle malattie cardiache e anche dal cancro', ha commentato David Rejeski, direttore del Project on Emerging Nanotechnologies.

Fonte: AGI
Paese: Italia
Autore: Paolo Zengara
Argomento: ALZHEIMER: DIAGNOSI PRECOCE PER INTERVENTO TEMPESTIVO
Date: martedì 01 maggio 2007

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19 Apr 2007 13:44 AGI RSA 0015 ALZHEIMER: DIAGNOSI PRECOCE PER INTERVENTO TEMPESTIVO (AGI) - Milano - Diagnosi precoce della malattia di Alzheimer per un intervento terapeutico tempestivo e uso elevato di dosi dei farmaci. Sono i principali risultati dell'indagine Innovation Through Delphi for the evaluation of Alzheimer disease (IDEA), dal Gruppo di ricerca geriatrica in collaborazione con Novartis, leader nell'area delle neuroscienze da piu' di 50 anni. Lo studio ha raccolto l'opinione di esperti italiani sugli aspetti piu' dibattuti della gestione della malattia di Alzheimer, che oggi colpisce nel nostro Paese oltre 500mila persone con 80mila nuovi casi all'anno. Tra gli esperti, secondo lo studio, vi e' stato un consenso molto elevato relativo alla necessita' di iniziare precocemente il trattamento, nelle fasi iniziali della malattia, sottolineando la necessita' di una diagnosi il piu' tempestiva possibile e cercando di utilizzare le dosi piu' elevate di farmaci. Inoltre, si e' osservato che il rallentamento dell'evoluzione ottenuto nelle fasi iniziali ha un impatto superiore sulla qualita' di vita del paziente e quindi anche della famiglia. Nonostante cio', ha spiegato il professor Marco Trabucchi, direttore scientifico Gruppo di ricerca geriatrica-Brescia, Universita' di Roma Tor Vergata, "il 30% dei pazienti con Alzheimer rimane senza diagnosi. A tale proposito, un ruolo importante di sensibilizzazione e informazione spetterebbe al medico di famiglia, molto spesso il primo interlocutore nei casi di malattia". Gli esperti, inoltre, ritengono che circa il 30% dei pazienti trattati con inibitori delle colinesterasi migliorano le prestazioni cognitive dopo 6 mesi di trattamento e che oltre il 40% presenta una stabilizzazione. Circa il 20% migliora e quasi il 50% presenta una stabilizzazione dello stato funzionale. Dallo Studio Idea emerge un forte consenso nel considerare fondamentale un approccio clinico approfondito e globale, che interessi gli aspetti cognitivi, comportamentali e funzionali della malattia, accanto agli elementi socio-tradizionali, al counselling alla famiglia e al trattamento delle patologie somatiche. Questo va contro una tendenza diffusa a fare gli esami strumentali talvolta l'unica guida nelle decisioni terapeutiche. Nella cura dei pazienti con Alzheimer viene invece riaffermata la centralita' del rapporto medico-paziente-famiglia.

Fonte: AGI
Paese: Italia
Autore: Paolo Zengara
Argomento: ICTUS: NUOVA TERAPIA CON ANTIPERTENSIVO RIDUCE EVENTI DEL 40%
Date: martedì 01 maggio 2007

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27 Apr 2007 17:52 AGI RSA 0042 ICTUS: NUOVA TERAPIA CON ANTIPERTENSIVO RIDUCE EVENTI DEL 40% (AGI) - Roma - L'aggiunta di un farmaco antipertensivo (il valsartan) alla terapia convenzionale produce una marcata riduzione del 39% degli eventi cardiovascolari e una riduzione del 40% dell'ictus. E' il risultato di uno studio indipendente Jikei Heart Study, pubblicato oggi su "The Lancet". I benefici superiori segnalati con valsartan hanno portato ad anticipare la conclusione dello studio, che ha coinvolto piu' di 3.000 pazienti giapponesi. Oltre all'impatto sugli eventi cardiovascolari generali e sull'ictus, il farmaco, infatti, ha dimostrato riduzioni del 65% di nuovi casi di angina pectoris, del 46% dello scompenso cardiaco e dell'81% dell'aneurisma dell'aorta, rispetto agli altri trattamenti1. La tollerabilita' e' risultata sovrapponibile tra i gruppi di trattamento 1. Inoltre valsartan ha dimostrato di essere associabile a tutte le terapie utilizzate, compresi beta-bloccanti, calcioantagonisti e ACE-inibitori, determinando un incremento della protezione cardiovascolare. "I risultati di questo studio comunicano un messaggio clinico importante ai medici di tutto il mondo che cercano di proteggere i pazienti da complicanze debilitanti come l'ictus", spiega Gordon McInnes, Professore di Medicina presso il Western Infirmary di Glasgow, Scozia. "Lo studio JIKEI Heart ci dice che l'aggiunta di valsartan ai regimi di trattamento abituali puo' offrire un'importante protezione a lungo termine". Lo JIKEI Heart Study e' il primo studio controllato volto a valutare i benefici cardiovascolari dell'aggiunta dell'antagonista recettoriale dell'angiotensina (ARB) valsartan alla terapia antipertensiva convenzionale, rispetto alla terapia convenzionale da sola, in un'ampia popolazione di pazienti ipertesi giapponesi. Gli eventi valutati nello studio comprendevano scompenso cardiaco, infarto miocardico, angina pectoris e ictus. Lo studio e' stato ideato, disegnato e condotto da un comitato direttivo guidato da uno sperimentatore, in rappresentanza del Comitato Esecutivo Jikei e degli ospedali coinvolti nella sperimentazione. Lo studio e' stato finanziato dalla Jikei University School of Medicine di Tokyo, con un sussidio senza restrizioni da parte di Novartis che non ha avuto alcun ruolo nel disegno dello studio, nella raccolta, analisi e interpretazione dei dati e nella stesura del rapporto. "Studi clinici innovativi hanno aiutato valsartan a far progredire la medicina cardiovascolare", dichiara Ameet Nathwani, Responsabile globale della ricerca clinica cardiovascolare e metabolica, Sviluppo e Affari Medici, Novartis Pharma AG.

Fonte: AGI
Paese: Italia
Autore: Paolo Zengara
Argomento: SCLEROSI MULTIPLA: CONFERME RUOLO TERAPIA INTERFERONE BETA
Date: martedì 01 maggio 2007

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27 Apr 2007 13:54 AGI RSA 0014 SCLEROSI MULTIPLA: CONFERME RUOLO TERAPIA INTERFERONE BETA (AGI) - Firenze - E' stato pubblicato sulla prestigiosa rivista americana Annals of Neurology uno studio italiano, che ha dimostrato l'effetto positivo del trattamento con Interferone beta (IFNb) sulla progressione della disabilita' in pazienti affetti da sclerosi multipla recidivante-remittente. Lo studio e' stato condotto da Maria Trojano, docente ordinario presso il dipartimento di Scienze neurologiche e psichiatriche dell'Universita' di Bari e da Maria Pia Amato, del dipartimento di Scienze neurologiche dell' Universita' di Firenze. L'analisi e' stata effettuata da esperti del dipartimento di Farmacoepidemiologia del Consorzio Mario Negri-Sud di Chieti. In una patologia cronico-invalidante come la Sclerosi Multipla, il fattore piu' importante per determinare l'impatto a lungo termine delle terapie e' rappresentato dalla loro capacita' di rallentare o bloccare la progressione della disabilita' clinica e la ricerca appena pubblicata ha dimostrato che il trattamento con IFNb e' in grado di ridurre significativamente la velocita' di progressione della malattia in tali pazienti. Nello studio prospettico, durato oltre sette anni, sono stati coinvolti piu' di 1500 pazienti con Sclerosi Multipla recidivante-remittente che sono stati seguiti a partire dalla loro prima visita di ai rispettivi Centri. Oltre i due terzi di essi sono stati trattati cronicamente con i diversi tipi di IFNb attualmente disponibili in commercio per il trattamento della Sclerosi Multipla. Gli altri pazienti inclusi nello studio - corrispondenti ad un terzo dell'intero gruppo - non sono stati trattati o per scelta del paziente stesso o per eventi concomitanti (come ad esempio una gravidanza) che impedivano l'uso del farmaco. (AGI)

Fonte: AGI
Paese: Italia
Autore: Paolo Zengara
Argomento: STAMINALI: A S. MARINO BANCA PER CONSERVAZIONE CORDONE
Date: martedì 01 maggio 2007

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19 Apr 2007 13:02 AGI RSA 0009 - STAMINALI: A S. MARINO BANCA PER CONSERVAZIONE CORDONE-(AGI) - San Marino - Nasce sabato prossimo a San Marino la prima banca per la conservazione autologa di cellule staminali. Le mamme, in pratica, potranno conservare le staminali del proprio figlio prelevate dal cordone ombelicale per poterne disporre in caso di necessita'. Si tratta, in pratica, della "Cell factory" di cellule staminali del cordone ombelicale in tutta la penisola. L'iniziativa di Bioscience Institute riguarda un laboratorio che per requisiti tecnologici e standard qualitativi non ha eguali in Europa. La presentazione della prima Cell factory della Repubblica di San Marino avverra' nel corso di un convegno scientifico che si terra' nella hall di Bioscience Institute (a Falciano in via Rovereta, 42) dal titolo "Staminali. Queste amiche sconosciute. Lo stato dell'arte della ricerca, le applicazioni cliniche, il futuro, tra scienza, bioetica e sociale". Nel corso del convegno saranno presentati i risultati ottenuti dalle applicazioni cliniche delle cellule staminali con i lavori scientifici recentemente pubblicati su autorevoli riviste. "La cell factory di San Marino - rende noto Bioscience Institute - apre dopo aver ottenuto il parere favorevole dell'Authority sammarinese competente che ha verificato l'ottemperanza di Bioscience Institute ai piu' restrittivi regolamenti internazionali in materia: 'GMP - Iso 14644/1 - LBM dell'OMS; tale caratteristica ne fa una struttura senza eguali in Europa per la qualita' delle tecnologie e delle procedure di trattamento'". Il Congresso di Stato di San Marino ha autorizzato esclusivamente la conservazione autologa di cellule staminali adulte e non di quelle embrionali. "Attualmente in Italia la conservazione autologa delle cellule staminali - prosegue Bioscience Institute - non e' consentita, ma il 9 maggio 2007 scadra' l'ordinanza 'Misure urgenti in materia di cellule staminali da cordone ombelicale', che viene reiterata dal 2001". (AGI)

Fonte: ADN Kronos
Paese: Italia
Autore: Paolo Zengara
Argomento: Cardiologia: Italiani Scoprono Terapia Molecolare Contro Ipertrofia Cardiaca.
Date: martedì 01 maggio 2007

