ATASSIA DI FRIEDREICH- LIKE

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L’atassia con carenza di vitamina E (AVED), o carenza di vitamina E isolata familiare, è una rara malattia neurodegenerativa trasmessa con modalità autosomica recessiva caratterizzata clinicamente da sintomi spesso del tutto simili all’atassia di Friedreich. (Cavalier et al. Ataxia with isolated vitamin E deficiency: heterogeneity of mutations and phenotypic variability in a large number of families. Am-J-Hum-Genet. 1998 Feb; 62(2): 301-10) La carenza di vitamina E familiare si suppone sia causata da un difetto del trasporto della vitamina E nelle cellule epatiche, funzione svolta probabilmente dalla proteina di trasporto dell’alfa-tocoferolo (alfaTTP). (Hentati et al. Human alpha-tocopherol transfer protein: gene structure and mutations in familial vitamin E deficiency.

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