La malattia di Charcot Marie Tooth (CMT)

Da AISA - WWW.ATASSIA.IT

La sigla o acronimo CMT significa Charcot-Marie-Tooth.
Charcot, Marie e Tooth, furono i tre neurologi che diedero il nome alla malattia verso la fine dell'800, ma non furono i primi ad averla scoperta. La potete trovare anche con altri acronimi quali ad esempio solo CM (Charcot-Marie), HMSN (Hereditary Motor and Sensory Neuropathie), PMA (Peroneal o Progressive Muscolar Atrophy).
In parole povere è una neuropatia e cioè una malattia dei nervi che per induzione colpisce anche i muscoli e altre parti del nostro organismo. Innanzitutto è bene precisare che useremo il termine "malattia" solo per una maggiore comprensione ma in realtà, la CMT è un insieme di malattie con sintomi simili.
Nel corso dei decenni gli studi sulla conduzione del nervo e soprattutto la ricerca genetica, hanno permesso di individuare molte delle diverse forme di CMT. Si stanno aprendo parecchie strade alla ricerca scientifica e tutti noi ci auguriamo che presto si arrivi ad individuare una cura. Nel frattempo sarebbe importante far nascere progetti di diagnosi e riabilitazione per dare a tutti noi una risposta concreta, utile ad affrontare i problemi legati a questa malattia.

 

I Sintomi

La CMT è una malattia molto più diffusa di quello che si è sempre creduto e anche la statistica nota come 1 affetto ogni 2.500 persone sembra non essere più reale. E' una sindrome progressiva, nel senso che peggiora con l'andar del tempo ma ciò non deve preoccuparvi poiché si tratta di una progressione molto lenta e in cui si possono avere lunghi periodi di stazionamento. Nel caso in cui si dovesse presentare un'insorgenza dei sintomi a progressione veloce, probabilmente potrebbe trattarsi di una neuropatia a carattere infiammatorio, ma questo solo l'esame del Liquor Cerebrospinale (dopo lo vedremo) può dirlo.

 

LA CMT colpisce il SISTEMA NERVOSO PERIFERICO e cioè compromette le terminazioni nervose che interessano i piedi, le gambe dal ginocchio in giù, le mani, le braccia dal gomito in giù.
Solo raramente possiamo trovare problemi anche all'udito, alla vista, alle corde vocali, e più frequentemente alla spina dorsale.
Non sempre sono colpite le funzioni di entrambi gli arti superiori e inferiori, o meglio, anche se il deficit neurologico viene evidenziato in tutto il sistema periferico, possiamo avere sintomi evidenti solo alla deambulazione e non alle funzioni manuali (quasi mai viceversa).
E' importante ricordare che non esistono ad oggi studi scientifici approfonditi sulla sintomatologia della CMT e che quindi non sono ancora disponibili dati statistici in merito.
Ciò è dovuto anche alla principale caratteristica di questa sindrome, cioè alla sua variabilità nel colpire le persone, anche all'interno della stessa famiglia, sia per quanto riguarda i sintomi che il livello di gravità. Per questo non preoccupatevi se vedete qualcuno messo peggio di voi, non è detto che rappresenti il vostro futuro!

Per semplificare vi elencheremo alcuni dei sintomi che più spesso accomunano le varie forme e le persone affette da CMT:

Ø    DEGENERAZIONE E ATROFIA MUSCOLARE. I muscoli interessati, come dicevamo, sono quelli periferici degli arti inferiori e superiori. I più colpiti sono i peronei (da qui il nome Atrofia Muscolare del Peroneo), i tibiali, e i flessori delle dita. Ne deriva un logico indebolimento della forza muscolare. Perché si atrofizzano? Perché smettono di lavorare. Perché smettono di lavorare? Perché non sono più innervati a causa del deficit neurologico.
 

Ø    ACCORCIAMENTO DEI TENDINI. Atrofizzandosi i muscoli, di conseguenza si accorciano i tendini. Il tendine maggiormente colpito è quello d'Achille.
 