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ADN Kronos - Lun 30 Apr Pubblicità Roma, 30 apr . (Adnkronos Salute) - Una terapia contro l'ipertrofia cardiaca, cioè l'ispessimento del cuore che spesso rappresenta l'anticamera di gravi complicazioni tra cui le aritmie. E che può sfociare in una condizione clinica di grave insufficienza funzionale che si chiama scompenso cardiaco: la principale malattia cardiovascolare, che colpisce in Italia mezzo milione di persone. Questa la scoperta italiana realizzata da un team di ricercatori guidati da Cesare Peschle dellIstituto superiore di sanità (Iss) e da Gianluigi Condorelli dellIrccs MultiMedica di Milano, in collaborazione con i colleghi dell'università della California di San Diego, in Usa. Un risultato che si è guadagnato la pubblicazione su 'Nature Medicine', che dedicherà all'argomento anche un editoriale in uscita la prossima settimana. Il trattamento molecolare è basato su uno specifico micro-Rna, piccole sequenze di acidi nucleici scoperte solo pochi anni fa e di importanza basilare nella vita cellulare normale e patologica, chiamato miR-133. Si tratta di "una sostanza naturalmente presente nell'organismo, dunque fisiologica e per questo a bassissima tossicità", spiega Peschle all'ADNKRONOS SALUTE. Gli esperimenti, finora condotti prima in vitro e poi sui topi, hanno dato risultati che gli stessi ricercatori definiscono "sorprendenti" e "dalle importantissime implicazioni sulla salute umana". L'ipertrofia cardiaca, infatti, è la risposta del cuore a uno stress, compresa l'ipertensione, "che colpisce il 25% della popolazione dei Paesi occidentali", ricorda lo scienziato dell'Iss. E invece, "inoculando il miR-133 per infusione, cioè con una flebo, si riesce a contrastare l'ipertrofia cardiaca con effetti prolungati anche di un mese e sostanzialmente senza effetti collaterali". La scoperta ha tali implicazioni che il miR-133 "è stato subito brevettato al 50% dall'Iss e dall'Irccs MultiMedica. Dunque rappresenta un successo della ricerca italiana, che ora attende di trovare il giusto interessamento da parte dell'industria farmaceutica. L'ideale - riflette Peschle - è iniziare una collaborazione con un'azienda ad alta capacità produttiva". Finora gli incoraggianti risultati sono stati raggiunti sugli animali di laboratorio, ma il ricercatore dell'Iss è convinto che "la sperimentazione sull'uomo possa iniziare in tempi relativamente brevi. Dopo ulteriori conferme delle conclusioni raggiunte. Presumibilmente entro la fine del decennio". Il vantaggio del miR-133 "è che si tratta di una sostanza naturalmente presente nell'organismo umano, nel cuore e nel muscolo scheletrico. E la sua quantità è inversamente proporzionale all'ipertrofia cardiaca. Per questo - aggiunge Peschle - per l'uomo pensiamo a iniezioni di questo micro-Rna per fare il pieno. Un po' come si fa con l'insulina per i malati di diabete". "Abbiamo dimostrato per la prima volta - spiega Condorelli - che trattando le cellule cardiache con il miR-133 si previene la loro ipertrofia, in modelli in vitro e in vivo. Si tratta di certo di studi rivoluzionari che aprono prospettive innovative per la terapia molecolare dellipertrofia e dellinsufficienza cardiaca". "E la prima volta che si rende disponibile una terapia molecolare per il cuore - dichiara invece Enrico Garaci, presidente dellIss - in grado di prevenire lipertrofia, e quindi le insufficienze cardiache. Lo studio è stato realizzato nellambito del programma di ricerche Italia-Usa promosso dallIss, ed è a dir poco rivoluzionario dal momento che apre prospettive terapeutiche innovative per alcuni tra i più diffusi e gravi disturbi del cuore, come lipertrofia che, a lungo andare - conclude - se non regolata, porta allinsufficienza cardiaca". (Sch/Adnkronos Salute)

Fonte: AGI
Paese: Italia
Autore: Paolo Zengara
Argomento: Medicina: Interferone Beta Rallenta Sclerosi Multipla,Studio
Date: martedì 01 maggio 2007

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16 Apr 2007 15:04 AGI RSA 0018 - FARMACO CONTRO L'ARTITE EFFICACE NEL DIABETE DI TIPO 2 - (AGI) - Berna - Un farmaco normalmente usato per trattare l'artrite reumatoide si e' dimostrato efficace nel migliorare le condizioni delle persone che soffrono di diabete di tipo 2. La ricerca, pubblicata sulla rivista New England Journal of Medicine, e' stata condotta dall'Ospedale Universitario di Zurigo, Svizzera. I ricercatori hanno analizzato per 13 settimane 70 pazienti con diabete di tipo 2. A 34 sono state prescritte iniezioni quotidiane di anakinra, principio attivo di un farmaco usato per l'artrite, e a 36 e' stato invece somministrato un placebo. I livelli di zucchero nel sangue dei pazienti del gruppo dell'anakinra sono lievemente diminuiti nel tempo, mentre quelli degli altri sono saliti. Dopo 13 settimane, nel gruppo del farmaco contro l'artrite reumatoide, i livelli di zucchero nel sangue erano di circa 0,5 punti inferiori rispetto all'altro gruppo. Secondo gli scienziati, lo studio dimostra che e' possibile rallentare il progresso della malattia e, possibilmente, anche i suoi effetti collaterali come l'aterosclerosi. L'anakinra agisce bloccando l'azione dell'interluchina-1, una delle sostanze chimica responsabile della trasmissione dei segnali fra le cellule del corpo. Quando l'interleuchina e' eccessiva, si creano infiammazioni e aumentano l'usura e le lacerazioni delle cartilagini associate all'artrite reumatoide. Un particolare tipo di interluchina-1, chiamata interleuchina-1beta distrugge inoltre le cellule del pancreas che producono insulina. Questa e' dunque stata associata ad alti livelli di zucchero nel sangue, una condizione tipica del diabete. L'ipotesi degli scienziati e' che iniettando anakinra, i pazienti con diabete di tipo 2 siano risuciti a ridurre l'azione della interleuchina-1beta, ripristinando parzialmente l'azione delle cellule pancreatiche preposte alla produzione dell'insulina.

Fonte: ANSA
Paese: Italia
Autore: Paolo Zengara
Argomento: Medicina: Interferone Beta Rallenta Sclerosi Multipla,Studio
Date: martedì 01 maggio 2007

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ANSA - Ven 27 Apr Pubblicità (ANSA) - FIRENZE, 27 APR - Ha un effetto positivo il trattamento con Interferone beta (IFNb) sulla progressione della disabilita' in pazienti affetti da Sclerosi Multipla recidivante-remittente . Lo ha dimostrato, spiega una nota, lo studio italiano dal titolo ''New natural history of interferoná-treated relapsing multiple sclerosis'' pubblicato sulla prestigiosa rivista americana Annals of Neurology. Lo hanno condotto Maria Trojano, docente ordinario presso il dipartimento di Scienze neurologiche e psichiatriche dell'Universita' di Bari e Maria Pia Amato, del dipartimento di Scienze neurologiche dell' Universita' di Firenze. L'analisi e' stata effettuata da esperti del dipartimento di Farmacoepidemiologia del Consorzio Mario Negri-Sud di Chieti. In una patologia cronico-invalidante come la sclerosi multipla, il fattore piu' importante per determinare l'impatto a lungo termine delle terapie e' rappresentato dalla loro capacita' di rallentare o bloccare la progressione della disabilita' clinica e la ricerca ha dimostrato che il trattamento con IFNb e' in grado di ridurre significativamente la velocita' di progressione della malattia in tali pazienti. Nello studio prospettico, durato oltre sette anni, sono stati coinvolti piu' di 1500 pazienti con Sclerosi Multipla recidivante-remittente che sono stati seguiti a partire dalla loro prima visita di ai rispettivi Centri. Oltre i due terzi di essi sono stati trattati cronicamente con i diversi tipi di IFNb attualmente disponibili in commercio per il trattamento della Sclerosi Multipla. Gli altri pazienti inclusi nello studio - corrispondenti ad un terzo dell'intero gruppo - non sono stati trattati o per scelta del paziente stesso o per eventi concomitanti (come ad esempio una gravidanza) che impedivano l'uso del farmaco. ''Per i malati di Sclerosi Multipla, la prevenzione di una disabilita' a lungo termine e' senza dubbio l'obiettivo piu' importante del trattamento - ha dichiarato Maria Pia Amato, docente associato di Neurologia - ed e' proprio in questa ottica che abbiamo portato avanti il nostro studio. Nonostante che i soggetti trattati all'inizio della terapia avessero indicatori di prognosi piu' sfavorevoli rispetto ai non trattati - ad esempio una durata di malattia maggiore, un numero di ricadute piu' elevato e una disabilita' piu' severa - questi pazienti, grazie al trattamento, presentavano, nel tempo, un minore accumulo di disabilita'. (ANSA).

Fonte: ANSA
Paese: Italia
Autore: Paolo Zengara
Argomento: Medicina:Una Molecola La Soluzione Al Cuore Che Fa Tilt&amp;#47;
Date: martedì 01 maggio 2007

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ANSA) - ROMA, 29 APR - Potrebbe arrivare da una molecola 'naturale', ovvero prodotta dal nostro stesso Dna, la soluzione al cuore che 'va in tilt' . Ne sono convinti i ricercatori italiani, autori della scoperta. La molecola 'toccasana' e' denominata Mir-133 ed i test su animali hanno dimostrato che e' capace di inibire una grave patologia: l'ipertrofia cardiaca, anticamera dello scompenso cardiaco che, solo in Italia, colpisce oltre mezzo milione di persone e contro il quale l'unica 'arma' oggi disponibile e' il trapianto di cuore. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Medicine, e' opera di un team di ricercatori italiani guidati da Cesare Peschle, dell'Istituto superiore di Sanita' (Iss), e da Gianluigi Condorelli dell'Irccs Multimedica di Milano, in collaborazione con ricercatori della University of California di San Diego. Una scoperta ''rivoluzionaria'', l'ha definita il presidente dell'Iss Enrico Garaci: "Lo studio - ha affermato - apre infatti prospettive terapeutiche innovative per alcuni tra i piu' gravi e diffusi disturbi del cuore quali l'ipertrofia che, a lungo andare, porta all'insufficienza cardiaca''. Ma come agisce Mir-133 e come 'riattiva' il cuore ormai stanco di pompare sangue? A chiarirlo e' lo stesso Peschle, direttore del dipartimento di Ematologia, Oncologia e Medicina molecolare dell'Iss: ''Il cuore risponde allo stress patologico incrementando la grandezza delle cellule cardiache, condizione patologica definita ipertrofia cardiaca. In tal modo, aumenta la sua capacita' funzionale di pompa, come e' necessario ad esempio nell'ipertensione arteriosa e dopo l'infarto. All'inizio - ha sottolineato l'esperto - la risposta ipertrofica e' positiva, ma a lungo termine l'ipertrofia cardiaca predispone ad una serie di complicanze, tra cui le aritmie, e sfocia in una condizione clinica di grave insufficienza funzionale del cuore, che si chiama scompenso o insufficienza cardiaca ed e' la principale malattia cardiovascolare''. Contro l'ipertrofia, ad oggi, non esiste alcuna cura, mentre unica arma contro lo scompenso resta il trapianto. La 'svolta' arriva appunto con Mir-133: si tratta di micro-Rna, ovvero piccole sequenze di acidi nucleici prodotte dal Dna e scoperte solo pochi anni fa. In laboratorio, ha spiegato Peschle, ''abbiamo osservato che nel cuore ipertrofico di topi si registrava una bassa quantita' di Mir-133, molecola normalmente presente nel cuore''. A questo punto, i ricercatori hanno trattato cellule cardiache in vitro con la Mir-133. Risultato: in queste cellule l'ipertrofia veniva inibita. L'esperimento e' stato quindi ripetuto sui topi, ottenendo lo stesso, incoraggiante risultato: ''Aumentando la presenza di Mir-133 nel cuore dei topi - ha rilevato Peschle - si preveniva l'ipertrofia indotta, ad esempio, da uno stato di ipertensione''. Inoltre, e' stata anche dimostrata l'assoluta assenza di tossicita' del trattamento. Si tratta, ha commentato l'esperto, di una ''enorme novita''': ''Finora le terapie cardiologiche sono state tutte basate sui farmaci; ora, per la prima volta, si rende disponibile una terapia molecolare per il cuore che utilizza una molecola normalmente presente nell'organo e, dunque, priva di effetti tossici. Il prossimo passo - ha aggiunto - sara' la sperimentazione sull'uomo''. Lo studio e' stato realizzato nell'ambito del programma di ricerche Italia-Usa promosso dall'Iss: ''Sulla base di questi risultati - ha concluso Peschle - possiamo dire che si apre una nuova, importantissima fase nella cura delle malattie del cuore''. (ANSA).

Fonte: fa_babelfamily-italia list
Paese: Italia
Autore: PZ e GPS
Argomento: Fabbricata Molecola 'Zorro' Che Spegne Geni Difettosi
Date: martedì 01 maggio 2007

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Notizia ricevuta da Paolo Zengara dell'AISA ADN Kronos - Lunedì 30 aprile 2007 Genetica: Fabbricata Molecola 'Zorro' Che Spegne Geni Difettosi Milano, 30 apr . (Adnkronos Salute) - E' stata battezzata 'Zorro' e promette di diventare una 'paladina' capace di combattere alcune malattie genetiche dell'uomo, causate dalla mutazione di un singolo 'mattone' di Dna: tra le altre la Corea di Huntington, l'ipercolesterolemia familiare, la patologia del rene policistico e alcune forme di glaucoma, di cancro al colon-retto e di neurofibromatosi. Si tratta di una sostanza fabbricata dagli scienziati del Karolinska Institutet di Stoccolma, in Svezia, autori di uno studio che sarà pubblicato sul 'The Faseb Journal', rivista della Federation of American Societies for Experimental Biology. La molecola - il cui nome completo è 'Zorro-LNA' (Locked Nucleic Acid) - è in grado di legare contemporaneamente entrambe le eliche di Dna che compongono un determinato gene. In altre parole, 'armando' la sostanza 'Zorro' contro il gene responsabile di una particolare malattia, "è possibile 'spegnere' il gene bloccando la progressione della patologia stessa", assicura il coautore dell'indagine, Edvard Smith. Secondo gli scienziati scandinavi, 'Zorro' potrebbe essere utilizzata anche in combinazione con i cosiddetti 'Rna interferenti' (Rnai), i 'micro-interruttori' genetici che hanno fruttato agli americani Andrew Fire e Craig Mello il Nobel 2006 per la Medicina. Gli Rnai agiscono infatti come 'Zorro', ma colpiscono il Dna già 'tradotto' in Rna, fermando il processo che porta dal gene alla proteina. L'obiettivo degli autori svedesi è assai ambizioso: usare 'Zorro' per arrivare allo sviluppo di nuovi farmaci, efficaci e sicuri contro malattie gravi tuttora senza cura. E il mondo scientifico sembra crederci davvero. Tanto che, nel commentare la scoperta, l'editor-in-chief del 'The Faseb Journal' non usa mezzi termini: "Si potrebbe dire - spiega Gerald Weissmann - che con questo 'cacciatore di geni' i ricercatori svedesi hanno trovato il 'sacro graal' che stiamo cercando da anni. 'Zorro', infatti, potrebbe essere impiegata come via nuova e sicura per bloccare gli effetti causati da eventuali errori nel corredo cromosomico dell'uomo", conferma. Una 'spada' potenzialmente infallibile, conclude Weissmann, non soltanto contro le malattie genetiche, ma anche per la terapie delle patologie provocate da germi o tossine che alterano il genoma. (Opa/Adnkronos Salute) AISA Paolo Zengara Tel 081 503 89 64 Cell 347 841 43 87

Fonte: ADN Kronos
Paese: Italia
Autore: paolo zengara
Argomento: Genetica: Fabbricata Molecola 'Zorro' Che Spegne Geni Difettosi
Date: martedì 01 maggio 2007

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ADN Kronos - Lun 30 Apr Genetica: Fabbricata Molecola 'Zorro' Che Spegne Geni Difettosi Milano, 30 apr . (Adnkronos Salute) - E' stata battezzata 'Zorro' e promette di diventare una 'paladina' capace di combattere alcune malattie genetiche dell'uomo, causate dalla mutazione di un singolo 'mattone' di Dna: tra le altre la Corea di Huntington, l'ipercolesterolemia familiare, la patologia del rene policistico e alcune forme di glaucoma, di cancro al colon-retto e di neurofibromatosi. Si tratta di una sostanza fabbricata dagli scienziati del Karolinska Institutet di Stoccolma, in Svezia, autori di uno studio che sarà pubblicato sul 'The Faseb Journal', rivista della Federation of American Societies for Experimental Biology. La molecola - il cui nome completo è 'Zorro-LNA' (Locked Nucleic Acid) - è in grado di legare contemporaneamente entrambe le eliche di Dna che compongono un determinato gene. In altre parole, 'armando' la sostanza 'Zorro' contro il gene responsabile di una particolare malattia, "è possibile 'spegnere' il gene bloccando la progressione della patologia stessa", assicura il coautore dell'indagine, Edvard Smith. Secondo gli scienziati scandinavi, 'Zorro' potrebbe essere utilizzata anche in combinazione con i cosiddetti 'Rna interferenti' (Rnai), i 'micro-interruttori' genetici che hanno fruttato agli americani Andrew Fire e Craig Mello il Nobel 2006 per la Medicina. Gli Rnai agiscono infatti come 'Zorro', ma colpiscono il Dna già 'tradotto' in Rna, fermando il processo che porta dal gene alla proteina. L'obiettivo degli autori svedesi è assai ambizioso: usare 'Zorro' per arrivare allo sviluppo di nuovi farmaci, efficaci e sicuri contro malattie gravi tuttora senza cura. E il mondo scientifico sembra crederci davvero. Tanto che, nel commentare la scoperta, l'editor-in-chief del 'The Faseb Journal' non usa mezzi termini: "Si potrebbe dire - spiega Gerald Weissmann - che con questo 'cacciatore di geni' i ricercatori svedesi hanno trovato il 'sacro graal' che stiamo cercando da anni. 'Zorro', infatti, potrebbe essere impiegata come via nuova e sicura per bloccare gli effetti causati da eventuali errori nel corredo cromosomico dell'uomo", conferma. Una 'spada' potenzialmente infallibile, conclude Weissmann, non soltanto contro le malattie genetiche, ma anche per la terapie delle patologie provocate da germi o tossine che alterano il genoma. (Opa/Adnkronos Salute)

Fonte: AGI SANITA' - babelFAmily-Italia + FA_babelFAmily
Paese: Italia
Autore: Gian Piero
Argomento: ATASSIA DI FRIEDREICH: SCOPERTE MUTAZIONI DI UN ENZIMA
Date: martedì 01 maggio 2007

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----- Original Message ----- From: Gian Piero Sommaruga (casa) To: babelFAmily-Italia Sent: Tuesday, May 01, 2007 3:27 AM Subject: Atassia di Friedreich - scoperte mutazioni di un enzima http://sanita.agi.it/rubrica/ticker/20070425-far-rsa0009-art.html ATASSIA DI FRIEDREICH: SCOPERTE MUTAZIONI DI UN ENZIMA (Agi) - Washington - Le mutazioni di un enzima, il DLD, sono legate all'insorgere dell'atassia di Friedreich, una rara e incurabile malattia neurodegenerativa. Lo rivela una ricerca della Mayo Clinic guidata da Grazia Isaya e pubblicata sui Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). L'atassia di Friedreich colpisce soprattutto bambini e adolescenti, e provoca all'inizio sintomi lievi come debolezza muscolare, ma progredendo porta spesso i malati alla paralisi e a danni cardiaci. E' una malattia molto rara (colpisce in media una persona su 40.000) ed è legata alla carenza di fratassina, una proteina che equilibra il ferro nei mitocondri, cioè le strutture che trasformano gli elementi nutritivi in energia per le cellule. La severità della malattia è inversamente proporzionale ai livelli di fratassina: più sono bassi, più la malattia è grave. La nuova ricerca americana ha ora dimostrato che la carenza di fratassina dipende dall'enzima DLD: le mutazioni del diidrolipoamide deidrogenasi (questo il nome completo dell'enzima) provocano una diminuzione del suo ruolo di metabolizzatore e un aumento della sua attività di spezzare la fratassina. Come tutte le proteine, la fratassina viene continuamente sintetizzata, ma si degrada molto più velocemente delle altre: 'Anni fa abbiamo osservato questa degradazione e abbiamo deciso di trovare quale fosse l'enzima responsabile', spiega Isaya. Ora la risposta è arrivata: 'Crediamo che l'enzima che abbiamo individuato sia responsabile dell'atassia di Friedreich, perchè le mutazioni possono aumentare o abbassare i livelli di fratassina', aggiunge Isaya. Questa scoperta potrà contribuire a sviluppare nuove terapie per questa malattia, al momento incurabile. 25 APRILE 2007 ore 15:24

Fonte: FA_babelFAmily + babelFAmily-Italia
Paese: Italia
Autore: Gian Piero
Argomento: La scoperta di mutazioni in un enzima potrebbe contribuire allo sviluppo di una terapia per l'atassia di Friedreich
Date: martedì 01 maggio 2007

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----- Original Message ----- From: Gian Piero Sommaruga (casa) To: babelFAmily-Italia Sent: Tuesday, May 01, 2007 4:04 AM Subject: La scoperta di mutazioni in un enzima potrebbe contribuire allo sviluppo di una terapia per l'atassia di Friedreich ----- Messaggio originale ----- Da: Anna Bisogno David Coutts A: FAPG Inviato: Sabato, 28 aprile 2007 4:54 Oggetto: [FAPG] Fw: Avviso di Google - atassia di Friedreich Continuiamo a pregare. Altre notizie, almeno per me nuove, di cui forse siete già tutti al corrente. Anna Avviso notizie di Google per: atassia di Friedreich http://www.dailyindia.com:80/show/136334.php/Enzyme-mutation-linked-to-inherited-neurodegenerative-disease-in-kids-and-teens Traduzione: Gian Piero Sommaruga Mutazione enzimatica correlata a malattia genetica neurodegenerativa che si manifesta in bambini e adolescenti Dal nostro corrispondente ANI Washington, 25 aprile - La scoperta di mutazioni in un enzima, avvenuta grazie ad una nuova ricerca, potrebbe contribuire allo sviluppo di una terapia per l’atassia di Friedreich. L’atassia di Friedreich (AF), una malattia genetica neurodegenerativa che si manifesta nell’infanzia e nell’adolescenza, è causata dalla carenza di fratassina, una proteina che regola il ferro nei mitocondri. I mitocondri sono degli organelli deputati a trasformare gli elementi nutritivi in energia per le cellule. I sintomi iniziali di questa malattia comprendono debolezza muscolare nelle braccia e nelle gambe, disturbi visivi e parola male articolata, ma in seguito si aggravano e la maggioranza dei pazienti rimane confinata sulla sedia a rotelle e spesso soccombe in età adulta a causa di gravi problemi cardiaci. Questo studio è stato realizzato da un gruppo di ricercatori diretti da Grazia Isaya presso la Mayo Clinic. I ricercatori hanno esaminato l’enzima (1) responsabile di spezzare la fratassina, una proteina che degrada molto più rapidamente di altre. "Avendo già osservato questa degradazione alcuni anni or sono, abbiamo deciso di occuparci dell’enzima responsabile di questo processo perchè riteniamo che potrebbe ricoprire un ruolo importante nella regolazione della fratassina e rappresentare quindi un valido obiettivo per una terapia dell’atassia di Friedreich, " ha affermato la Isaya. I ricercatori hanno scoperto che le mutazioni in un enzima multifunzionale, il diidrolipoamide deidrogenasi (DLD), sono responsabili della diminuzione della sua primaria attività metabolizzante, mentre potenziano la sua attività secondaria, spezzare la proteina fratassina. Le proteine e gli enzimi multifunzionali sono molecole che hanno due o più funzioni differenti. Si ritiene che queste proteine si siano evolute perchè sono in grado di offrire dei vantaggi alle cellule, rappresentati, ad esempio, dalla loro capacità di aumentare la gamma di attività metaboliche senza dover aumentare il numero di geni che codificano per le proteine, e dalla loro abilità di coordinare diversi circuiti metabolici. "Questa scoperta mette alla luce un meccanismo sinora sconosciuto, in base al quale alcune mutazioni del DLD possono indurre simultaneamente la perdita di un’attività metabolica primaria e l’aumento di un’attività proteolitica multifunzionale (la rottura degli enzimi). Quest’ultima potrebbe contribuire alla disfunzione metabolica associata alla mancanza di DLD e potrebbe rappresentare un obiettivo terapeutico per questa malattia" affermano gli autori. La gravità dell’atassia di Friedreich è direttamente proporzionale alla diminuzione dei livelli di fratassina: meno fratassina è disponibile, più grave è la malattia. "Tuttavia questa correlazione non spiega del tutto la variabilità clinica, perchè persino all’interno dello stesso nucleo familiare si possono riscontrare individui con diversi fenotipi (2), uno più grave dell’altro," ha affermato la Isaya. ”L’individuazione e la conferma del ruolo di questo enzima multifunzionale potrebbero contribuire allo sviluppo di nuove terapie per pazienti con atassia di Friedreich. Inoltre, ulteriori ricerche potrebbero confermare la presenza di mutazioni di questo enzima che spiegherebbero, in parte, la diversificazione dei fenotipi clinici tra gli stessi pazienti,” ha concluso la Isaya. I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati nel numero di aprile di “Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)”. Copyright Dailyindia.com/ANI (1) Enzima: proteina funzionale dotata di attività catalitica. Gli enzimi sono in generale catalizzatori molto specifici, in quanto ciascun enzima è in grado di catalizzare una sola reazione chimica o un gruppo di reazioni affini (specificità di reazione) a carico di uno o pochi tipi di molecole specifiche (specificità di substrato). (ndt) (2) Fenotipo: l’insieme delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo considerate come espressione dell’attività del suo genotipo.(ndt)