Ø    DEFORMITA' DEGLI ARTI E DITA A MARTELLO E AD ARTIGLIO. Ciò è dovuto allo squilibrio muscolare e all'accorciamento tendineo. I piedi possono presentarsi cavi e quindi equini, con una tendenza a camminare sulle punte. Il tallone può essere varo e quindi storcersi verso l'interno, portando la persone a cadere (sbilanciarsi) all'esterno durante la deambulazione. I calli spesso sono una delle conseguenze più immediate. Le dita tendono a piegarsi e ciò nei piedi comporta una serie di problematiche dolorose e di adattamento alle scarpe, mentre nelle mani limiti alla manualità. Le deformità degli arti rappresentano il problema più tangibile per chi è affetto da CMT. Le maggiori conseguenze? Instabilità, dolore, imbarazzo!
 

Ø    DEFICIT SENSITIVO. I disturbi alla sensibilità sono dovuti alla compromissione dei nervi sensitivi. La sensazione è quella di una diminuzione più o meno significativa, a seconda dei casi, del senso tattile e dolorifico detta a calza e a guanto. Se tale deficit dovesse peggiorare è opportuno porre maggiore attenzione alle fonti di calore e ai traumi (es. pressioni della scarpa che potrebbero causare nel tempo ulcere cutanee), perché la persona può non sentire dolore. Tale deficit aumenta l'instabilità motoria e l’abilità manuale.
 

Ø    PERDITA DI EQUILIBRIO. Come potrebbe esserci il giusto equilibrio con piedi deformati e mancanza di sensibilità? E' tipico delle persone con CMT tendere alla perdita di equilibrio, sbandare. Attenzione quindi alle cadute! Cosa curiosa è la mancanza del senso di posizione al buio e chiudendo gli occhi, attenzione, quasi tutti noi perdiamo l'equilibrio.
 

Ø    ASSENZA DI RIFLESSI. L'assenza di riflessi osteo-tendinea l'abbiamo quasi tutti ma questo segno è utile soprattutto al neurologo per una diagnosi.
 

Ø    RAFFREDDAMENTI E PARESTESIE AGLI ARTI. Il sistema nervoso è strettamente collegato con quello circolatorio. Molti soffrono di raffreddamento degli arti che peggiora con temperature fredde e umidità. Anche le parestesie o “addormentamento” degli arti, rappresenta uno dei sintomi più diffusi, non spaventatevi perché non è continuo, si tratta spesso di fasi episodiche che passano nel giro di ore o al massimo giorni e solo in uno stadio avanzato della malattia permangono. Anche i formicolii sono normali nella CMT, soprattutto al mattino appena svegli.
 

Ø    SPASMI / DOLORE OSTEO-MUSCOLARE. La postura errata, le deformazioni, l'affaticamento muscolare inducono dolori di vario genere e crampi muscolari soprattutto notturni.

Esistono sintomi che colpiscono solo alcune persone e certe rare forme di CMT, quali ad esempio le difficoltà respiratorie o gravi cifo-scoliosi altamente deformanti.
Si segnalano casi rari di deficit uditivi, visivi, vocali, all'apparato urinario, ecc. Attraverso le nostre esperienze e i numerosi contatti con persone affette da CMT abbiamo potuto riscontrare, a livello puramente percettivo, che problematiche legate al sistema nervoso centrale come ad esempio alla spina dorsale, sono molto più diffuse di quanto si possa leggere negli studi pubblicati sulla Charcot Marie Tooth.
Crediamo che la ricerca debba fare ancora molta strada prima di raggiungere un quadro completo e certo delle caratteristiche sintomatologiche di tale sindrome.

Possiamo affermare con certezza che la Charcot Marie Tooth è una malattia altamente invalidante tale da rendere necessario un intervento assistenziale permanente e continuativo e globale nella sfera individuale o in quella relazionale ma solo in rari casi arriva a compromettere totalmente l'autonomia della persona e solo in pochi casi presenta una grave disabilità che costringe all'uso di sedie a rotelle (Legge 104 art.3, comma 3)

 

Associazione di riferimento: ACMT-RETE