Fonte: [babelFAmily-Italia]
Paese: ITA
Autore: PAOLO ZENGARA
Argomento: FAPG - Terapia con cellule staminali - Cina
Date: lunedì 30 aprile 2007

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-----Messaggio originale ----- Da: Jorge Menendez A: FAPG Inviato: lunedì, 30 aprile 2007 18.00 Oggetto: [FAPG] Terapia con cellule staminali - Cina Salve, sono Jorge Menendez, dal Messico. Ho due figli con AF, di 26 e 21 anni. Lo scorso settembre (2006) siamo andati in Cina per un trattamento con cellule staminali (Shenyang), a cui sono stati sottoposti entrambi. Il personale è molto gentile, sono persone oneste, ma i miei due ragazzi non hanno avuto alcun miglioramento. Se siete intenzionati a provare spero che sarete più fortunati di me. Saluti, Jorge M.

Fonte: fa_babelfamily list
Paese: Italia
Autore: Paolo Zengara
Argomento: [FA_babelFAmily] ITA: dal congresso nazionale AISA tenutosi a Bologna il 21 e il 22 aprile
Date: lunedì 30 aprile 2007

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http://www.atassia.it/index_text.asp CONGRESSO NAZIONALE AISA 2007 BOLOGNA Sabato 21 e Domenica 22 Aprile L'invito al congresso AISA è per dargli gli onori dovuti e l'abbraccio che merita. Alessandro Villa, un ragazzo atassico di 26 anni parte per l'America per gridare, anche fra le lacrime delle difficoltà che ci sono state, la sua voglia di vittoria! E per lui e con lui, tanti i ragazzi atassici, che non possono farlo più, si sono sentiti rappresentati. L'invito al congresso AISA è stato anche uno modo per proporre qui in Italia la replica della sua brillante capacità, un progetto di raccolta fondi con l'AISA. Non solo una maratona. Inviteremo Alessandro a correre con la sua handbyke, insieme ad un altro corridore dall'America: Kyle, ma... Cliccate sulla foto di Alessandro per accedere a una piccola parte della sua rassegna stampa! L'invito con la consegna di una targa Gian Piero Sommaruga, un merito per la creazione di una fonte di informazione globale e mondiale in molte lingue sulle atassie. Una mailing-list multilingue indipendente nata per diventare fonte di informazione per tutte le persone colpite dall'atassia di Friedreich in Europa e nel resto del mondo. Ricerca scientifica e raccolta fondi sono i temi. informazioni della lista babelFAmily-Italia VEDI ANCHE LE ALTRE FOTO

Fonte: FA_babelFAmily + babelFAmily-Italia
Paese: ITALIA
Autore: Gian Piero
Argomento: Scienziato cubano scopre le proprietà curative della corteccia dell’albero del mango
Date: lunedì 30 aprile 2007

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http://www.caribbeannetnews.com:80/index.php?news_id=1025 Traduzione: Gian Piero Sommaruga Notizia diffusa attraverso il FAPG da Gabriella Kondogiannidis Articolo pubblicato il 19 aprile 2007 su Caribbean Net News Scienziato cubano scopre le proprietà curative della corteccia dell’albero del mango HAVANA, Cuba (ACN): Gilberto Pardo Andreu, uno scienziato cubano con dottorato in farmacologia, ha scoperto che Vimang, un farmaco ottenuto dalla corteccia degli alberi del mango, protegge le cellule dell’organismo dai danni causati da accumulo di ferro. Secondo il Dott. Pardo, l’eccesso di ferro causa ossidazione dei lipidi nei mitocondri (dove l’energia viene prodotta nelle cellule). Questa scoperta è di interesse per malattie che possono essere alleviate o guarite attraverso l’utilizzo della mangiferina, uno dei principali elementi di Vimang, che protegge i mitocondri da questo danno. Lo scienziato cubano ha riscontrato che sia Vimang che l’estratto di mangiferina sono efficaci a livello terapeutico per molte patologie quali l’emocromatosi, la talassemia, l’atassia di Friedreich e alcune forme di anemia in cui l’eccesso di ferro è causato da frequenti trasfusioni. Di questa nuova scoperta scientifica potranno anche beneficiare pazienti affetti da cancro, disturbi infiammatori, malattie cardiache ed altre patologie legate ad un eccesso di ferro nell’organismo. Questo studio si è avvalso della collaborazione delle università di Camaguey, Cuba orientale, e di San Paolo, in Brasile, ha affermato Pardo. Sperimentazioni precliniche sono state effettuate sul fegato di animali per dimostrare l’interazione della mangiferina con il ferro nelle cellule. In seguito sono stati portati a termine degli studi clinici su pazienti colpiti da alcune malattie associate ad accumulo di ferro nell’organismo - ha spiegato Pardo. Lo scienziato cubano ha anche sottolineato che i molti farmaci già disponibili per combattere l’eccesso di ferro sono estremamente costosi e non sono efficaci se somministrati oralmente. Devono essere somministrati con iniezioni sottocutanee mediamente ogni dieci ore, sei giorni alla settimana. L’associazione cubana di farmacologia ha conferito un premio per questo studio al Dott. Pardo Andreu, nella categoria “farmacologia preclinica”. (ACN) Ai seguenti link, in tre lingue, è disponibile l’abstract di questo studio pubblicato il 31 ottobre 2006 su FA_babelFAmily: http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/184 English http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/187 Español http://health.groups.yahoo.com/group/FA_babelFAmily/message/189 Italiano

Fonte: [babelFAmily-Italia
Paese: ITALIA
Autore: PZ
Argomento: [babelFAmily-Italia] Staminali: Italiani scoprono molecola benzina che le fa proliferare
Date: sabato 28 aprile 2007

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Staminali: Italiani Scoprono Molecola Benzina Che Le Fa Proliferare http://it.news.yahoo.com/27042007/201/staminali-italiani-scoprono-molecola-benzina-fa-proliferare.html ADN Kronos - Ven 27 Apr Firenze, 27 apr . (Adnkronos Salute) - Una molecola 'benzina' in grado di far proliferare le cellule staminali, proteggendole mentre di moltiplicano e mantenendole vitali. La sostanza, di natura lipidica, si chiama 'sfingosina 1-fosfato ed è stata identificata dagli scienziati italiani autori di uno studio pubblicato su 'Stem Cells'. Il lavoro è stato coordinato da Paola Bruni, ordinario di Biochimica alla Facoltà di Scienze matematiche, fisiche e naturali dell'università di Firenze, insieme a Chiara Donati, ricercatrice di Biologia applicata della Facoltà di Medicina e chirurgia, e ad altri giovani studiosi dell'ateneo toscano, ed è stata condotta in collaborazione con scienziati dell'università Vita-Salute San Raffaele e dell'università Bicocca di Milano. Da qualche anno - riferisce una nota - il gruppo di ricerca fiorentino sta caratterizzando il ruolo biologico di questo lipide, fisiologicamente prodotto da molti tipi di cellule. In precedenza il team aveva dimostrato che la molecola esercita importanti effetti biologici su cellule muscolari. Ma i nuovi risultati, spiega Bruni, "dimostrano che trattando con sfingosina 1-fosfato particolari cellule staminali chiamate mesoangioblasti, che rigenerano efficacemente il tessuto muscolare in animali con distrofia muscolare, ne stimola la capacità proliferativa e le protegge dai danni causati dalla loro immissione nel circolo sanguigno dell'organismo ricevente". Lo studio apre dunque nuove prospettive per il miglioramento della terapia con staminali, relativamente alle tecniche che consentono l'espansione delle cellule in vitro, ma anche la loro sopravvivenza in vivo e la capacità di riparare il tessuto danneggiato. Lo studio ha utilizzato staminali non totipotenti, che cioè non possono trasformarsi in qualsiasi tipo di tessuto. Secondo gli autori, per future terapie sarà quindi importante capire se questa sostanza può esercitare gli stessi effetti in tutti i tipi di cellule staminali. (Adnk/Adnkronos Salute) AISA Paolo Zengara Tel 081 503 89 64 Cell 347 841 43 87

Fonte: FA_BABELFA MILY list Italia
Paese: Italia
Autore: Paolo Zengara
Argomento: [FA_babelFAmily] ITA: LA RIVINCITA DEL SALASSO, 'SCUDO' CONTRO DIABETE E CARDIOPATIE (3) ## ITA: LOMBARDIA: POLICLINICO S.DONATO (MI) INSEGNA CURE ANTI-ICTUS E PREVENZIONE
Date: sabato 28 aprile 2007

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28/04/2007 11.36 LA RIVINCITA DEL SALASSO, 'SCUDO' CONTRO DIABETE E CARDIOPATIE (3) (Adnkronos Salute) - Ed ecco i dettagli dello studio meneghino. "Siamo partiti da circa 300 pazienti, tutti con resistenza all'insulina e steatosi epatica di origine puramente metabolica, cioè senza epatite C o abuso di alcol alla base - riferisce Fargion - I malati reclutati sono stati sottoposti a regime dietetico e attività fisica per 4 mesi. E ai pazienti che, al termine di questo periodo, non avevano mostrato sufficienti benefici è stato proposto un programma di salassi. Sono stati quindi formati due gruppi, per un totale di 128 malati: 64 trattati col salasso e altri 64, selezionati in modo da essere confrontabili con gli altri per età, sesso e altre caratteristiche, hanno costituito il gruppo controllo". I due gruppi sono stati seguiti per un anno, e alla fine il salasso ha rivelato vantaggi significativi sui parametri alterati. (Opa/Adnkronos Salute) ------------------------------------------------------------ 28/04/2007 11.36 LOMBARDIA: POLICLINICO S.DONATO (MI) INSEGNA CURE ANTI-ICTUS E PREVENZIONE Milano, 28 apr. (Adnkronos Salute) - Pronto intervento salvavita in stroke unit e terapie ad hoc anti-ricadute per vincere l'ictus. Questo il tema della conferenza 'Lo stroke ischemico: modelli di intervento e prevenzione secondaria', organizzata all'interno del Corso di aggiornamento 'Le complicanze del paziente ad elevato rischio cardiocerebrovascolare', rivolto ai medici di famiglia convenzionati dell'Asl Provincia di Milano 2. Relatore dell'incontro Giovanni Meola, ordinario di Neurologia all'università degli Studi di Milano e direttore dell'Unità operativa complessa di Neurologia e stroke unit all'Irccs Policlinico San Donato di San Donato Milanese. L'appuntamento è per sabato 12 maggio alle 9 nella Sala consiliare del Comune di Vignate, in provincia di Milano. (Red-Opa/Adnkronos Salute) Paolo Zengara

Fonte: http://it.news.yahoo.com/27042007/201/staminali-italiani-scoprono-molecola-benzina-fa-proliferare.html
Paese: Italia
Autore: Paolo Zengara
Argomento: Staminali: Italiani Scoprono Molecola Benzina Che Le Fa Proliferare
Date: sabato 28 aprile 2007

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ADN Kronos - Ven 27 Apr Firenze, 27 apr . (Adnkronos Salute) - Una molecola 'benzina' in grado di far proliferare le cellule staminali, proteggendole mentre di moltiplicano e mantenendole vitali. La sostanza, di natura lipidica, si chiama 'sfingosina 1-fosfato ed è stata identificata dagli scienziati italiani autori di uno studio pubblicato su 'Stem Cells'. Il lavoro è stato coordinato da Paola Bruni, ordinario di Biochimica alla Facoltà di Scienze matematiche, fisiche e naturali dell'università di Firenze, insieme a Chiara Donati, ricercatrice di Biologia applicata della Facoltà di Medicina e chirurgia, e ad altri giovani studiosi dell'ateneo toscano, ed è stata condotta in collaborazione con scienziati dell'università Vita-Salute San Raffaele e dell'università Bicocca di Milano. Da qualche anno - riferisce una nota - il gruppo di ricerca fiorentino sta caratterizzando il ruolo biologico di questo lipide, fisiologicamente prodotto da molti tipi di cellule. In precedenza il team aveva dimostrato che la molecola esercita importanti effetti biologici su cellule muscolari. Ma i nuovi risultati, spiega Bruni, "dimostrano che trattando con sfingosina 1-fosfato particolari cellule staminali chiamate mesoangioblasti, che rigenerano efficacemente il tessuto muscolare in animali con distrofia muscolare, ne stimola la capacità proliferativa e le protegge dai danni causati dalla loro immissione nel circolo sanguigno dell'organismo ricevente". Lo studio apre dunque nuove prospettive per il miglioramento della terapia con staminali, relativamente alle tecniche che consentono l'espansione delle cellule in vitro, ma anche la loro sopravvivenza in vivo e la capacità di riparare il tessuto danneggiato. Lo studio ha utilizzato staminali non totipotenti, che cioè non possono trasformarsi in qualsiasi tipo di tessuto. Secondo gli autori, per future terapie sarà quindi importante capire se questa sostanza può esercitare gli stessi effetti in tutti i tipi di cellule staminali. (Adnk/Adnkronos Salute)

Fonte: fa_babelFAmily list
Paese: Italia
Autore: Paolo Zengara
Argomento: PTC124 werkzaam voor Musculaire Dystrofie en Cistische Fibrosis
Date: venerdì 27 aprile 2007

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WETENSCHAPPELIJK BERICHT/ WAARSCHIJLIJK BINNEN DRIE JAAR ZAL ER EEN GENEESMIDDEL TEGEN 1800 GENETISCHE ZIEKTEN ZIJN. PTC124 werkzaam voor Musculaire Dystrofie en Cistische Fibrosis Rome, 23 april (Apcom) – De PTC124, geneesmiddel die volgens de weteschappers in staat zou zijn een heel breed spectrum van genetische ziekten te bestrijden, zal waarschijnlijk binnen drie jaar beschikbaar zijn. Dat staat in de online editie van de Times, nader verklarend dat de eind fase van de testen in de loop van dit jaar zal plaatsvinden. De PTC124 heeft goede resultaten bij de Musculaire Dystrofie van Duchenne en bij de Cystic Fibrosis geleverd, twee ziekten die tot nu toe ongeneezelijk zijn. Maar volgens de onderzoekers zou het nog tegen andere 1.800 genetische ziekten werkzaam kunnen zijn.

Fonte/Sourge: FA_BABELFAMILY list
Paese/Contry: Italia
Autore/Author: Paolo Zengara
Argument: [FA_babelFAmily] Una piccola richiesta da parte di Paul Konanz
Date: venerdì 27 aprile 2007

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----- Messaggio originale ----- Da: Paul Konanz A: Undisclosed-Recipient Inviato: giovedì’, 26 aprile 2007 12:17 Oggetto: [FA_babelFAmily] Una piccola richiesta da parte di Paul Konanz Cari e meravigliosi amici della miriade di mailing-list a cui appartengo, ad alcuni di voi non ho scritto da un po’ di tempo e per questo vi porgo le mie scuse. Se desiderate corrispondere maggiormente con me non avete che da rispondermi. Altri di voi mi sentono fin troppo spesso; le mie scuse anche a voi, ma continuerò a farmi sentire! Oggi devo chiedervi un piccolo favore, piccolo ma estremamente importante. C’è una signora davvero meravigliosa (Mary Caruso) che vive sulla costa orientale degli Stati Uniti con due figlie stupende (Sam di 20 anni e Alexandria di 16) affette da una malattia che si chiama atassia di Friedreich (alcuni di voi forse sanno o ricordano che mia figlia Brianne è affetta da questa malattia), una malattia genetica degenerativa senza cura (per il momento!). Entrambe queste ragazze sono sulla sedia a rotelle e vivono in casa. La loro dimora a Northford, nel Connecticut, è stata costruita nel 1890, non è molto accessibile, non ha un garage ed è piena di infiltrazioni. Hanno assolutamente bisogno di una casa nuova! Alcuni amici vorrebbero che questa famiglia venisse visitata da Extreme Makeover** e a questo scopo hanno creato il seguente sito con questa petizione http://www.PetitionOnline.com/samalex/petition.html affinchè gente (come voi!) possa dimostrare il proprio sostegno. E’ sufficiente un solo minuto! Oltre ad essere la madre single di due ragazze disabili, Mary è estremamente attiva all’interno della FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance), un’associazione no profit all’avanguardia il cui scopo è trovare una terapia per l’AF, ed è anche attiva nella raccolta fondi per la ricerca sulla AF. Mary si sta prodigando per le sue figlie ma ora ha bisogno anche del vostro aiuto. Quindi, per loro o per me, per favore trovate un minuto per cliccare su questo link! http://www.PetitionOnline.com/samalex/petition.html Hanno bisogno di raccogliere 100.000 adesioni! Vi auguro una vita piena di humour e gioia! Paul Konanz p.s.: anch’io sono attivo nella raccolta fondi per la ricerca sulla AF e qualora abbiate intenzione di fare delle donazioni per un’ottima causa, sappiate che entro i prossimi 3-5 anni speriamo di poter disporre di molte terapie complementari (non delle cure) per l’AF! Più soldi verranno investiti in questi progetti di ricerca, prima questo accadrà! Se la cosa vi interessa rispondetemi (vedi http://sunsetonfa.org/ per maggiori informazioni) o andate su http://www.curefa.org/ e cliccate sulla voce donazioni. ** Extreme Makeover: ci sono due versioni di questo programma: la prima, è dedicata al look delle persone, si occupa del lato estetico, di conseguenza riguarda queste persone che si sottopongono a diete, esercizi ginnici, operazioni di chirurgia plastica e al restyling del vestiario, capelli ecc.. La seconda (ed è il caso che spero riguarderà la famiglia di Mary Caruso) si occupa del rifacimento di case in una settimana; in poche parole delle famiglie vengono selezionate tra tante richieste e vengono mandate per una settimana in vacanza. Quando tornano, vedono le loro abitazioni completamente modificate, come nuove. (ndt)

 Da sinistra a destra: Sam, Mary Caruso (madre di Sam & Alexandria) Jeremy Davidson, Alexandria e Mary Stuart Masterson

Fonte/Sourge: FA_BABELFAMILY list
Paese/Contry: Italia
Autore/Author: Paolo Zengara
Argument: Trascrizione dall'articolo cartaceo pubblicato su IL RESTO DEL CARLINO (edizione nazionale) il 24 aprile 2007, pagina 38.
Date: venerdì 27 aprile 2007

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PRESTO UNA PILLOLA PER CURARE LE PATOLOGIE GENETICHE Di Deborah Bonetti - Londra - Una nuova pillola, da prendere una volta al giorno, potrebbe sconfiggere quasi 1800 diverse gravi malattie genetiche. E’ la straordinaria scoperta fatta da un team di scienziati americani delle Università di Pensylvania e Massachusetts con la collaborazione del PTC Therapeutics, e pubblicata dal mensile scientifico Nature, che ha presentato la PTC124 – per ora il nome del nuovo farmaco – che nei test sperimentali è riuscita a risolvere malattie finora incurabili come la distrofia muscolare (anche quella di Duchenne, la più degenerativa) e la fibrosi cistica. L’ultima fase degli esperimenti clinici inizierà entro l’anno e, se tutto dovesse andare bene, la nuova pillola potrebbe essere in commercio a partire dal 2009. Il farmaco è attesissimo non solo perchè offrirebbe la prima speranza per chi soffre di distrofia muscolare e fibrosi cistica, ma anche per chi è vittima di una serie di altre malattie degenerative, come l’emofilia, la talassemia beta e la sindrome di Hurler, una malattia che impedisce lo sviluppo fisico e mentale nei bambini e ne stronca la vita entro i 10 anni. Il Professor Lee Sweeney, dell’Università di Pensylvania, capo del team che ha messo a punto la pillola, ha dichiarato: “Ci sono letteralmente migliaia di malattie che potrebbero beneficiare dall’uso di questo farmaco. La cosa unica di questa pillola è che non va a colpire solo un tipo di mutazione genetica, bensì un’intera classe di mutazioni”. La PTC124, che va presa oralmente, interviene su un particolare tipo di mutazione genetica che può causare svariati sintomi, a seconda di quale gene va a colpire. Circa il 15% delle malattie genetiche è causato infatti da un difetto chiamato “mutazione nonsenso” dove una mutazione genetica avviene nella funzione delle cellule facendone arrestare la loro produzione di proteine. Il tipo di proteine interessate determina la malattia che si sviluppa. Nel caso della distrofia muscolare di Duchenne (DMI), per esempio, è la proteina necessaria per lo sviluppo normale della muscolatura che viene colpita, ed è così che si sviluppa la malattia. Nell’emofilia è il gene responsabile per la produzione degli agenti coagulanti che viene interessato, con i risultati che tutti sappiamo. La PTC124 va ad agire sulla parte delle cellule chiamata ribosoma, che traduce il codice genetico – aminoacido dopo aminoacido – in proteina. Grazie alla molecola sintetizzata in laboratorio e contenuta nella PTC124, la nuova pillola permette sostanzialmente al gene di ignorare questa “mutazione nonsenso”. Il risultato è che il difetto viene quindi trascurato, più che corretto, riportando la produzione di proteine a livelli normali. Dai test di laboratorio effettuati su delle cavie, l’uso del nuovo farmaco ha avuto un’altissima percentuale di successo.

Fonte/Sourge: FA_BABELFAMILY list
Paese/Contry: Italia
Autore/Author: Paolo Zengara
Argument: [FAPG] Fw: Fw: [FA_babelFAmily] The Times – pillola giornaliera contro le malattie genetiche
Date: venerdì 27 aprile 2007

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Inviato: mercoledì, 25 aprile 2007 2:01 Oggetto: [FAPG] Fw: Fw: [FA_babelFAmily] The Times – pillola giornaliera contro le malattie genetiche Traduzione: Gian Piero Sommaruga A tutti, per favore leggete quanto segue a partire dalla fine, che è un post a FA_babelFAmily da parte di Gian Piero. Poi segue la mia domanda al Dr. Wilson, dell’univeristà della Pennsilvania, che tutti noi conosciamo bene. Per terminare, all’inizio, troverete la risposta del Dr. Wilson. Paul ----- Messaggio Originale ----- Da: "Robert B. Wilson" Inviato: martedì, 24 aprile 2007 15:59 Oggetto: Re: Fw: [FA_babelFAmily] ENG: The Times – pillola giornaliera contro le malattie genetiche Ciao Paul, sfortunatamente penso che questo non sia pertinente all’AF, ad eccezione forse per un ristrettissimo sottogruppo di pazienti con un tipo molto particolare di piccola mutazione (che non ho visto nella AF), ma non per le espansioni delle triplette GAA. I geni codificano per le proteine. A ognuno dei tre nucleotidi nella parte codificante del DNA del gene corrisponde l’aminoacido di una proteina. Questi gruppi composti di tre nucleotidi che codificano gli aminoacidi per le proteine sono denominati ”codoni”**. Ci sono anche dei codoni, denominati “codoni di arresto”, in corrispondenza dei quali la sintesi proteica si arresta, segnalando così quando fermarsi al meccanismo cellulare che produce la proteina. A volte, nelle malattie genetiche, il codone di un aminoacido cambia, o si trasforma, nel codone di un altro aminoacido, generando quella che viene definita una mutazione “missenso” (o mutazione di senso, ndt). Altre volte, il codone di un aminoacido si trasforma in un codone di arresto e il meccanismo che produce la proteina si arresta troppo presto, generando così una proteina tronca. Questo cambiamento è noto come mutazione “non senso”, perchè non viene sintetizzato nessun aminoacido. Il PTC124 potrebbe essere efficace per questo tipo di mutazioni. Nell’AF, il problema consiste solitamente nella presenza dell’espansione di triplette GAA in una parte del gene che non codifica, con conseguente riduzione nella produzione di fratassina (piuttosto che nella produzione di una forma alterata di fratassina). In un piccolo sottogruppo di pazienti AF sono presenti mutazioni piccole, o “puntiformi”***, che portano alla produzione di una fratassina alterata, probabilmente meno funzionale. Nonostante sia possibile che esistano pazienti AF con mutazioni non senso, finora non ne ho avuto notizia. Qualora ce ne fossero, per loro il PTC124 potrebbe risultare efficace. Cordiali saluti, Rob (Dott. Wilson) ** codone: tripletta di basi azotate che nell’RNA messaggero codifica uno specifico aminoacido, oppure un segnale di arresto (ndt) *** mutazione puntiforme: mutazione che ha per effetto la sostituzione di un nucleotide con un altro (ndt) ----------------------------------- e-mail di Paul Konanz al Dott. Wilson: I miei saluti, Dott. Wilson! Dalla notizia riportata qui sotto sembrerebbe che un Suo collega dell’università della Pennsilvania abbia scoperto una “magica” pillola per le mutazioni non senso che entro il 2009 potrebbe rivelarsi efficace per migliaia di malattie (al momento, con ogni probabilità, solo per la distrofia di Duchenne). L’AF, dal semplice punto di vista di un genitore, potrebbe rientrare in questo gruppo di malattie. Questa notizia verrà diffusa a breve attraverso il FAPG e INTERNAF; potrebbe gentilmente farci pervenire un Suo commento su questa linea di ricerca e dirci se dovremmo considerarla di interesse per l’AF a livello terapeutico? Posterò la Sua risposta alle mailing-list. Paul

Fonte/Sourge: FA_BABELFAMILLY list
Paese/Contry: Italia
Autore/Author: Paolo Zengara
Argument: documento
Date: venerdì 27 aprile 2007

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Inviato il 25 apr 2007 : 18:40:39 E' disponibile sul sito www.fagofar.org (sezione News 2007) il documento sottoscritto dalla quasi totalità delle associazioni mondiali (se si tiene in considerazione che la firma di euro-ataxia contiene l' assenso delle associazioni europee ad essa affiliate). Il documento è stato redatto in occasione del workshop organizzato da GoFAR che si è tenuto a Torino nel marzo scorso (il cui programma è visionabile sul sito nella sezione attività). Il documento o "Resolution", come da noi partecipanti al workshop è stato battezzato,è stato presentato da Bernardo, in qualità di neo rappresentante europeo, ai ricercatori presenti al meeting scientifico di Brussels. La necessità di una rappresentanza anche europea oltre che americana al processo di formulazione dei trials clinici in animo di realizzazione, è fondamentale per una sempre maggior trasparenza, per una più puntuale informazione e per una velocizzazione di tutto il processo. Altrettanto, e non meno importante, la partecipazione della rappresentanza europea al processo di sviluppo di nuovi potenziali farmaci. Come primo atto compiuto da Bernardo in qualità di rappresentante europeo, in accompagnamento alla presentazione, è stata presentata "La carta dei diritti" dei pazienti per i trials clinici delle malattie rare ai cui principi tutti i rappresentanti europei si attengono, stilata da EURORDIS, di cui stiamo per diventare affiliati. La carta è visionabile all’indirizzo http://www.eurordis.org/article.php3?id_article=1298 L'elevato richiamo ai principi etici e alla trasparenza è stato accolto dai ricercatori con grande sostegno. Pensiamo che tutte queste azioni, unite alla qualità della ricerca in atto, possano contribuire ad un più rapido avanzamento della medesima verso la meta finale ad appannaggio di tutta la comunità dei pazienti AF. In fede Mina

Fonte/Sourge: FA_BABELFAMILLY list
Paese/Contry: Italia
Autore/Author: Paolo Zengara
Argument: SCIENZA/ FORSE FRA 3 ANNI FARMACO CONTRO 1800 MALATTIE GENETICHE
Date: venerdì 27 aprile 2007

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PTC124 positivo per Distrofia muscolare e Fibrosi cistica 23-04-2007 10:54 Roma, 23 apr. (Apcom) - Il PTC124, il farmaco che secondo gli scienziati sarebbe in grado di combattere un amplissimo spettro di malattie genetiche potrebbe essere disponibile nel giro di tre anni. Lo scrive l'edizione online del Times precisando che la fase finale della sperimentazione si terrà nel corso dell'anno. Il PTC124 ha avuto risultati incoraggianti in particolare su pazienti affetti da Distrofia muscolare di Duchenne e da Fibrosi cistica, due patologie al momento incurabili. Ma secondo i ricercatori potrebbe agire efficacemente anche contro altre 1.800 malattie genetiche.

Fonte/Sourge: FA_BABELFAMILY list
Paese/Contry: Italia
Autore/Author: Paolo Zengara
Argument: mailing-list Ataxiaenmexico - un raggio di speranza (fosfolipidi e un complemento alimentare di vitamina B)
Date: venerdì 27 aprile 2007

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Caro Gian Piero, gradirei che nella mailing-list venisse comunicato che la Federazione delle Atassie di Spagna sta promuovendo uno studio a Valladolid condotto dalla Dr.ssa Benedicta Catalan. I nostri pazienti acquistano il farmaco prodotto da una ditta farmaceutica spagnola, secondo le dosi stabilite dai medici di Valladolid e che sono: Vitamina B3 (nicotinamide)………. 30,24 mg. Vitamina B1 (tiamina)………………. 7,40 mg. Vitamina B2 (riboflavina)…………… 6,00 mg. Vitamina B6 (piridoxina)…………… 7,32 mg. Vitamina B12 0,1% (cobalamina) 6,00 mg. Vitamina E acetato 50%.................. 12 mg. Cera d’api (eccipiente)…………. 20 mg. Lecitina Epikuron 135 F.............. 857,14 mg. Credo che qualsiasi casa farmaceutica di qualsiasi paese sia in grado di preparare questo prodotto a queste dosi. Qui lo abbiamo acquistato senza problemi. In effetti io ne ho comprato 6 confezioni per mio figlio, che ora lo sta prendendo. Un abbraccio, Isabel Notizia presa dalla mailing-list Ataxiaenmexico: http://mx.groups.yahoo.com/group/ataxiaenmexico/ **Claudia** ha scritto: Salve a tutti!!! Eccovi il testo relativo al medicinale che ho preferito non inviarvi fino all'iscrizione nella nostra lista del suo autore (Israel Laureano), che mi ha dato questa informazione. .... E ho il piacere di informarvi che si è iscritto :-). Leggete qui sotto. E' interessante e può esserci molto utile. Inviato: domenica, 18 marzo 2007 18:13 Oggetto: [ataxiamexico] Un raggio di speranza Nel settembre del 2005 a uno spagnolo atassico, il Sig. Rafael Fernández, è capitato di fare casualmente una scoperta incredibile: il veterinario Ulf Tubessing di Windhoek, Namibia (in Africa) aveva curato alcuni leopardi atassici. Rafael Fernández si è messo in contatto con il veterinario ed ha ottenuto la formula del medicinale, essenzialmente pura vitamina B (comunque, la storia di Fernández è disponibile nel sito http://www.ataxias.org . Visitatelo e lasciate un messaggio; sono sicuro che a Rafael farà molto piacere). Il farmaco originale viene fabbricato dalla AVENTIS nella sua filiale di Vienna, in Austria, ed è disponibile solo in Europa (importarlo in Messico viene a costare MOLTISSIMO). Uno dei miei fratelli (anche lui atassico) si è messo in contatto con questo signore spagnolo che gli ha consigliato il sito http://www.betterlife.com su cui è possibile ordinare i medicinali PHOSCHOL (fosfatidilcolina, derivata dalla soia) e SOLARAY (vitamina B-Complesso 75). Questi due medicinali vengono prodotti negli Stati Uniti e farli arrivare in Messico viene a costare un po' meno. Il PhosChol è composto principalmente da fosfolípidi**, i componenti naturali delle membrane cellulari. Solaray è un complemento alimentare a base di vitamina B. La quantità consigliata normalmente su base giornaliera è di 10 mg di vitamina B; la quantità necessaria per trattare l'atassia è di 75 mg al giorno. La vitamina B può essere acquistata in qualsiasi centro alimentare (in base alla quantità occorrerà assumerne tra le due e le tre compresse al giorno) o in farmacia tramite pastiglie o iniezioni. Sia io che due dei miei fratelli siamo atassici e compriamo un flacone di PhosChol da 900 mg; per la vitamina B acquistiamo un complesso vitaminico che si chiama Stresstabs (bisogna prenderne tra le due e le tre compresse al giorno). Con questi prodotti non si cura l'atassia, perchè l'atassia dipende da un difetto genetico, però si attenuano molto i suoi sintomi e i suoi effetti. Nel sito http://www.ataxias.org sono disponibili maggiori informazioni. ** http://it.wikipedia.org/wiki/Fosfolipide (nota di GP)

Fonte/Sourge: FA:BABELFAMILY list
Paese/Contry: Italia
Autore/Author: Paolo Zengara
Argument: Staminali salva ictus
Date: venerdì 27 aprile 2007

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Queste cellule, iniettate nel tessuto cerebrale, inducono una risposta protettiva, restituendo funzionalità ai neuroni. Lo studio su Plos One http://www.plosone.org/article/fetchArticle.action?articleURI=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0000373 Riparare i danni causati da una ischemia cerebrale utilizzando le cellule staminali. È quanto sono riusciti a fare i ricercatori dell’Istituto Mario Negri di Milano nel corso di uno studio svolto in collaborazione con l’Istituto neurologico Besta di capoluogo lombardo e l’Università di Losanna, pubblicato su Plos One. L’idea di base della ricerca è stata quella di ridare funzionalità al tessuto danneggiato in seguito a un ictus attraverso l’innesto di cellule staminali. In particolare, il team ha utilizzato un tipo di staminali, quelle ottenute dalle neurosfere, ovvero gli agglomerati cellulari progenitori delle cellule cerebrali. “Una volta iniettate nell’area cerebrale ischemica di alcuni topi, queste cellule hanno indotto la produzione di fattori protettivi da parte del tessuto stesso”, spiega Maria Grazia De Simoni, a capo del gruppo di ricerca del Mario Negri. “In sostanza, esse mandano dei segnali al cervello inducendolo a produrre fattori trofici, cioè molecole che, sebbene non riportino in vita i neuroni morti dopo l’ictus, proteggono quelli danneggiati evitando che facciano la stessa fine e restaurando le funzioni cerebrali”. Nonostante non sia ancora noto il tipo di segnale con cui le staminali inducono questa neuro-protezione, i ricercatori hanno individuato il ruolo in questo processo della microglia, una specifica popolazione di cellule che costituiscono il sistema nervoso. Proprio queste, che finora si credeva avessero solo un ruolo tossico e infiammatorio, collaborano con le cellule staminali alla produzione dei fattori protettivi del cervello. “L’altro aspetto positivo dello studio”, afferma De Simoni, “è che le staminali da noi iniettate restano nel cervello solo per pochi giorni e poi vengono eliminate. Un fatto importante, se si pensa alla potenziale capacità delle cellule staminali indifferenziate di generare tumori”. (r.p.)

Fonte/Sourge: FA:BABELFAMILY list
Paese/Contry: Italia
Autore/Author: Paolo Zengara
Argument: Scoperta proteina coinvolta nella distrofia di Duchenne
Date: venerdì 27 aprile 2007

INFOFATTY

Si chiama PGC-1 alfa e consente la connessione tra motoneurone e fibra muscolare fondamentale per la contrazione muscolare I ricercatori del Dana Farber Cancer Institute hanno scoperto una fondamentale componente genetica che svolge un ruolo nello sviluppo della distrofia di Duchenne e Becker: la proteina PGC-1 alfa. Questa proteina consente la connessione tra l'estremo di un motoneurone e una fibra muscolare, chiamata anche giunzione neuromuscolare, attraverso cui passano gli impulsi elettrici responsabili delle contrazioni muscolari. Grazie ad alcune ricerche precedenti si era già capito che l'espressione della proteina PGC-1 alfa viene indotta dall'esercizio fisico e dall'attività neuromotoria e inoltre media gli effetti anti-atrofici dell’attività nervosa sulla massa muscolare. In modelli animali della distrofia muscolare di Duchenne si è osservato che la proteina PGC-1 alfa attiva l'espressione di alcuni geni che, nella malattia, sono disattivati in modo anomalo. Altro risultato importante di Bruce Spiegelman e colleghi è di essere riusciti, inducendo l'espressione della proteina, a migliorare i sintomi della malattia. "Questi nostri dati – ha spiegato Spiegelman – mostrano chiaramente che l’aumento dei livelli di PGC-1 alfa rappresenta una speranza terapeutica per la distrofia di Duchenne e Becker, almeno per quanto riguarda il modello animale." La distrofia di Duchenne è una malattia di orgine genetica che colpisce circa un maschio su 3000 ogni anno. E' causata dalla mutazione di un gene recessivo che si trova sul cromosoma X e che codifica per la proteina distrofina. La notizia è apparsa sulla rivista "Genes & Development". Fonte: Molecularlab.it (19/04/2007)

Fonte/Sourge: FA:BABELFAMILY list
Paese/Contry: Italia
Autore/Author: Paolo Zengara
Argument: Cellule staminali permettono a diabetici di evitare iniezioni insulina
Date: venerdì 27 aprile 2007

INFOFATTY

Grazie alla trasfusione di staminali, giovani pazienti hanno ricominciato a produrre insulina autonomamente. Un nuovo studio sulle cellule staminali sta aprendo nuove prospettive anche per il trattamento del diabete. E' stata messa a punto ed è già in fase di sperimentazione una terapia con cellule staminali che ha permesso agli ammalati di diabete di evitare le quotidiane iniezioni di insulina. Il loro organismo, infatti, trattato con le staminali ha di nuovo imparato, per così dire, a produrre l'ormone in modo naturale e autonomo. Per ora lo studio è stato condotto su 15 giovani pazienti affetti da diabete di tipo 1. A questi, in primo luogo, sono stati somministrati farmaci per diminuire le difese immunitarie e in seguito sono state eseguite trasfusioni di cellule staminali prelevate dal loro stesso sangue. 13 pazienti su 15 hanno così evitato le iniezioni di insulina. Questo risultato è di grande importanza per la lotta ad una malattia così diffusa come il diabete. Lo studio riguardava individui affetti da diabete di tipo 1, malattia che colpisce solo una piccola percentuale di pazienti e che forse è causata da un virus. Infatti recentemente una ricerca internazionale condotta dalle università di Siena e Pisa e da Novartis Vaccines ha dimostrato l'incidenza di un virus che attacca il pancreas, il Coxsackie B4. Questo nuovo studio è stato pubblicato sul Journal of the American Medical Association (JAMA) (vedi relativo abstract qui di seguito, GP) Fonte: Molecularlab.it (18/04/2007) -------------------------------------------------------------------- http://jama.ama-assn.org/cgi/content/short/297/14/1568 Autologous Nonmyeloablative Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Newly Diagnosed Type 1 Diabetes Mellitus Júlio C. Voltarelli, MD, PhD; Carlos E. B. Couri, MD, PhD; Ana B. P. L. Stracieri, MD, PhD; Maria C. Oliveira, MD, MSc; Daniela A. Moraes, MD; Fabiano Pieroni, MD, PhD; Marina Coutinho, MD, MSc; Kelen C. R. Malmegrim, PhD; Maria C. Foss-Freitas, MD, PhD; Belinda P. Simões, MD, PhD; Milton C. Foss, MD, PhD; Elizabeth Squiers, MD; Richard K. Burt, MD Author Affiliations: Department of Clinical Medicine, School of Medicine of Ribeirão Preto, University of São Paulo, Ribeirão Preto, Brazil (Drs Voltarelli, Couri, Stracieri, Oliveira, Moraes, Pieroni, Coutinho, Malmegrim, Foss-Freitas, Simões, and Foss); Y's Therapeutic Inc, Bur lingame, Calif (Dr Squiers); and Division of Immunotherapy, Northwestern University, Chicago, Ill (Dr Burt). JAMA. 2007;297:1568-1576. Context Type 1 diabetes mellitus (DM) results from a cell-mediated autoimmune attack against pancreatic beta cells. Previous animal and clinical studies suggest that moderate immunosuppression in newly diagnosed type 1 DM can prevent further loss of insulin production and can reduce insulin needs. Objective To determine the safety and metabolic effects of high-dose immunosuppression followed by autologous nonmyeloablative hematopoietic stem cell transplantation (AHST) in newly diagnosed type 1 DM. Design, Setting, and Participants A prospective phase 1/2 study of 15 patients with type 1 DM (aged 14-31 years) diagnosed within the previous 6 weeks by clinical findings and hyperglycemia and confirmed with positive antibodies against glutamic acid decarboxylase. Enrollment was November 2003-July 2006 with observation until February 2007 at the Bone Marrow Transplantation Unit of the School of Medicine of Ribeirão Preto, Ribeirão Preto, Brazil. Patients with previous diabetic ketoacidosis were excluded after the first patient with diabetic ketoacidosis failed to benefit from AHST. Hematopoietic stem cells were mobilized with cyclophosphamide (2.0 g/m2) and granulocyte colony-stimulating factor (10 µg/kg per day) and then collected from peripheral blood by leukapheresis and cryopreserved. The cells were injected intravenously after conditioning with cyclophosphamide (200 mg/kg) and rabbit antithymocyte globulin (4.5 mg/kg). Main Outcome Measures Morbidity and mortality from transplantation and temporal changes in exogenous insulin requirements (daily dose and duration of usage). Secondary end points: serum levels of hemoglobin A1c, C-peptide levels during the mixed-meal tolerance test, and anti–glutamic acid decarboxylase antibody titers measured before and at different times following AHST. Results During a 7- to 36-month follow-up (mean 18.8), 14 patients became insulin-free (1 for 35 months, 4 for at least 21 months, 7 for at least 6 months; and 2 with late response were insulin-free for 1 and 5 months, respectively). Among those, 1 patient resumed insulin use 1 year after AHST. At 6 months after AHST, mean total area under the C-peptide response curve was significantly greater than the pretreatment values, and at 12 and 24 months it did not change. Anti–glutamic acid decarboxylase antibody levels decreased after 6 months and stabilized at 12 and 24 months. Serum levels of hemoglobin A1c were maintained at less than 7% in 13 of 14 patients. The only acute severe adverse effect was culture-negative bilateral pneumonia in 1 patient and late endocrine dysfunction (hypothyroidism or hypogonadism) in 2 others. There was no mortality. Conclusions High-dose immunosuppression and AHST were performed with acceptable toxicity in a small number of patients with newly diagnosed type 1 DM. With AHST, beta cell function was increased in all but 1 patient and induced prolonged insulin independence in the majority of the patients. Trial Registration clinicaltrials.gov Identifier: NCT00315133 RELATED ARTICLE Cellular Therapy for Type 1 Diabetes: Has the Time Come? Jay S. Skyler JAMA. 2007;297:1599-1600.

Fonte/Sourge: FA:BABELFAMILY list
Paese/Contry: Italia
Autore/Author: Paolo Zengara
Argument: Cellule staminali permettono a diabetici di evitare iniezioni insulina
Date: venerdì 27 aprile 2007

INFOFATTY

Grazie alla trasfusione di staminali, giovani pazienti hanno ricominciato a produrre insulina autonomamente. Un nuovo studio sulle cellule staminali sta aprendo nuove prospettive anche per il trattamento del diabete. E' stata messa a punto ed è già in fase di sperimentazione una terapia con cellule staminali che ha permesso agli ammalati di diabete di evitare le quotidiane iniezioni di insulina. Il loro organismo, infatti, trattato con le staminali ha di nuovo imparato, per così dire, a produrre l'ormone in modo naturale e autonomo. Per ora lo studio è stato condotto su 15 giovani pazienti affetti da diabete di tipo 1. A questi, in primo luogo, sono stati somministrati farmaci per diminuire le difese immunitarie e in seguito sono state eseguite trasfusioni di cellule staminali prelevate dal loro stesso sangue. 13 pazienti su 15 hanno così evitato le iniezioni di insulina. Questo risultato è di grande importanza per la lotta ad una malattia così diffusa come il diabete. Lo studio riguardava individui affetti da diabete di tipo 1, malattia che colpisce solo una piccola percentuale di pazienti e che forse è causata da un virus. Infatti recentemente una ricerca internazionale condotta dalle università di Siena e Pisa e da Novartis Vaccines ha dimostrato l'incidenza di un virus che attacca il pancreas, il Coxsackie B4. Questo nuovo studio è stato pubblicato sul Journal of the American Medical Association (JAMA) (vedi relativo abstract qui di seguito, GP) Fonte: Molecularlab.it (18/04/2007) -------------------------------------------------------------------- http://jama.ama-assn.org/cgi/content/short/297/14/1568 Autologous Nonmyeloablative Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Newly Diagnosed Type 1 Diabetes Mellitus Júlio C. Voltarelli, MD, PhD; Carlos E. B. Couri, MD, PhD; Ana B. P. L. Stracieri, MD, PhD; Maria C. Oliveira, MD, MSc; Daniela A. Moraes, MD; Fabiano Pieroni, MD, PhD; Marina Coutinho, MD, MSc; Kelen C. R. Malmegrim, PhD; Maria C. Foss-Freitas, MD, PhD; Belinda P. Simões, MD, PhD; Milton C. Foss, MD, PhD; Elizabeth Squiers, MD; Richard K. Burt, MD Author Affiliations: Department of Clinical Medicine, School of Medicine of Ribeirão Preto, University of São Paulo, Ribeirão Preto, Brazil (Drs Voltarelli, Couri, Stracieri, Oliveira, Moraes, Pieroni, Coutinho, Malmegrim, Foss-Freitas, Simões, and Foss); Y's Therapeutic Inc, Bur lingame, Calif (Dr Squiers); and Division of Immunotherapy, Northwestern University, Chicago, Ill (Dr Burt). JAMA. 2007;297:1568-1576. Context Type 1 diabetes mellitus (DM) results from a cell-mediated autoimmune attack against pancreatic beta cells. Previous animal and clinical studies suggest that moderate immunosuppression in newly diagnosed type 1 DM can prevent further loss of insulin production and can reduce insulin needs. Objective To determine the safety and metabolic effects of high-dose immunosuppression followed by autologous nonmyeloablative hematopoietic stem cell transplantation (AHST) in newly diagnosed type 1 DM. Design, Setting, and Participants A prospective phase 1/2 study of 15 patients with type 1 DM (aged 14-31 years) diagnosed within the previous 6 weeks by clinical findings and hyperglycemia and confirmed with positive antibodies against glutamic acid decarboxylase. Enrollment was November 2003-July 2006 with observation until February 2007 at the Bone Marrow Transplantation Unit of the School of Medicine of Ribeirão Preto, Ribeirão Preto, Brazil. Patients with previous diabetic ketoacidosis were excluded after the first patient with diabetic ketoacidosis failed to benefit from AHST. Hematopoietic stem cells were mobilized with cyclophosphamide (2.0 g/m2) and granulocyte colony-stimulating factor (10 µg/kg per day) and then collected from peripheral blood by leukapheresis and cryopreserved. The cells were injected intravenously after conditioning with cyclophosphamide (200 mg/kg) and rabbit antithymocyte globulin (4.5 mg/kg). Main Outcome Measures Morbidity and mortality from transplantation and temporal changes in exogenous insulin requirements (daily dose and duration of usage). Secondary end points: serum levels of hemoglobin A1c, C-peptide levels during the mixed-meal tolerance test, and anti–glutamic acid decarboxylase antibody titers measured before and at different times following AHST. Results During a 7- to 36-month follow-up (mean 18.8), 14 patients became insulin-free (1 for 35 months, 4 for at least 21 months, 7 for at least 6 months; and 2 with late response were insulin-free for 1 and 5 months, respectively). Among those, 1 patient resumed insulin use 1 year after AHST. At 6 months after AHST, mean total area under the C-peptide response curve was significantly greater than the pretreatment values, and at 12 and 24 months it did not change. Anti–glutamic acid decarboxylase antibody levels decreased after 6 months and stabilized at 12 and 24 months. Serum levels of hemoglobin A1c were maintained at less than 7% in 13 of 14 patients. The only acute severe adverse effect was culture-negative bilateral pneumonia in 1 patient and late endocrine dysfunction (hypothyroidism or hypogonadism) in 2 others. There was no mortality. Conclusions High-dose immunosuppression and AHST were performed with acceptable toxicity in a small number of patients with newly diagnosed type 1 DM. With AHST, beta cell function was increased in all but 1 patient and induced prolonged insulin independence in the majority of the patients. Trial Registration clinicaltrials.gov Identifier: NCT00315133 RELATED ARTICLE Cellular Therapy for Type 1 Diabetes: Has the Time Come? Jay S. Skyler JAMA. 2007;297:1599-1600.

Fonte/Sourge: e-mail   Juliette Dieusaert  a Paolo Zengara
Paese/Contry: Francia . USA
Autore/Author: Paolo Zengara
Argument: Incontro con il Pr.Pandolfo - 16 gennaio 2007

Date: venerdì 27 aprile 2007

INFOFATTY

Incontro con il Pr.Pandolfo - 16 gennaio 2007

Ospedale Erasmo - Bruxelles

    Sintesi per i CA dell'AFAF e Euroataxia.

Il Prof. Massimo Pandolfo mi ha gentilmente e a  lungo ricevuto questo 16 gennaio per fareil punto sui lavori di ricerca fondamentale di base e diversi progetti europei e/o americani e discutere della collaborazione con l'AFAF.Grazie ancora per questa condivisione che è portatrice di speranza per i nostri malati e le famiglie, e per le nostre collaborazioni.

                                               Ricerca fondamentale

        1 - Ricerca dell'èquipe Gottesfeld - Pandolfo :"Superare il difetto di trascrizione nell'atassia di Fridreich con piccole molecolecome le HDACi  (inibitori delle proteine deacetylasi) e poter restaurare un livello sufficiente di fratassina.

Questo studio testerà principalmente l'effetto di queste molecole su un topo.Questo lavoro è condotto congiuntamente dall'équipe del Pr. J. Gottesfeld (USA) e l'èquipe del Pr.M.Pandolfo (Bruxelles). La D.ssa Elisabetta Soragni, nell'anno del post-dottorato, del gruppo di lavoro del Pr. Gottesfeld, è venuta a lavorare a Bruxelles per 10 giorni nel 2006 e potrà ritornare se sarà necessario.Le spese di viaggio della D.ssa Soragni sono state rimborsate dal GoFAR.

Il progetto nel laboratorio del Pr. Pandolfo sarà finanziato da Ataxia UK (29.333 €) ,FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance) con MDA/Seek-a-Miracle (29.333€),Friedreichs's ataxia Society Ireland (22.000€) e dal Comitato GoFAR- Rudi (29.333€). Un contributo supplementare di 100.000€ è stato elargito da una banca italiana (Fondazione CRT) *

* Comunicato di Mina Ruggieri del comitato GoFAR ddel 14 gennaio 2007 - www.fagofar.org 

         2 - lavori complementari di un dottorante proveniente dall'èquipe di S.Cocozza, Napoli, che verrebbe a Bruxelles per il suo dottorato.         

            Il   Pr. Pandolfo deve inviare all'AFAF un dossier di richiesta di borsa di studio (inviargli un dossier per e- mail).

            3 - Lavori di M. Payne, W Tomamichel e Qiujuan Wang, ricerca pediatrica, Università d'Indiana, Indianapoli: Immissione di proteine (fratassina TAT) come proteine terapeutiche. A seguire.

                                            Ricerca clinica         

         1 -Esperimento Idebenone

Il Pr:Pandolfo riunisce i  gruppi che partecipano in Europa all’esperimento Idebenone con la collaborazione del laboratorio Santhera. E’ possibile che alcune modifiche al protocollo saranno prossimamente introdotte da Santhera. La durata dell’esperimento è di un anno, in Gran Bretagna, Olanda, Germania, Francia e Belgio. Il reclutamento è in corso, ma è sempre assai difficile: numero dei malati limitato, stesso stadio della malattia, rifiuto dei medicinali, etc..Solo un esperimento in “buona e dovuta forma” con medicinali potrà essere concludente sulle dosi efficaci.

            2- Esperimento Idebenone per i bambini

Lo studio americano era un esperimento di fase II, con diversi dosaggi di medicinale, mirante a verificare soprattutto la tossicità. In maniera un po’ inesatta, ma sperata, sono stati riscontrati miglioramenti sul piano neurologico; bisogna dunque ora mettere in campo una fase III e analizzare meglio questi risultati a priore promettenti.L’insieme degli studi IDEBENONE potrebbe condurre, se i risultati positivi si confermassero) ad allestire dei dossier nel 2008, presso la FDA e l’EMEA (agenzie di medicina americana ed europea) per l’autorizzazione della messa sul mercato dei prodotti più dosatie il rimborso, dando così l’accesso all’idebenone per tutti.

            3 – Un esperimento può essere esteso al Deferiprone

Arnold Munnich e Massimo Pandolfo progettano di estendere l’esperimento con il Deferiprone; anche li, le stesse difficoltà di reclutamento, etc.., ma il discorso è iniziato.

            4 – Altri esperimenti : EPO (Austria) – Mitoquinone  (Australia e USA): Attualmente non vi sono risultati sufficiente.

Commento personale riguardanti gli esperimenti clinici.

Di fronte a queste informazioni, diffuse largamente dall’associazione americana, FARA, via Internet o i nostri incontri sempre più frequenti, e dunque accessibili a molti, il primo desiderio della maggior parte dei malati e delle famiglie è una forte impazienza di accedere finalmente al più presto a uno o a più trattamenti, e spesso una sensazione di perdita di tempo, desiderio che si comprende bene in rapporto all’evoluzione della malattia.

Io credo che bisogna spiegare senza sosta che se tutti gli studi sono condotti in buone condizioni scientifiche, e se occorre qualche mese in più per il reclutamento dei malati, i finanziamenti dell’esperimento o la costituzione dei comitati piloti di medici, etc,non è veramente tempo perduto: è impegnarsi in un lavoro che ha senso e che, per il fatto delle sue solide conclusioni, permetteràdi beneficiare di veri trattamenti efficaci per tutti, al più presto.

Aggiunta del Pr. Pandolci

E’ giusto guardare l’esempio dell’idebenone: solamente dopo studi rigorosifase I e II, noi cominciamo ad avere informazionisugli effetti sull’atassia, sulla tossicità e soprattutto sul dosaggio necessario.Io insistosu questo ultimo aspett: questo medicinale è stato preso a dosaggi completamente insufficienti per avere un effetto sull’atassia per degli anni: Gli studi hanno permesso solamente di stabilire attualmente il dosaggio corretto.

            5 – Registro europeo dei malati di AF

Alla riunione FARA di novembre, parecchi specialisti di AF hanno deciso di compilare un registro europeo di malati AF.Il Dr. Schultz, dell’università di Gottingen in Germania ha proposto una piattaforma utilizzata in Germania per la rete Genemove che sembra avere tutte le caratteristiche desiderate dai ricercatori.Il Dr. Schultz fa parte dello “Steering comittee” (Commissione guida) creata per coordinare gli sforzi dei differenti gruppi europei che lavorano ssull’AF, con le partecipazioni di R.Festentein, A.Munnich, F. Palau, M.Pandolfo, H.Puccio, J. Schultz ed altri. Questo comitato si riunirà a Francoforte a fine gennaio.

Vedere sito (in tedesco) www.genemove.de; cliccare su amelden; benutzer:genemove; ke** wort:genemove12, poi cliccare su atassia di F.

Il principio è che questo registro sia a disposizione dei medici nel corso delle loro consultazioni per avere dei dati clinici precisi sui malati, per poi poterli contattare in vista di eventuali esperimenti clinici.

Costo di questa piattaforma stimato in 34.800 €.

            Domanda di partecipazione alle diverse associazioni riguardanti la Friedreich:

            è possibile che una domanda di partecipazione a questo progetto sia avanzata a     

            EUROTAXIA o ai suoi membri.

Pr.Jorg Schutlz- Abteilung fur Neurodegeneration und Neurorestaurationsforschung Zentrum fur Neurologische Medizin-University of Gottingen – WALDEWEG 33 – 37073 GOTTINGEN – Germany – Joerg.b.schultz@uni-tuebingen.de

            5 – La conferenza satellite tra i ricercatori, Eurotaxia, etc.. stabilita per fine gennaio 2007 è rinviata probabilmente al gennaio 2008, visto i prossimi incontri programmati.

            6 – Ricerca sul diabete nella Friedreich: di diabetologi dell’Ospedale Erasmo di Bruxelles (Drs Françoise Ferry, Myriam Cnop, Audrey Begu) verranno ad esporre i loro risultati dello studio fatto con aderenti e famiglie del Belgio e del Nord di Parigi, fin dal WE AFAF , a  Nouans il 12 maggio; il Prof. Pandolfo dovrebbe consegnare presto questi risultati.

Simposio internazionale delle anomalie dei movimenti dal 10 al 12 maggio a  Bonn in      Germania.

Le associazioni vi sono ugualmente invitate: e.mail di Peter Reussner – Deutch Heredo Ataxie Gelsellschaft ( è il nostro we AFAF).

Progetto iniziato dal Dr Th Klockgether, clinica neurologica di Bonn. Parecchi rapporti sono relativi allo studio dei movimenti nell’AF; M Pandolfo, M Koenig e altri ci saranno.Gli organizzatori, sull’esempio di FARA, sperano che questo sarà il punto di partenza di numerose collaborazioni.

            Essi sperano che ogni associazione possa partecipare a partire da 1000 a 2000€

www.ataxie.be   - dhag@ataxie.de

thomas.Klockgether@ukb.uni-bonn.de/ peter.reussner@t-online.de

                                   EUROATAXIA il 9 e 10 novembre 2007

Sembra importante costituire un’èquipe medico-scientifica e di membri di associazioni, responsabili dell’organizzazione ++.Bisognerà costituire un elenco di persone da invitare.Il venerdì potrebbe essere dedicato agli esposti di tutte le Atassie di cui una metà AF.

Il sabato sarà associativo, fra cui anche gli scambi di documenti, o per esempio di elementi per la riadattazione (o riabilitazione come si dice;lavori++ fatti in Olanda).

Una opzione è stata posta alla residenza internazionale – Paris 20*.

Finanziamento e organizzazione da discutere con EUROATAXIA, CSC, AFAF e vedere anche EURORDIS?

Il laboratorio Takeda parteciperà in parte anche al finanziamento di queste due giornate.

                                                           Juliette Dieusaert – AFAF – 17 gennaio 2007